Profiling metabolomico su larga scala per la diagnosi di errori congeniti del metabolismo
30 settembre 2025 aggiornato da: David R. Deyle, Mayo Clinic
I ricercatori stanno cercando di determinare l'efficacia di un approccio metabolomico globale nel testare e diagnosticare errori congeniti del metabolismo rispetto ai metodi di test tradizionali.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
I campioni residui saranno testati per una varietà di biomarcatori che possono portare a una migliore comprensione di questi disturbi e aiutare a sviluppare opzioni di trattamento.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
240
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Questi individui avranno probabilmente un disturbo congenito della glicosilazione o altre malattie metaboliche.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Tutti gli individui con campioni nel laboratorio di genetica biochimica e da pazienti raccolti sotto un altro IRB che hanno accettato di condividere campioni/dati
Criteri di esclusione:
- Nessuno
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Quantificare gli intermedi glicani N-legati nel plasma e nelle urine
Lasso di tempo: durata degli studi, fino a 5 anni
|
Misura gli intermedi glicani N-legati nel plasma e nelle urine dei pazienti con PMM2-CDG.
|
durata degli studi, fino a 5 anni
|
|
Sviluppare biomarcatori quantitativi per i pazienti con PGM1-CDG per monitorare l'efficacia della terapia con galattosio.
Lasso di tempo: durata degli studi, fino a 5 anni
|
Misurare i 41 livelli plasmatici di N-glicani in 9 pazienti PGM1-CDG prima e dopo la terapia con galattosio.
|
durata degli studi, fino a 5 anni
|
|
Sviluppare biomarcatori quantitativi per i pazienti SLC35A2-CDG e monitorare l'efficacia della terapia con galattosio.
Lasso di tempo: durata degli studi, fino a 5 anni
|
Misurare i livelli di plasma N-glicani da 10 pazienti SLC35A2-CDG prima e dopo la terapia con galattosio.
|
durata degli studi, fino a 5 anni
|
|
Convalida del biomarcatore per diagnosticare e seguire il deficit di NGLY1 e monitorare la risposta alla terapia con N-acetilglucosamina (GlcNAc).
Lasso di tempo: durata degli studi, fino a 5 anni
|
Misurare il livello di escrezione di biomarcatori Sia-Gal-GlcNAc-Asn durante la terapia con GlCNAc.
|
durata degli studi, fino a 5 anni
|
|
Convalida nuovi biomarcatori diagnostici per ALG13-CDG
Lasso di tempo: durata degli studi, fino a 5 anni
|
Misura GlcNAc-β-Asn sulle glicoproteine nelle cellule dal fibroblasto già disponibile di 9 pazienti ALG13.
|
durata degli studi, fino a 5 anni
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: David Deyle, MD, Mayo Clinic
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
8 ottobre 2019
Completamento primario (Effettivo)
12 marzo 2025
Completamento dello studio (Effettivo)
12 marzo 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
8 dicembre 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
12 dicembre 2019
Primo Inserito (Effettivo)
17 dicembre 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
3 ottobre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
30 settembre 2025
Ultimo verificato
1 settembre 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 16-004682
- U54NS115198-01 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
SÌ
Descrizione del piano IPD
Informazioni e campioni possono essere condivisi a discrezione di PI.
Periodo di condivisione IPD
durata dello studio
Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
- STUDIO_PROTOCOLLO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .