Grootschalige metabolomische profilering voor de diagnose van aangeboren fouten in het metabolisme
30 september 2025 bijgewerkt door: David R. Deyle, Mayo Clinic
Onderzoekers proberen de werkzaamheid te bepalen van een globale metabolomische benadering bij het testen op en diagnosticeren van aangeboren stofwisselingsstoornissen, in tegenstelling tot traditionele testmethoden.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Gedetailleerde beschrijving
Restmonsters zullen worden getest op een verscheidenheid aan biomarkers die kunnen leiden tot een beter begrip van deze aandoeningen en kunnen helpen bij het ontwikkelen van behandelingsopties.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
240
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Deze personen zullen waarschijnlijk een aangeboren stoornis van glycosylering of een andere stofwisselingsziekte hebben.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Alle personen met specimens in het laboratorium voor biochemische genetica en van patiënten verzameld onder een andere IRB die hebben ingestemd met het delen van monsters/gegevens
Uitsluitingscriteria:
- Geen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Kwantificeer N-gekoppelde glycan-tussenproducten in plasma en urine
Tijdsspanne: duur van de studie, tot 5 jaar
|
Meet N-gekoppelde glycan-tussenproducten in plasma en urine van PMM2-CDG-patiënten.
|
duur van de studie, tot 5 jaar
|
|
Ontwikkel kwantitatieve biomarkers voor PGM1-CDG-patiënten om de werkzaamheid van galactosetherapie te monitoren.
Tijdsspanne: duur van de studie, tot 5 jaar
|
Meet de 41 plasma-N-glycaanspiegels bij 9 PGM1-CDG-patiënten voor en na galactosetherapie.
|
duur van de studie, tot 5 jaar
|
|
Ontwikkel kwantitatieve biomarkers voor SLC35A2-CDG-patiënten en bewaak de werkzaamheid van galactosetherapie.
Tijdsspanne: duur van de studie, tot 5 jaar
|
Meet niveaus van plasma-N-glycanen van 10 SLC35A2-CDG-patiënten voor en na galactosetherapie.
|
duur van de studie, tot 5 jaar
|
|
Valideer biomarker om NGLY1-deficiëntie te diagnosticeren en te volgen en de therapierespons op N-acetylglucosamine (GlcNAc) te volgen.
Tijdsspanne: duur van de studie, tot 5 jaar
|
Meet het niveau van Sia-Gal-GlcNAc-Asn-biomarkeruitscheiding tijdens GlCNAc-therapie.
|
duur van de studie, tot 5 jaar
|
|
Valideer nieuwe diagnostische biomarkers voor ALG13-CDG
Tijdsspanne: duur van de studie, tot 5 jaar
|
Meet GlcNAc-β-Asn op glycoproteïnen in de cellen van de reeds beschikbare fibroblast van 9 ALG13-patiënten.
|
duur van de studie, tot 5 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: David Deyle, MD, Mayo Clinic
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
8 oktober 2019
Primaire voltooiing (Werkelijk)
12 maart 2025
Studie voltooiing (Werkelijk)
12 maart 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
8 december 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
12 december 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
17 december 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
3 oktober 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
30 september 2025
Laatst geverifieerd
1 september 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 16-004682
- U54NS115198-01 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
Beschrijving IPD-plan
Informatie en monsters kunnen naar goeddunken van PI worden gedeeld.
IPD-tijdsbestek voor delen
lengte van de studie
IPD delen Ondersteunend informatietype
- LEERPROTOCOOL
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .