Амплификация гена белка цинкового пальца 217 при множественной миеломе

Множественная миелома (ММ) — заболевание крови, характеризующееся обнаружением моноклонального парапротеина в сыворотке или моче, что часто связано с наличием клональных плазматических клеток (ПК) преимущественно в костном мозге (КМ). ММ является вторым наиболее распространенным гематологическим злокачественным новообразованием и, как ожидается, вызовет около 13 000 новых случаев и 30 000 смертей в 2018 году. Миелома представляет собой генетически сложное заболевание, характеризующееся множественными генетическими изменениями, влияющими на различные пути, способными нарушать регуляцию биологии плазматических клеток, что приводит к в целом сходным фенотипическим проявлениям заболевания. С генетической точки зрения миеломы можно разделить на миеломы с гипердиплоидным кариотипом и без него. Белок цинковых пальцев 217 (ZNF217) представляет собой онкогенный белок, который играет вредные функции при различных видах рака человека. Ген ZNF217 расположен в хромосомной области 20q13, которая часто амплифицируется в опухолях человека. Эта область также содержит несколько онкогенов, которые, как считается, придают селективные преимущества раковым клеткам. Увеличенное количество копий ZNF217 было зарегистрировано в различных опухолях и связано с плохим исходом в некоторых исследованиях. ZNF217 может ослаблять апоптотические сигналы, возникающие в результате дисфункции теломер, и может способствовать неопластической трансформации и более поздним стадиям злокачественного новообразования. Было показано, что ZNF217 является прогностическим биомаркером и терапевтической мишенью при прогрессировании рака молочной железы. Насколько нам известно, исследований по обнаружению ZNF217 при множественной миеломе не проводилось.