Sinkkisormiproteiini 217 -geenin monistuminen multippeli myeloomassa

Multippeli myelooma (MM) on verisairaus, jolle on tunnusomaista monoklonaalisen paraproteiinin havaitseminen seerumissa tai virtsassa, mikä liittyy usein klonaalisten plasmasolujen (PC:iden) esiintymiseen pääasiassa luuytimessä (BM). MM on toiseksi yleisin hematologinen pahanlaatuinen syöpä, ja sen odotetaan aiheuttavan noin 13 000 uutta tapausta ja 30 000 kuolemaa vuonna 2018. Myelooma on geneettisesti monimutkainen sairaus, jolle on tunnusomaista useat geneettiset muutokset, jotka vaikuttavat eri reitteihin ja joilla on kyky purkaa plasmasolubiologiaa, mikä johtaa laajalti samanlaiseen sairauden fenotyyppiseen ilmenemiseen. Geneettisestä näkökulmasta myelooma voidaan jakaa myeloomaan, jolla on hyperdiploidinen karyotyyppi ja ilman sitä. Sinkkisormen proteiini 217 (ZNF217) on onkogeeninen proteiini, jolla on haitallisia toimintoja erilaisissa ihmisen syövissä. ZNF217-geeni sijaitsee 20q13-kromosomaalisella alueella, joka monistuu usein ihmisen kasvaimissa. Tämä alue sisältää myös useita onkogeenejä, joiden uskotaan antavan selektiivisiä etuja syöpäsoluille. ZNF217:n lisääntynyttä kopiomäärää on raportoitu useissa kasvaimissa, ja se on joissakin tutkimuksissa yhdistetty huonoon lopputulokseen. ZNF217 voi heikentää telomeerien toimintahäiriöstä johtuvia apoptoottisia signaaleja ja edistää neoplastista transformaatiota ja pahanlaatuisuuden myöhempiä vaiheita. ZNF217:n osoitettiin olevan prognostinen biomarkkeri ja terapeuttinen kohde rintasyövän etenemisen aikana. Parhaan tietomme mukaan tutkimuksia ei tehty ZNF217:n havaitsemiseksi multippelia myeloomasta.