Amplificação do gene Zinc Finger Protein 217 em mieloma múltiplo

O mieloma múltiplo (MM) é uma doença sanguínea caracterizada pela detecção de uma paraproteína monoclonal no soro ou na urina, frequentemente associada à presença de plasmócitos (PCs) clonais principalmente na medula óssea (MO). O MM é a segunda neoplasia hematológica mais comum e espera-se que cause aproximadamente 13.000 novos casos e 30.000 mortes em 2018. O mieloma é um distúrbio geneticamente complexo caracterizado por múltiplas alterações genéticas, afetando diferentes vias, que têm a capacidade de desregular a biologia das células plasmáticas, levando a uma manifestação fenotípica amplamente semelhante da doença. Do ponto de vista genético, o mieloma pode ser dividido em com e sem cariótipo hiperdiploide. A proteína dedo de zinco 217 (ZNF217) é uma proteína oncogênica que desempenha funções deletérias em vários cânceres humanos. O gene ZNF217 está localizado na região cromossômica 20q13, que é frequentemente amplificada em tumores humanos . Esta região também contém vários oncogenes que conferem vantagens seletivas às células cancerígenas. Números aumentados de cópias de ZNF217 foram relatados em vários tumores e associados a resultados ruins em alguns estudos. O ZNF217 pode atenuar os sinais apoptóticos resultantes da disfunção dos telômeros e pode promover a transformação neoplásica e estágios posteriores de malignidade. O ZNF217 demonstrou ser um biomarcador prognóstico e alvo terapêutico durante a progressão do câncer de mama. Em nosso melhor conhecimento, nenhum estudo foi feito para detectar ZNF217 em mieloma múltiplo.