Nagyszabású metabolikus profilalkotás a veleszületett anyagcsere-hibák diagnosztizálására
2024. március 25. frissítette: David R. Deyle, Mayo Clinic
A kutatók megpróbálják meghatározni a globális metabolomikus megközelítés hatékonyságát az anyagcsere veleszületett hibáinak tesztelésében és diagnosztizálásában, szemben a hagyományos vizsgálati módszerekkel.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Jelentkezés meghívóval
Körülmények
Részletes leírás
A maradék mintákat különféle biomarkerekre tesztelik, amelyek e rendellenességek jobb megértéséhez és kezelési lehetőségek kidolgozásához vezethetnek.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
510
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Egyesült Államok, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Ezeknek az egyéneknek valószínűleg veleszületett glikozilációs rendellenességük vagy más anyagcsere-betegségük lesz.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Minden olyan személy, akinek mintái vannak a Biokémiai Genetikai Laboratóriumban, és olyan betegektől származnak, akiket egy másik IRB-ben gyűjtöttek, és akik beleegyeztek a minták/adatok megosztásába
Kizárási kritériumok:
- Egyik sem
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Visszatekintő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Számszerűsítse az N-kapcsolt glikán intermediereket a plazmában és a vizeletben
Időkeret: tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
Mérje meg az N-kapcsolt glikán intermediereket a PMM2-CDG-betegek plazmájában és vizeletében.
|
tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
|
Kvantitatív biomarkerek kidolgozása PGM1-CDG-betegek számára a galaktózterápia hatékonyságának nyomon követésére.
Időkeret: tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
Mérje meg a 41 plazma N-glikán szintjét 9 PGM1-CDG-betegben a galaktózterápia előtt és után.
|
tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
|
Kvantitatív biomarkerek kidolgozása SLC35A2-CDG betegek számára, és nyomon követheti a galaktózterápia hatékonyságát.
Időkeret: tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
Mérje meg 10 SLC35A2-CDG-beteg plazma N-glikánszintjét galaktózterápia előtt és után.
|
tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
|
Érvényesítse a biomarkert az NGLY1-hiány diagnosztizálásához és követéséhez, valamint az N-acetil-glükózamin (GlcNAc) terápiás válaszának nyomon követéséhez.
Időkeret: tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
Mérje meg a Sia-Gal-GlcNAc-Asn biomarker kiválasztódás szintjét a GlCNAc terápia során.
|
tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
|
Érvényesítse az ALG13-CDG új diagnosztikai biomarkereit
Időkeret: tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
Mérje meg a GlcNAc-β-Asn-t a glikoproteineken a 9 ALG13 beteg már elérhető fibroblasztjából származó sejtekben.
|
tanulmányi idő, legfeljebb 5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: David Deyle, MD, Mayo Clinic
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2019. október 8.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2024. augusztus 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2024. augusztus 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2019. december 8.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. december 12.
Első közzététel (Tényleges)
2019. december 17.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. március 27.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. március 25.
Utolsó ellenőrzés
2024. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 16-004682
- U54NS115198-01 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
IPD terv leírása
Az információkat és a mintákat a PI saját belátása szerint oszthatja meg.
IPD megosztási időkeret
tanulmányi hossz
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- STUDY_PROTOCOL
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .