A cink ujjfehérje 217 gén amplifikációja myeloma multiplexben

A myeloma multiplex (MM) olyan vérbetegség, amelyet monoklonális paraprotein kimutatása jellemez a szérumban vagy a vizeletben, ami gyakran társul klonális plazmasejtek (PC) jelenlétével, főleg a csontvelőben (BM). Az MM a második leggyakoribb hematológiai rosszindulatú daganat, és várhatóan körülbelül 13 000 új esetet és 30 000 halálesetet okoz 2018-ban. A mielóma egy genetikailag összetett rendellenesség, amelyet többféle genetikai változás jellemez, amelyek különböző utakat érintenek, és amelyek képesek deregulálni a plazmasejtbiológiát, ami a betegség nagyjából hasonló fenotípusos megnyilvánulásához vezet. Genetikai szempontból a mielómát fel lehet osztani hiperdiploid kariotípussal rendelkező és anélküliekre. A 217-es cink-ujj fehérje (ZNF217) egy onkogén fehérje, amely különböző emberi rákos megbetegedések esetén káros funkciókat tölt be. A ZNF217 gén a 20q13 kromoszóma régióban található, amely gyakran amplifikálódik humán daganatokban. Ez a régió számos onkogént is tartalmaz, amelyekről úgy gondolják, hogy szelektív előnyöket biztosítanak a rákos sejteknek. A ZNF217 megnövekedett kópiaszámáról számoltak be különböző daganatokban, és egyes vizsgálatokban rossz eredménnyel hozták összefüggésbe. A ZNF217 gyengítheti a telomer diszfunkcióból eredő apoptotikus jeleket, és elősegítheti a neoplasztikus átalakulást és a rosszindulatú daganatok későbbi szakaszait. A ZNF217 prognosztikai biomarkernek és terápiás célpontnak bizonyult az emlőrák progressziója során. Legjobb tudomásunk szerint nem végeztek vizsgálatokat a ZNF217 kimutatására myeloma multiplexben.