Amplifikace genu proteinu 217 zinkového prstu u mnohočetného myelomu

Mnohočetný myelom (MM) je onemocnění krve charakterizované detekcí monoklonálního paraproteinu v séru nebo moči, které je často spojeno s přítomností klonálních plazmatických buněk (PC) zejména v kostní dřeni (KB). MM je druhá nejčastější hematologická malignita a očekává se, že v roce 2018 způsobí ~13 000 nových případů a 30 000 úmrtí. Myelom je geneticky komplexní porucha charakterizovaná četnými genetickými změnami ovlivňujícími různé dráhy, které mají schopnost deregulovat biologii plazmatických buněk, což vede k široce podobným fenotypovým projevům onemocnění. Z genetického hlediska lze myelom rozdělit na ty s hyperdiploidním karyotypem a bez něj. Protein zinkového prstu 217 (ZNF217) je onkogenní protein, který hraje škodlivé funkce u různých lidských rakovin. Gen ZNF217 se nachází v chromozomální oblasti 20q13, která je často amplifikována v lidských nádorech. Tato oblast také obsahuje několik onkogenů, o kterých se předpokládá, že poskytují selektivní výhody rakovinným buňkám. Zvýšený počet kopií ZNF217 byl hlášen u různých nádorů a v některých studiích byl spojen se špatným výsledkem. ZNF217 může zeslabit apoptotické signály vyplývající z dysfunkce telomer a může podporovat neoplastickou transformaci a pozdější stadia malignity. Ukázalo se, že ZNF217 je prognostický biomarker a terapeutický cíl během progrese rakoviny prsu. Podle našich nejlepších znalostí nebyly provedeny žádné studie k detekci ZNF217 u mnohočetného myelomu.