- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT04248504
Digitális genetikai asszisztens (DGA) a kiterjesztett hordozószűréshez
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Beiratkozás: A résztvevő a látogatás előtt beiratkozik a rendszerbe, és beírja személyes adatait a DGA rendszerbe. Ez a lépés a becslések szerint körülbelül tíz percet vesz igénybe, és várhatóan értékes időt takarít meg, ha a résztvevőknek genetikai tanácsadásra kell jönniük. Az orvosi kérdőív automatikusan igazodik az egyes résztvevők klinikai forgatókönyvéhez. Ez a komponens lehetővé teszi a kezelőorvos számára, hogy gyakorlatilag minden szükséges információt megkapjon a résztvevőről a találkozó előtt, ezáltal javítva a résztvevőkkel való kommunikációt, és potenciálisan a megfelelő vizsgálatokra irányítja őket még a találkozás előtt. A résztvevők és az egészségügyi szakember személyes találkozása során automatikusan elkészül a kezelést és a családtörténetet összefoglaló jelentés nagy része, amelynek kitöltésével az orvos általában értékes időt fordított volna, lehetővé téve a könnyű szerkesztést és véglegesítést.
Ezután a résztvevőt egy online bevezető, személyre szabott videón keresztül vezetik végig, amely elmagyarázza a genetikai tesztet és annak következményeit, a résztvevő által a kérdőívben megadott orvosi információkhoz szabva. A személyre szabott bemutatkozó videóban bemutatott információk megértését három kérdéssel tesztelik a résztvevők. A résztvevőnek pontosan kell válaszolnia a három kérdésre. Ha a résztvevő kétszer hibázik, az alkalmazás megnyitja a videót a megfelelő részben, majd újra megkérdezi a résztvevőt. E lépés sikeres befejezése után a résztvevőt felkérik, hogy írjon alá egy elektronikus tájékoztatáson alapuló beleegyező nyilatkozatot a rutin CarrierScan szűrővizsgálat elvégzéséhez (amely nem része ennek a tanulmánynak). A résztvevők a Sheba Genetic Institute-ba érkezéskor újra aláírnak egy nyomtatott, tájékozott hozzájárulást. A dedikált műszerfal lehetővé teszi az egészségügyi személyzet számára, hogy nyomon kövesse a résztvevő fejlődését a folyamat során.
A lépések:
1. lépés: Regisztráció: A potenciális résztvevőkkel folytatott kezdeti telefonhívás során a vizsgálatban részt vevő szakképzett személyzet elmagyarázza a folyamatot, és meghívja a vizsgálatban való részvételre. A DGA folyamat akkor kezdődik, amikor a Sheba Medical Center (MC) Genetikai Intézete linket küld a potenciális résztvevőknek a közöttük folytatott kezdeti telefonhívást követően. Ez a hivatkozás lehetővé teszi a résztvevő számára a biztonságos csatlakozást a DGA rendszerhez. A rendszerbe történő első regisztráció során a résztvevő a szokásos kétfaktoros hitelesítési módszerrel hitelesítésen megy keresztül, a telefonszám és a résztvevő azonosító számának utolsó négy számjegye alapján. A folyamat végén egy új felhasználó jön létre a rendszerben.
2. lépés: Interaktív orvosi kérdőív: Az interaktív orvosi kérdőív az adott klinikai genetikai forgatókönyv szempontjából releváns személyes információk gyűjtésének folyamata (pl. személyes adatok, személyes és családi egészségügyi adatok). A Beiratkozás alkalmazásba beépített interaktív orvosi kérdőív az Egészségügyi Minisztérium (MOH) hordozószűrésre vonatkozó irányelvein alapul. A kérdőív dinamikus és interaktívan adaptálható a résztvevő által szolgáltatott élő információk alapján. Ezen túlmenően a kérdőív a „természetes nyelvi formát”, a felhasználói élmény technikáját használja a kérdések megfogalmazásához, a magasabb megfelelési arány érdekében. A kérdőívet a Sheba MC PI hagyta jóvá.
Felhívjuk figyelmét, hogy a DGA rendszer lényege, hogy biztonságos és adaptív rendszerekkel lehetővé tegye a genetikailag releváns orvosi informatikai folyamatok lebonyolítását digitális munkamenetek keretében. Az ilyen adatgyűjtés, törzskönyvezés és kockázatszámítás az egészségügyi személyzettel való személyes vagy telefonos megbeszélések során történik a jelenleg gyakorlatban alkalmazott genetikai tanácsadási paradigma szerint.
3. lépés: Minta beküldése és nyomtatott példány aláírása Tájékozott hozzájárulás a CarrierScan teszthez: A Sheba MC Genetic Institute-ban a szájüregi/nyál/vérminták vizsgálatra történő benyújtása előtt a résztvevőket felkérik, hogy írják alá a nyomtatott informált beleegyező nyilatkozatot.
Megjegyzés: A CarrierScan szűrőteszt nem része ennek a tanulmánynak.
4. lépés: Bevezető, személyre szabott animált videó: Egy személyre szabott és dinamikus animált videót géppel generálunk egy jól jellemzett, orvosilag felügyelt algoritmus alapján, hogy a videót minden résztvevőre szabják. A személyre szabott bemutatkozó videót generáló algoritmust a Sheba egészségügyi személyzete jóváhagyta. A résztvevők egy rövid animációs videót kapnak, amely összefoglalja az orvosi folyamatot, amelyen keresztülmennek. Ezeknek a videóknak a tartalma dinamikus, és teljes mértékben megfelel a Sheba MC követelményeinek.
