Digital Genetic Assistant (DGA) für das erweiterte Trägerscreening

Anmeldung: Der Teilnehmer meldet sich vor dem Besuch im System an und gibt persönliche Daten in das DGA-System ein. Dieser Schritt dauert schätzungsweise etwa zehn Minuten und soll wertvolle Zeit sparen, falls Teilnehmer zu einer genetischen Beratungssitzung erscheinen müssen. Der medizinische Fragebogen passt sich automatisch an das klinische Szenario jedes Teilnehmers an. Diese Komponente ermöglicht es dem behandelnden Arzt, vor dem Treffen praktisch alle erforderlichen Informationen über den Teilnehmer zu erhalten, wodurch die Kommunikation mit den Teilnehmern verbessert und sie möglicherweise bereits vor dem Treffen auf relevante Tests verwiesen werden können. Beim persönlichen Treffen der Teilnehmer mit dem Arzt wird der Großteil des Berichts mit einer Zusammenfassung der Behandlung und Familiengeschichte, für dessen Ausfüllen der Arzt normalerweise wertvolle Zeit aufgewendet hätte, automatisch erstellt, sodass eine einfache Bearbeitung und Fertigstellung möglich ist.

Anschließend wird der Teilnehmer durch ein personalisiertes Online-Einführungsvideo geführt, in dem der Gentest und seine Auswirkungen erläutert werden und auf die medizinischen Informationen zugeschnitten sind, die der Teilnehmer in den Fragebogen eingegeben hat. Das Verständnis des Teilnehmers für die im personalisierten Einführungsvideo präsentierten Informationen wird anhand von drei Fragen überprüft. Der Teilnehmer muss die drei Fragen genau beantworten. Wenn der Teilnehmer zwei Fehler macht, öffnet die Anwendung das Video im entsprechenden Abschnitt und fragt den Teilnehmer erneut. Nach erfolgreichem Abschluss dieses Schritts wird der Teilnehmer aufgefordert, eine elektronische Einverständniserklärung zur Durchführung des routinemäßigen CarrierScan-Screeningtests zu unterzeichnen (der nicht Teil dieser Studie ist). Die Teilnehmer werden bei ihrer Ankunft am Sheba Genetic Institute eine gedruckte Einverständniserklärung erneut unterzeichnen. Ein spezielles Dashboard ermöglicht es dem medizinischen Personal, den Fortschritt eines Teilnehmers im Prozess zu überwachen.

Die Schritte:

Schritt 1. Registrierung: Während des ersten Telefongesprächs mit potenziellen Teilnehmern erklären qualifizierte Mitarbeiter, die an der Studie beteiligt sind, den Prozess und laden zur Teilnahme an der Studie ein. Der DGA-Prozess beginnt, wenn das Sheba Medical Center (MC) Genetics Institute potenziellen Teilnehmern nach dem ersten Telefongespräch einen Link zusendet. Dieser Link ermöglicht dem Teilnehmer eine sichere Verbindung zum DGA-System. Bei der Erstregistrierung im System wird der Teilnehmer einer Authentifizierung mithilfe der standardmäßigen Zwei-Faktor-Authentifizierungsmethode unterzogen, die auf der Telefonnummer und den letzten vier Ziffern der ID-Nummer des Teilnehmers basiert. Am Ende dieses Vorgangs wird ein neuer Benutzer im System erstellt.

Schritt 2. Interaktiver medizinischer Fragebogen: Der interaktive medizinische Fragebogen ist definiert als der Prozess der Erfassung persönlicher Informationen, die für das spezifische klinisch-genetische Szenario relevant sind (z. B. persönliche Informationen, persönliche und familiäre medizinische Informationen). Der in die Registrierungs-App integrierte interaktive medizinische Fragebogen basiert auf den Richtlinien des Gesundheitsministeriums (MOH) für das Träger-Screening. Der Fragebogen ist dynamisch und wird basierend auf Live-Informationen des Teilnehmers interaktiv angepasst. Darüber hinaus nutzt der Fragebogen die „natürliche Sprachform“, eine User-Experience-Technik zum Verfassen der Fragen, für eine höhere Compliance-Rate. Der Fragebogen wurde vom Sheba MC PI genehmigt.

Bitte beachten Sie, dass der Kern des DGA-Systems darin besteht, die Durchführung genetisch relevanter medizinischer Informatikprozesse im Rahmen digitaler Sitzungen mit gesicherten und adaptiven Systemen zu ermöglichen. Eine solche Datenerfassung, Stammbaumzeichnung und Risikoberechnung erfolgt im Rahmen persönlicher oder telefonischer Treffen mit medizinischem Personal unter Verwendung des derzeit praktizierten genetischen Beratungsparadigmas.

