Digitální genetický asistent (DGA) pro rozšířený screening nosičů

Registrace: Účastník se před návštěvou zaregistruje do systému a zadá osobní údaje do systému DGA. Odhaduje se, že tento krok zabere přibližně deset minut a očekává se, že ušetří drahocenný čas, pokud by účastníci museli přijít na genetické poradenství. Lékařský dotazník se sám upraví tak, aby odpovídal klinickému scénáři týkajícímu se každého účastníka. Tato komponenta umožní ošetřujícímu lékaři získat prakticky všechny požadované informace o účastníkovi před jeho setkáním, čímž zlepší komunikaci s účastníky a případně je odkáže na relevantní testy ještě před jejich setkáním. Při osobním setkání účastníků s odborným lékařem bude automaticky připravena většina zprávy shrnující léčbu a rodinnou anamnézu, jejíž vyplňování by lékař obvykle věnoval drahocenný čas, což umožňuje snadnou úpravu a finalizaci.

Dále je účastník proveden on-line úvodním personalizovaným videem vysvětlujícím genetický test a jeho důsledky přizpůsobené lékařským informacím, které účastník zadal do dotazníku. Účastnické porozumění informacím prezentovaným v personalizovaném úvodním videu je testováno třemi otázkami. Účastník musí správně odpovědět na tři otázky. Pokud účastník udělá dvě chyby, aplikace otevře video v příslušné sekci a poté se účastníka znovu zeptá. Po úspěšném dokončení tohoto kroku je účastník vyzván, aby podepsal elektronický informovaný souhlas k provedení rutinního screeningového testu CarrierScan (který není součástí této studie). Účastníci znovu podepíší informovaný souhlas v tištěné podobě po příjezdu do Sheba Genetic Institute. Speciální řídicí panel umožňuje zdravotnickému personálu sledovat postup účastníka v průběhu procesu.

Kroky:

Krok 1. Registrace: Během úvodního telefonátu s potenciálními účastníky kvalifikovaní pracovníci, kteří jsou součástí studie, vysvětlí proces a pošlou pozvání k účasti ve studii. Proces DGA začne, když genetický institut Sheba Medical Center (MC) zašle potenciálním účastníkům odkaz po úvodním telefonátu mezi nimi. Tento odkaz umožní účastníkovi zabezpečené připojení k systému DGA. Při prvotní registraci do systému proběhne autentizace účastníka standardní dvoufaktorovou autentizační metodou na základě telefonního čísla a posledních čtyř číslic identifikačního čísla účastníka. Na konci tohoto procesu bude v systému vytvořen nový uživatel.

Krok 2. Interaktivní lékařský dotazník: Interaktivní lékařský dotazník je definován jako proces shromažďování osobních informací relevantních pro konkrétní klinický genetický scénář (např. osobní údaje, osobní a rodinné lékařské údaje). Interaktivní lékařský dotazník začleněný do aplikace Enrollment je založen na pokynech Ministerstva zdravotnictví (MOH) pro screening nosičů. Dotazník je dynamický a je interaktivně přizpůsoben na základě živých informací poskytnutých účastníkem. Dotazník navíc využívá „formu přirozeného jazyka“, techniku ​​uživatelské zkušenosti pro sepisování otázek, pro vyšší míru shody. Dotazník byl schválen Sheba MC PI.

Vezměte prosím na vědomí, že podstatou systému DGA je umožnit provádění geneticky relevantních procesů lékařské informatiky v kontextu digitálních relací se zabezpečenými a adaptivními systémy. Takový sběr dat, kresba rodokmenu a výpočet rizik probíhá během osobních nebo telefonických schůzek se zdravotnickým personálem s využitím v současnosti praktikovaného paradigmatu genetického poradenství.

Krok 3. Odeslání vzorku a podepsání tištěného informovaného souhlasu pro test CarrierScan: V Sheba MC Genetic Institute budou účastníci před odesláním vzorků bukálních/slin/krví k testu požádáni, aby podepsali tištěný informovaný souhlas.

Poznámka: Screeningový test CarrierScan není součástí této studie.

Krok 4. Úvodní personalizované animované video: Personalizované a dynamické animované video je strojově generováno podle dobře charakterizovaného algoritmu pod lékařským dohledem, aby bylo video přizpůsobeno každému účastníkovi. Algoritmus, který generuje personalizované úvodní video, je schválen zdravotnickým personálem Sheba. Účastníci obdrží krátké animované video shrnující lékařský proces, kterým procházejí. Obsah těchto videí je dynamický a plně v souladu s požadavky Sheba MC.

Po dynamickém videu systém prověří porozumění účastníků krátkým interaktivním kvízem, který shrnuje relevantní témata prezentovaná ve videu. Pokud uživatel dvakrát špatně odpoví, bude přesměrován do části videa, která poskytuje informace pro správnou odpověď. Pro studii použitelnosti je důležité otestovat schopnost účastníka podepsat elektronický informovaný souhlas po personalizovaném úvodním videu. Vyšetřovatelé věří, že toto video poskytne jasné a ve většině případů důkladnější vysvětlení než běžné vysvětlení z očí do očí.

e-Learning (obecné informace o genetice a prekoncepci): Poskytuje účastníkovi vzdělání o základních genetických principech a konceptech pomocí série krátkých dynamických videí tvořících e-learningové centrum.

