Amplifiering av zinkfingerprotein 217 gen i multipelt myelom

Multipelt myelom (MM) är blodsjukdom som kännetecknas av detektering av ett monoklonalt paraprotein i serum eller urin, vilket ofta är förknippat med närvaron av klonala plasmaceller (PC) främst i benmärgen (BM). MM är den näst vanligaste hematologiska maligniteten och förväntas orsaka ~13 000 nya fall och 30 000 dödsfall under 2018. Myelom är en genetiskt komplex sjukdom som kännetecknas av flera genetiska förändringar, som påverkar olika vägar, som har förmågan att avreglera plasmacellbiologin, vilket leder till en i stort sett likartad fenotypisk manifestation av sjukdom. Ur ett genetiskt perspektiv kan myelom delas in i de med och utan en hyperdiploid karyotyp. Zinkfingerproteinet 217 (ZNF217) är ett onkogent protein som spelar skadliga funktioner i olika humana cancerformer. ZNF217-genen är belägen vid 20q13-kromosomregionen, som ofta amplifieras i mänskliga tumörer. Denna region innehåller också flera onkogener som tros ge cancerceller selektiva fördelar. Ökat antal kopior av ZNF217 har rapporterats i olika tumörer och kopplat till dåligt resultat i vissa studier. ZNF217 kan dämpa apoptotiska signaler till följd av telomerdysfunktion och kan främja neoplastisk transformation och senare stadier av malignitet. ZNF217 visade sig vara en prognostisk biomarkör och terapeutiskt mål under bröstcancerprogression. Såvitt vi vet har inga studier gjorts för att detektera ZNF217 i multipelt myelom.