Schritt 3. Probeneinsendung und Unterzeichnung einer Einverständniserklärung in Papierform für den CarrierScan-Test: Am Sheba MC Genetic Institute werden die Teilnehmer vor der Einreichung von Mund-/Speichel-/Blutproben für den Test gebeten, eine Einverständniserklärung in Papierform zu unterzeichnen.

Hinweis: Der CarrierScan-Screeningtest ist nicht Teil dieser Studie.

Schritt 4. Einleitendes personalisiertes animiertes Video: Ein personalisiertes und dynamisches animiertes Video wird maschinell nach einem gut charakterisierten, medizinisch überwachten Algorithmus erstellt, um das Video an jeden Teilnehmer anzupassen. Der Algorithmus, der das personalisierte Einführungsvideo generiert, ist vom medizinischen Personal von Sheba genehmigt. Die Teilnehmer erhalten ein kurzes animiertes Video, das den medizinischen Prozess, den sie durchlaufen, zusammenfasst. Der Inhalt dieser Videos ist dynamisch und entspricht vollständig den Anforderungen von Sheba MC.

Im Anschluss an das dynamische Video prüft das System das Verständnis der Teilnehmer durch ein kurzes interaktives Quiz, das die im Video vorgestellten relevanten Themen zusammenfasst. Wenn der Benutzer zweimal falsch antwortet, wird er zu dem Abschnitt im Video weitergeleitet, der die Informationen für die richtige Antwort enthält. Für die Usability-Studie ist es wichtig, die Reaktionsfähigkeit des Teilnehmers bei der Unterzeichnung der elektronischen Einverständniserklärung nach dem personalisierten Einführungsvideo zu testen. Die Ermittler glauben, dass dieses Video eine klare und in den meisten Fällen ausführlichere Erklärung liefert als die übliche persönliche Erklärung.

E-Learning (allgemeine Informationen zu Genetik und Vorurteilen): Bietet dem Teilnehmer Aufklärung über grundlegende genetische Prinzipien und Konzepte durch eine Reihe kurzer dynamischer Videos, die ein E-Learning-Zentrum bilden.

On-Board-Dashboard für das medizinische Personal:

Ein benutzerfreundliches Dashboard wird für das zuständige medizinische Personal zugänglich sein. Es umfasst alle Informationen, die der Teilnehmer während der Online-Registrierung und des Fragebogenprozesses gesammelt hat. Sobald der Teilnehmer die Sitzung zur Teilnehmerregistrierung (Vortest) abgeschlossen hat, werden alle seine Daten auf dem Dashboard des medizinischen Personals angezeigt. Ein genetischer Berater kann die Daten akzeptieren, ablehnen und/oder überarbeiten. Als nächstes sendet der genetische Berater dem Teilnehmer über das DGA-System ein unterzeichnetes zusammenfassendes Schreiben (PDF) in einem gesicherten Protokoll (genau wie bei der ersten Verbindung des Teilnehmers mit der Sheba MC-Anwendung). In diesem Schreiben werden die vom Teilnehmer in das System eingegebenen Informationen dargelegt und er/sie zur Durchführung des Gentests eingeladen. Mithilfe der standardmäßigen Zwei-Faktor-Authentifizierungsmethode, die auf der Telefonnummer und den letzten vier Ziffern der ID-Nummer der Teilnehmer basiert, können die Teilnehmer den Bericht einsehen.

Beratungsgrundsatz – die Logik des DGA-Systems (das „Gehirn“):

Dieses Modul verarbeitet Teilnehmerinformationen, die während des Teilnehmerregistrierungsprozesses gesammelt wurden, in Kombination mit den Ergebnissen des CarrierScan-Screeningtests. Das Restrisiko wird automatisch berechnet und das System ist bereit, dem medizinischen Personal seinen Vorschlag zum weiteren Vorgehen vorzugeben. Das Genetic Counseling Dashboard stellt dem betreuenden Arzt alle relevanten Informationen zur Genehmigung oder für weitere Kommentare und Bearbeitungen zur Verfügung. Die Ergebnisse der Gentests werden in die gesicherte Cloud von Sheba MC hochgeladen. Alle in diesem Abschnitt beschriebenen Prozesse finden auch in der sicheren Sheba MC-Cloud statt.

Hinweis: Zur Analyse, Bewertung und Verbesserung des Systems werden nur Anonymisierungsinformationen der Teilnehmer an Identify übertragen.

DGA-Algorithmus: Als nächstes nutzt das System seinen medizinisch überwachten genetischen Algorithmus, um über das Ergebnis der genetischen Beratung (hohes oder niedriges Risiko) zu entscheiden. Der Algorithmus nutzt alle relevanten Informationen im System, einschließlich der Vorhersagen des Restrisikos. Das Ergebnis des Systems ist entweder ein digitaler Berichtsgenerator (siehe nächster Abschnitt) oder bei Paaren, bei denen ein hohes Risiko festgestellt wurde, eine Einladung zu einer persönlichen genetischen Beratung.

Genetisches Beratungs-Dashboard (für medizinisches Personal in Sheba MC): Präsentiert alle vom Teilnehmer gesammelten Informationen dem zuständigen medizinischen Personal und ermöglicht so die Entscheidungsfindung hinsichtlich der Ergebnisse der Teilnehmer. Das Dashboard ermöglicht es dem medizinischen Personal, den Vorschlag des DGA-Algorithmus im Hinblick auf das Risiko des Teilnehmers und den nachfolgenden Prozess zu genehmigen oder abzulehnen. Das System meldet Handlungsbedarf und unterstützt die anschließende persönliche/telefonische genetische Beratung mit Reporting-Tools.

Schnittstelle für genetische Ergebnisse: Ermöglicht der DGA die Einbindung genetischer Ergebnisse verschiedener Gentests. In der aktuellen Studie wird die DGA nur mit Ergebnissen von Tests arbeiten, die im Sheba MC-Genlabor für das erweiterte Trägerscreening (CarrierScan- und Fragile-X-Tests) durchgeführt wurden.

Zusammenfassung der Beratungssitzung:

Sobald der Kliniker die vorgeschlagene Entscheidung des DGA-Algorithmus genehmigt, ist dieses Modul dafür verantwortlich, zwei Arten von Ausgaben zu generieren. Teilnehmer mit geringem Risiko (d. h. Paare, bei denen nicht festgestellt wurde, dass sie Träger von Mutationen in denselben Genen sind) erhalten die Genehmigung, einen automatisierten digitalen Bericht (personalisiertes Video) zu erhalten, während Teilnehmer mit hohem Risiko dringend gebeten werden, eine persönliche genetische Beratungssitzung zu vereinbaren . In Fällen mit hohem Risiko stehen dem genetischen Berater die von den Teilnehmern bereitgestellten digitalen Informationen und die Ergebnisse der Gentests zur Verfügung, um den Beratungsprozess effektiver zu gestalten. Der Schwellenwert für die Zuordnung von hohem/niedrigem Risiko wird vom Leiter des Sheba Genetic Institute festgelegt.

Generator für digitale genetische Beratungsberichte: Diese Komponente generiert ein animiertes, personalisiertes dynamisches Video und einen gedruckten Bericht (im PDF-Format), in dem die dem Teilnehmer online angebotene genetische Beratung zusammengefasst wird. Mithilfe der standardmäßigen Zwei-Faktor-Authentifizierungsmethode, die auf der Telefonnummer und den letzten vier Ziffern der ID-Nummer der Teilnehmer basiert, können die Teilnehmer das personalisierte Video ansehen und die Berichte herunterladen.

Dieses Modul ist dafür verantwortlich, alle persönlichen und obligatorischen Nachrichten kohärent zu übermitteln, die mit den Richtlinien des Sheba Genetic Institute kompatibel sind. Der Bericht wird maschinell erstellt und vom medizinischen Personal genehmigt, bevor er dem Teilnehmer vorgelegt wird.

Wenn den Teilnehmern das DGA-Video zur Verfügung steht, können sie es wiederholt durchsehen, bis sie nach eigener Einschätzung des Teilnehmers ein vollständiges Verständnis des Themas erreicht haben. Jede Überprüfung wird für medizinisch-rechtliche Zwecke aufgezeichnet.

• Unterstützung der persönlichen genetischen Beratung: Das System unterstützt die persönliche genetische Beratung für Teilnehmer mit hohem Risiko. Die System-Dashboards präsentieren dem genetischen Berater einen vollständigen Bericht mit allen bisher gesammelten Informationen, der durch digitale Tools wie einen Stammbaum-Editor und kurze, selbsterklärende animierte Videos ergänzt wird, um eine effektive Sitzung zu erleichtern.