Amplificación del gen de la proteína 217 del dedo de zinc en el mieloma múltiple

El mieloma múltiple (MM) es un trastorno sanguíneo caracterizado por la detección de una paraproteína monoclonal en suero u orina, que suele asociarse a la presencia de células plasmáticas clonales (CP) principalmente en la médula ósea (MO) . El MM es la segunda neoplasia maligna hematológica más común y se espera que cause ~13 000 casos nuevos y 30 000 muertes en 2018. El mieloma es un trastorno genéticamente complejo caracterizado por múltiples cambios genéticos, que afectan diferentes vías, que tienen la capacidad de desregular la biología de las células plasmáticas, lo que lleva a una manifestación fenotípica de la enfermedad muy similar. Desde una perspectiva genética, el mieloma se puede dividir en aquellos con y sin un cariotipo hiperdiploide. La proteína de dedo de zinc 217 (ZNF217) es una proteína oncogénica que desempeña funciones nocivas en varios cánceres humanos. El gen ZNF217 se localiza en la región cromosómica 20q13, que frecuentemente se amplifica en tumores humanos. Esta región también contiene varios oncogenes que se cree que confieren ventajas selectivas a las células cancerosas. Se ha informado un aumento en el número de copias de ZNF217 en varios tumores y se ha relacionado con un resultado deficiente en algunos estudios. ZNF217 puede atenuar las señales apoptóticas resultantes de la disfunción de los telómeros y puede promover la transformación neoplásica y etapas posteriores de malignidad. Se demostró que ZNF217 es un biomarcador de pronóstico y un objetivo terapéutico durante la progresión del cáncer de mama. Hasta donde sabemos, no se realizaron estudios para detectar ZNF217 en mieloma múltiple.