Palubní přístrojová deska pro zdravotnický personál:

Uživatelsky přívětivý ovládací panel bude přístupný příslušnému schválenému zdravotnickému personálu. Bude obsahovat všechny informace získané od účastníka během vyplňování on-line registrace a dotazníkového procesu. Jakmile účastník ukončí relaci registrace účastníka (předběžného testu), všechna jeho data se zobrazí na řídicím panelu zdravotnického personálu. Genetický poradce bude moci data přijmout, odmítnout a/nebo revidovat. Dále genetický poradce zašle účastníkovi podepsaný souhrnný dopis (PDF) prostřednictvím systému DGA v zabezpečeném protokolu (stejně jako při prvotním připojení účastníka k aplikaci Sheba MC). Tento dopis představí informace zadané účastníkem do systému a vyzve jej k provedení genetického testu. Pomocí standardní dvoufaktorové autentizační metody založené na telefonním čísle a posledních čtyřech číslicích identifikačního čísla účastníků budou moci účastníci prohlížet zprávu.

Zdůvodnění poradenství - logika systému DGA ("mozek"):

Tento modul zpracovává informace o účastnících shromážděné během procesu registrace účastníků v kombinaci s výsledky screeningového testu CarrierScan. Zbytkové riziko je vypočítáno automaticky a systém je připraven přednastavit zdravotníkům svůj návrh, jak postupovat. Panel Genetic Counselling Dashboard poskytuje dohlížejícímu lékaři všechny relevantní informace ke schválení nebo k dalším komentářům a úpravám. Výsledky genetických testů jsou nahrány do zabezpečeného cloudu Sheba MC. Všechny procesy popsané v této části také probíhají v zabezpečeném cloudu Sheba MC.

Poznámka: Do Igentify budou přeneseny pouze anonymizační informace účastníků za účelem analýzy, posouzení a vylepšení systému.

Algoritmus DGA: Dále systém využívá svůj genetický algoritmus pod lékařským dohledem k rozhodování o výsledku genetického poradenství (vysoké nebo nízké riziko). Algoritmus využívá všech relevantních informací v systému včetně predikcí zbytkového rizika. Výstupem systému je buď digitální generátor zpráv (viz další část), nebo v případě párů, u kterých bylo zjištěno vysoké riziko, pozvání na osobní genetické poradenství.

Panel genetického poradenství (zdravotnímu personálu v Sheba MC): Prezentuje všechny informace shromážděné od účastníka příslušnému zdravotnickému personálu, což umožňuje rozhodování o výsledcích účastníků. Dashboard umožní zdravotnickému personálu schválit nebo zamítnout návrh algoritmu DGA s ohledem na riziko účastníka a následný proces. Systém upozorní na případy, kdy je potřeba jednat, a podpoří následné osobní/telefonické genetické poradenství pomocí nástrojů pro podávání zpráv.

Rozhraní pro genetické výsledky: Umožňuje DGA začlenit genetické výsledky z různých genetických testů. V současné studii bude DGA pracovat pouze s výsledky testů provedených v genetické laboratoři Sheba MC pro rozšířený screening nosičů (testy CarrierScan a Fragile-X).

Souhrnná porada:

Jakmile lékař schválí navrhované rozhodnutí algoritmu DGA, je tento modul zodpovědný za generování dvou typů výstupů. Účastníci s nízkým rizikem (zejména páry, u kterých nebylo zjištěno, že jsou přenašeči mutací ve stejných genech), jsou schváleni pro příjem automatizované digitální zprávy (personalizované video), zatímco účastníci s vysokým rizikem jsou vyzýváni, aby si naplánovali osobní genetické poradenství. . Ve vysoce rizikových případech bude mít genetický poradce k dispozici digitální informace poskytnuté účastníky a výsledky genetických testů, aby byl poradenský proces efektivnější. Práh přiřazení vysokého/nízkého rizika určuje vedoucí Sheba Genetic Institute.

Generátor zpráv o digitálním genetickém poradenství: Tato komponenta generuje animované, přizpůsobené dynamické video a tištěnou zprávu (ve formátu PDF), která shrnuje genetické poradenství poskytnuté účastníkovi online. Pomocí standardní dvoufaktorové autentizační metody založené na telefonním čísle a posledních čtyřech číslicích identifikačního čísla účastníků si účastníci budou moci prohlédnout personalizované video a stáhnout zprávy.

Tento modul je zodpovědný za koherentní předávání všech osobních a povinných zpráv kompatibilních s pokyny Genetického institutu Sheba. Zpráva je strojově generována a schválena zdravotnickým personálem před jejím zpřístupněním účastníkovi.

Pokud budou mít účastníci k dispozici video DGA, budou si ho moci opakovaně prohlížet, dokud nedosáhnou úplného pochopení tématu, jak sám účastník zhodnotí. Každá revize bude zaznamenána pro lékařsko-právní účely.

• Podpora osobního genetického poradenství: Systém bude napomáhat genetickému poradenství tváří v tvář pro vysoce rizikové účastníky. Systémové panely předloží genetickému poradci úplnou zprávu obsahující všechny dosud shromážděné informace, které budou rozšířeny o digitální nástroje, jako je editor rodokmenů a krátká samovysvětlující animovaná videa zaměřená na usnadnění efektivního sezení.