Nagyszabású metabolikus profilalkotás a veleszületett anyagcsere-hibák diagnosztizálására
2025. szeptember 30. frissítette: David R. Deyle, Mayo Clinic
A kutatók megpróbálják meghatározni a globális metabolomikus megközelítés hatékonyságát az anyagcsere veleszületett hibáinak tesztelésében és diagnosztizálásában, szemben a hagyományos vizsgálati módszerekkel.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
A maradék mintákat különféle biomarkerekre tesztelik, amelyek e rendellenességek jobb megértéséhez és kezelési lehetőségek kidolgozásához vezethetnek.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
240
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Egyesült Államok, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Ezeknek az egyéneknek valószínűleg veleszületett glikozilációs rendellenességük vagy más anyagcsere-betegségük lesz.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Minden olyan személy, akinek mintái vannak a Biokémiai Genetikai Laboratóriumban, és olyan betegektől származnak, akiket egy másik IRB-ben gyűjtöttek, és akik beleegyeztek a minták/adatok megosztásába
Kizárási kritériumok:
- Egyik sem
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Visszatekintő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Számszerűsítse az N-kapcsolt glikán intermediereket a plazmában és a vizeletben
Időkeret: tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
Mérje meg az N-kapcsolt glikán intermediereket a PMM2-CDG-betegek plazmájában és vizeletében.
|
tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
|
Kvantitatív biomarkerek kidolgozása PGM1-CDG-betegek számára a galaktózterápia hatékonyságának nyomon követésére.
Időkeret: tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
Mérje meg a 41 plazma N-glikán szintjét 9 PGM1-CDG-betegben a galaktózterápia előtt és után.
|
tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
|
Kvantitatív biomarkerek kidolgozása SLC35A2-CDG betegek számára, és nyomon követheti a galaktózterápia hatékonyságát.
Időkeret: tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
Mérje meg 10 SLC35A2-CDG-beteg plazma N-glikánszintjét galaktózterápia előtt és után.
|
tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
|
Érvényesítse a biomarkert az NGLY1-hiány diagnosztizálásához és követéséhez, valamint az N-acetil-glükózamin (GlcNAc) terápiás válaszának nyomon követéséhez.
Időkeret: tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
Mérje meg a Sia-Gal-GlcNAc-Asn biomarker kiválasztódás szintjét a GlCNAc terápia során.
|
tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
|
Érvényesítse az ALG13-CDG új diagnosztikai biomarkereit
Időkeret: tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
Mérje meg a GlcNAc-β-Asn-t a glikoproteineken a 9 ALG13 beteg már elérhető fibroblasztjából származó sejtekben.
|
tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: David Deyle, MD, Mayo Clinic
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2019. október 8.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2025. március 12.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2025. március 12.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2019. december 8.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. december 12.
Első közzététel (Tényleges)
2019. december 17.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2025. október 3.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. szeptember 30.
Utolsó ellenőrzés
2025. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 16-004682
- U54NS115198-01 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
IPD terv leírása
Az információkat és a mintákat a PI saját belátása szerint oszthatja meg.
IPD megosztási időkeret
tanulmányi hossz
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- STUDY_PROTOCOL
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .