拡張保因者スクリーニングのためのデジタル遺伝アシスタント (DGA)

登録: 参加者は訪問前にシステムに登録し、DGA システムに個人情報を入力します。 このステップには約 10 分かかると推定されており、参加者が遺伝カウンセリングセッションに参加する必要がある場合に貴重な時間を節約できることが期待されます。 問診票は、各参加者に関連する臨床シナリオに対処するために自動調整されます。 このコンポーネントにより、主治医は面会前に参加者に関する必要な情報を事実上すべて受け取ることができるため、参加者とのコミュニケーションが向上し、面会前であっても参加者に関連する検査を紹介できる可能性があります。 参加者と医療専門家との対面会議では、通常、医療専門家が貴重な時間を費やして記入していた治療や家族歴をまとめたレポートのほとんどが自動的に作成され、簡単に編集して完成させることができます。

次に、参加者は、参加者がアンケートに入力した医療情報に合わせて遺伝子検査とその意味を説明するオンラインの個人向け紹介ビデオを案内されます。 パーソナライズされた紹介ビデオで提示される情報に対する参加者の理解度は、3 つの質問によってテストされます。 参加者は 3 つの質問に正確に答える必要があります。 参加者が 2 つの間違いを犯した場合、アプリケーションは関連するセクションのビデオを開き、参加者に再度質問します。 このステップが正常に完了した後、参加者は、定期的な CarrierScan スクリーニング検査 (この研究の一部ではありません) を実施するための電子インフォームド・コンセントに署名するよう求められます。 参加者は、シバ遺伝学研究所到着時にハードコピーのインフォームド・コンセントに再署名します。 専用のダッシュボードを使用すると、医療スタッフはプロセスに沿って参加者の進行を監視できます。

手順:

ステップ 1. 登録: 潜在的な参加者との最初の電話で、研究に参加する資格のあるスタッフがプロセスを説明し、研究への参加を招待します。 DGA プロセスは、最初の電話通話の後、シバ メディカル センター (MC) 遺伝学研究所が潜在的な参加者にリンクを送信するときに開始されます。 このリンクにより、参加者は DGA システムに安全に接続できるようになります。 システムへの初期登録中に、参加者は電話番号と参加者の ID 番号の下 4 桁に基づく標準の 2 要素認証方法を使用して認証を受けます。 このプロセスの最後に、システムに新しいユーザーが作成されます。

ステップ 2. インタラクティブな医療アンケート: インタラクティブな医療アンケートは、特定の臨床遺伝シナリオに関連する個人情報を収集するプロセスとして定義されます (例: 個人情報、個人および家族の医療情報）。 登録アプリに組み込まれているインタラクティブな問診票は、保因者スクリーニングに関する保健省 (MOH) のガイドラインに基づいています。 アンケートは動的であり、参加者から提供されたライブ情報に基づいて対話的に調整されます。 さらに、アンケートでは、回答率を高めるために、質問を作成するためのユーザー エクスペリエンス技術である「自然言語形式」を利用しています。 アンケートは Sheba MC PI によって承認されました。

DGA システムの本質は、安全で適応性のあるシステムを使用したデジタル セッションのコンテキストで、遺伝的に関連する医療情報プロセスを実行できるようにすることであることに注意してください。 このようなデータ収集、家系図作成、およびリスク計算は、現在実施されている遺伝カウンセリングパラダイムを使用して、医療スタッフとの対面または電話での会議中に行われます。

ステップ 3. CarrierScan 検査のサンプル提出とハードコピーのインフォームド・コンセントへの署名: Sheba MC Genetic Institute では、頬/唾液/血液サンプルを検査に提出する前に、参加者はハードコピーのインフォームド・コンセントに署名するように求められます。

注: CarrierScan スクリーニング検査はこの研究の一部ではありません。

ステップ 4. パーソナライズされたアニメーション ビデオの紹介: パーソナライズされた動的なアニメーション ビデオは、各参加者に合わせてビデオを調整するための、十分に特徴付けられた医学的に監視されたアルゴリズムに従って機械生成されます。 パーソナライズされた紹介ビデオを生成するアルゴリズムは、Sheba の医療スタッフによって承認されています。 参加者は、自分たちが経験している医療プロセスを要約した短いアニメーションビデオを受け取ります。 これらのビデオのコンテンツは動的であり、Sheba MC の要件と完全に一致しています。

動的なビデオに続いて、システムはビデオ内で提示された関連トピックを要約した短いインタラクティブなクイズによって参加者の理解を検査します。 ユーザーが 2 回間違って答えた場合、ビデオ内の正しく答えるための情報を提供するセクションが表示されます。 ユーザビリティ調査では、パーソナライズされた紹介ビデオに続いて電子インフォームド・コンセントに署名する参加者の反応性をテストすることが重要です。 捜査当局は、このビデオは、一般的な対面での説明よりも明確で、多くの場合、より徹底的な説明を提供すると信じている。

e ラーニング (遺伝学と先入観に関する一般情報): e ラーニング センターを構成する一連の短い動的なビデオによって、基本的な遺伝原理と概念に関する教育を参加者に提供します。

医療スタッフ向けのオンボード ダッシュボード:

関連する承認済みの医療スタッフは、ユーザーフレンドリーなダッシュボードにアクセスできるようになります。 これには、オンライン登録とアンケートのプロセスの完了中に参加者から収集したすべての情報が含まれます。 参加者が参加者登録 (事前テスト) のセッションを終了すると、すべてのデータが医療スタッフのダッシュボードに表示されます。 遺伝カウンセラーは、データを承認、拒否、および/または修正することができます。 次に、遺伝カウンセラーは、DGA システムを介して、安全なプロトコルで (参加者の Sheba MC アプリケーションへの最初の接続と同様に) 署名済みの概要レター (PDF) を参加者に送信します。 この手紙には、参加者がシステムに入力した情報が提示され、遺伝子検査を実施するよう勧められます。 電話番号と参加者の ID 番号の下 4 桁に基づく標準の 2 要素認証方法を使用して、参加者はレポートを閲覧できます。

カウンセリングの理論的根拠 - DGA システム (「脳」) のロジック:

このモジュールは、参加者登録プロセス中に収集された参加者情報を、CarrierScan スクリーニング テストの結果と組み合わせて処理します。 残留リスクは自動的に計算され、システムは医療スタッフにどのように進めるかについての提案を事前に設定する準備ができています。 遺伝カウンセリング ダッシュボードは、監督臨床医に、承認またはさらなるコメントや編集を求めるすべての関連情報を表示します。 遺伝子検査の結果は、Sheba MC の安全なクラウドにアップロードされます。 このセクションで説明するすべてのプロセスも、安全な Sheba MC クラウドで実行されます。

注: システムの分析、評価、改善のために、参加者の匿名化情報のみが Igentify に転送されます。

DGA アルゴリズム: 次に、システムは医学的に監視された遺伝的アルゴリズムを利用して、遺伝カウンセリングの結果 (高リスクまたは低リスク) を決定します。 このアルゴリズムは、残留リスクの予測を含む、システム内のすべての関連情報を利用します。 このシステムの成果は、デジタルレポート生成機能 (次のセクションを参照) か、リスクが高いと判明したカップルの場合は対面の遺伝カウンセリングセッションへの招待です。

遺伝カウンセリング ダッシュボード (Sheba MC の医療スタッフ向け): 参加者から収集したすべての情報を関連する医療スタッフに提示し、参加者の転帰に関する意思決定を可能にします。 ダッシュボードにより、医療スタッフは参加者のリスクとその後のプロセスに関する DGA アルゴリズムの提案を承認または拒否できるようになります。 このシステムは、対応が必要な場合にフラグを立て、その後の対面/電話による遺伝カウンセリングを報告ツールでサポートします。

遺伝的結果のインターフェイス: DGA がさまざまな遺伝子検査からの遺伝的結果を組み込めるようにします。 現在の研究では、DGA は、拡張保菌者スクリーニング (CarrierScan および Fragile-X 検査) のために Sheba MC 遺伝子研究所で行われた検査の結果のみを使用します。

カウンセリング概要セッション:

臨床医が DGA アルゴリズムの提案された決定を承認すると、このモジュールは 2 種類の出力を生成します。 低リスクの参加者（つまり、同じ遺伝子の突然変異の保有者であることが判明しなかったカップル）は、自動化されたデジタルレポート（個別ビデオ）を受け取ることが承認されますが、高リスクの参加者は対面の遺伝カウンセリングセッションをスケジュールすることが求められます。 。 高リスクのケースでは、カウンセリングプロセスをより効果的にするために、遺伝カウンセラーは参加者から提供されたデジタル情報と遺伝子検査の結果を受け取ります。 高/低リスクの割り当ての閾値は、シバ遺伝研究所の所長によって決定されます。

デジタル遺伝カウンセリング レポート ジェネレーター: このコンポーネントは、オンラインで参加者に提供された遺伝カウンセリングを要約した、アニメーション化されたパーソナライズされたダイナミック ビデオとハードコピー レポート (PDF 形式) を生成します。 電話番号と参加者の ID 番号の下 4 桁に基づく標準の 2 要素認証方法を使用すると、参加者はパーソナライズされたビデオを閲覧したり、レポートをダウンロードしたりすることができます。

このモジュールは、Sheba Genetic Institute のガイドラインに準拠したすべての個人的および必須のメッセージを一貫して伝える責任があります。 レポートは機械で生成され、参加者に開示される前に医療関係者によって承認されます。

参加者が DGA ビデオを利用できるようにすると、参加者が自己評価してトピックの完全な理解に達するまで、繰り返しビデオを確認することができます。 各レビューは医療法的な目的で記録されます。

• 対面遺伝カウンセリングのサポート：高リスク参加者に対する対面遺伝カウンセリングは、システムによって支援されます。 システム ダッシュボードは、これまでに収集されたすべての情報を含む完全なレポートを遺伝カウンセラーに提示します。このレポートは、効果的なセッションを促進することを目的とした家系図エディターや短い説明不要のアニメーション ビデオなどのデジタル ツールで強化されます。