多発性骨髄腫におけるジンクフィンガータンパク質 217 遺伝子の増幅

多発性骨髄腫 (MM) は、主に骨髄 (BM) におけるクローン形質細胞 (PC) の存在に関連することが多い、血清または尿中のモノクローナル パラプロテインの検出を特徴とする血液疾患です。 MM は 2 番目に多い血液悪性腫瘍であり、2018 年には約 13,000 の新しい症例と 30,000 の死亡を引き起こすと予想されています。 骨髄腫は遺伝的に複雑な疾患であり、さまざまな経路に影響を与える複数の遺伝的変化を特徴とし、形質細胞の生物学的調節を解除する能力を持ち、疾患の表現型が広く類似した症状を引き起こします。 遺伝的観点から、骨髄腫は、超二倍体核型を持つものと持たないものに分けることができます。ジンクフィンガータンパク質 217 (ZNF217) は、さまざまなヒトの癌で有害な機能を果たす発癌性タンパク質です。 ZNF217 遺伝子は 20q13 染色体領域に位置し、ヒト腫瘍で頻繁に増幅されます 。 この領域には、がん細胞に選択的な利点を与えると考えられているいくつかのがん遺伝子も含まれています。 ZNF217 のコピー数の増加がさまざまな腫瘍で報告されており、一部の研究では予後不良と関連しています。 ZNF217は、テロメア機能不全に起因するアポトーシスシグナルを減衰させることができ、腫瘍性形質転換および悪性腫瘍の後期段階を促進する可能性があります。 ZNF217 は、乳がん進行中の予後バイオマーカーおよび治療標的であることが示されました。 私たちの知る限り、多発性骨髄腫でZNF217を検出する研究は行われていません.