Profilowanie metaboliczne na dużą skalę w diagnostyce wrodzonych błędów metabolizmu
25 marca 2024 zaktualizowane przez: David R. Deyle, Mayo Clinic
Naukowcy próbują określić skuteczność globalnego podejścia metabolomicznego w testowaniu i diagnozowaniu wrodzonych błędów metabolizmu w przeciwieństwie do tradycyjnych metod testowania.
Przegląd badań
Status
Rejestracja na zaproszenie
Warunki
Szczegółowy opis
Próbki resztkowe zostaną przebadane pod kątem różnych biomarkerów, co może pomóc w lepszym zrozumieniu tych zaburzeń i opracowaniu opcji leczenia.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
510
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Osoby te prawdopodobnie będą miały wrodzone zaburzenie glikozylacji lub inną chorobę metaboliczną.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wszystkie osoby z próbkami w Laboratorium Genetyki Biochemicznej oraz od pacjentów pobranych w ramach innego IRB, którzy zgodzili się udostępnić próbki/dane
Kryteria wyłączenia:
- Nic
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Oznacz ilościowo N-glikanowe związki pośrednie w osoczu i moczu
Ramy czasowe: długość studiów, do 5 lat
|
Zmierz półprodukty glikanów z wiązaniami N w osoczu i moczu pacjentów z PMM2-CDG.
|
długość studiów, do 5 lat
|
|
Opracowanie ilościowych biomarkerów dla pacjentów z PGM1-CDG w celu monitorowania skuteczności terapii galaktozą.
Ramy czasowe: długość studiów, do 5 lat
|
Zmierz 41 poziomów N-glikanu w osoczu u 9 pacjentów z PGM1-CDG przed i po leczeniu galaktozą.
|
długość studiów, do 5 lat
|
|
Opracuj ilościowe biomarkery dla pacjentów z SLC35A2-CDG i monitoruj skuteczność terapii galaktozą.
Ramy czasowe: długość studiów, do 5 lat
|
Zmierzyć poziomy N-glikanów w osoczu od 10 pacjentów z SLC35A2-CDG przed i po terapii galaktozą.
|
długość studiów, do 5 lat
|
|
Zweryfikuj biomarker, aby zdiagnozować i śledzić niedobór NGLY1 oraz monitorować odpowiedź na terapię N-acetyloglukozaminą (GlcNAc).
Ramy czasowe: długość studiów, do 5 lat
|
Zmierz poziom wydalania biomarkera Sia-Gal-GlcNAc-Asn podczas terapii GlCNAc.
|
długość studiów, do 5 lat
|
|
Zweryfikuj nowe biomarkery diagnostyczne dla ALG13-CDG
Ramy czasowe: długość studiów, do 5 lat
|
Zmierz GlcNAc-β-Asn na glikoproteinach w komórkach z już dostępnego fibroblastu 9 pacjentów z ALG13.
|
długość studiów, do 5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: David Deyle, MD, Mayo Clinic
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
8 października 2019
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 sierpnia 2024
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 sierpnia 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
8 grudnia 2019
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
12 grudnia 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
17 grudnia 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
27 marca 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
25 marca 2024
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 16-004682
- U54NS115198-01 (Grant/umowa NIH USA)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Opis planu IPD
Informacje i próbki mogą być udostępniane według uznania PI.
Ramy czasowe udostępniania IPD
długość studiów
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- PROTOKÓŁ BADANIA
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .