Amplifisering av sinkfingerprotein 217-gen i multippelt myelom

Multippelt myelom (MM) er blodsykdom karakterisert ved påvisning av et monoklonalt paraprotein i serum eller urin, som ofte er assosiert med tilstedeværelsen av klonale plasmaceller (PC-er) hovedsakelig i benmargen (BM). MM er den nest vanligste hematologiske maligniteten og forventes å forårsake ~13 000 nye tilfeller og 30 000 dødsfall i 2018. Myelom er en genetisk kompleks lidelse preget av flere genetiske endringer, som påvirker forskjellige veier, som har evnen til å deregulere plasmacellebiologi som fører til en stort sett lignende fenotypisk manifestasjon av sykdom. Fra et genetisk perspektiv kan myelom deles inn i de med og uten en hyperdiploid karyotype. Sinkfingerproteinet 217 (ZNF217) er et onkogent protein som spiller skadelige funksjoner i ulike kreftformer hos mennesker. ZNF217-genet er lokalisert i 20q13-kromosomregionen, som ofte forsterkes i humane svulster. Denne regionen inneholder også flere onkogener som antas å gi selektive fordeler til kreftceller. Økt kopiantall av ZNF217 er rapportert i ulike svulster og knyttet til dårlig resultat i noen studier. ZNF217 kan dempe apoptotiske signaler som følge av telomerdysfunksjon og kan fremme neoplastisk transformasjon og senere stadier av malignitet. ZNF217 ble vist å være en prognostisk biomarkør og terapeutisk mål under brystkreftprogresjon. Så vidt vi vet, ble det ikke gjort studier for å oppdage ZNF217 ved multippelt myelom.