A dinamikus videót követően a rendszer egy rövid interaktív kvíz segítségével vizsgálja meg a résztvevők megértését, amely összefoglalja a videóban bemutatott releváns témákat. Ha a felhasználó kétszer rosszul válaszol, akkor a videó azon részéhez kerül, amely a helyes válaszhoz szükséges információkat tartalmazza. A használhatósági vizsgálat szempontjából fontos, hogy a személyre szabott bemutatkozó videót követően tesztelje a résztvevő válaszkészségét az elektronikus Tájékoztatott Hozzájárulás aláírására. A nyomozók úgy vélik, hogy ez a videó egyértelmű és a legtöbb esetben alaposabb magyarázatot ad, mint a szokásos szemtől-szembe való magyarázat.
e-Learning (általános információ a genetikáról és a prekoncepcióról): Egy e-learning központot alkotó rövid, dinamikus videók sorozatával oktatja a résztvevőket az alapvető genetikai elvekről és fogalmakról.
Fedélzeti műszerfal az egészségügyi személyzet számára:
Egy felhasználóbarát műszerfal elérhető lesz az illetékes egészségügyi személyzet számára. Tartalmazni fog minden olyan információt, amelyet a résztvevőtől gyűjtöttek az online regisztrációs és kérdőíves folyamat során. Miután a résztvevő befejezte a Résztvevő Beiratkozási (Előteszt) szakaszt, minden adata megjelenik az egészségügyi személyzet műszerfalán. A genetikai tanácsadó képes lesz elfogadni, elutasítani és/vagy felülvizsgálni az adatokat. Ezt követően a genetikai tanácsadó egy aláírt összefoglaló levelet (PDF) küld a résztvevőnek a DGA rendszeren keresztül, biztonságos protokollban (ugyanúgy, mint a résztvevő kezdeti kapcsolódásakor a Sheba MC alkalmazáshoz). Ez a levél bemutatja a résztvevő által a rendszerbe bevitt információkat, és felkéri a genetikai teszt elvégzésére. A telefonszámon és a résztvevők azonosító számának utolsó négy számjegyén alapuló szabványos kétfaktoros hitelesítési módszerrel a résztvevők megtekinthetik a jelentést.
A tanácsadás indoklása – a DGA rendszer logikája (az "agy"):
Ez a modul a résztvevői regisztráció során összegyűjtött információkat dolgozza fel a CarrierScan szűrőteszt eredményeivel kombinálva. A fennmaradó kockázatot a rendszer automatikusan kiszámítja, és a rendszer készen áll arra, hogy előre beállítsa az egészségügyi személyzetet a további lépésekre vonatkozó javaslatával. A Genetic Counseling Dashboard a felügyelő klinikusnak minden lényeges információt megad jóváhagyás céljából, illetve további megjegyzések és szerkesztések céljából. A genetikai tesztek eredményei feltöltésre kerülnek a Sheba MC biztonságos felhőbe. Az ebben a részben leírt összes folyamat a biztonságos Sheba MC felhőben is zajlik.
Megjegyzés: Csak a résztvevők anonimizálási információi kerülnek át az Igentify-ba a rendszer elemzése, értékelése és fejlesztése céljából.
DGA algoritmus: Ezután a rendszer az orvosilag felügyelt genetikai algoritmusát használja a genetikai tanácsadás kimenetelének eldöntésére (magas vagy alacsony kockázat). Az algoritmus kihasználja a rendszerben található összes releváns információt, beleértve a fennmaradó kockázat előrejelzéseit is. A rendszer eredménye vagy egy digitális jelentéskészítő (lásd a következő részt), vagy a magas kockázatúnak talált párok esetében egy személyes genetikai tanácsadásra való meghívás.
Genetic Counseling Dashboard (a Sheba MC egészségügyi személyzetének): A résztvevőtől összegyűjtött összes információt bemutatja az érintett egészségügyi személyzetnek, lehetővé téve a résztvevők eredményeivel kapcsolatos döntéshozatalt. A műszerfal lehetővé teszi az egészségügyi személyzet számára, hogy jóváhagyja vagy elutasítsa a DGA algoritmus javaslatát a résztvevő kockázata és az azt követő folyamat tekintetében. A rendszer felhúzza a zászlókat abban az esetben, ha intézkedésre van szükség, és jelentési eszközökkel támogatja a későbbi személyes/telefonos genetikai tanácsadást.
Interfész a genetikai eredményekhez: Lehetővé teszi a DGA számára, hogy beépítse a különböző genetikai tesztek genetikai eredményeit. A jelenlegi tanulmányban a DGA csak a Sheba MC genetikai laboratóriumában végzett vizsgálatok eredményeivel fog működni a kiterjesztett hordozószűréshez (CarrierScan és Fragile-X tesztek).
Összefoglaló tanácsadás:
Amint a klinikus jóváhagyja a DGA algoritmus javasolt döntését, ez a modul kétféle kimenet létrehozásáért felelős. Az alacsony kockázatú résztvevőket (azaz azokat a párokat, akikről nem derült ki, hogy ugyanazon gének mutációinak hordozói) engedélyezik, hogy automatizált digitális jelentést (személyre szabott videót) kapjanak, míg a magas kockázatú résztvevőket arra kérik, hogy ütemezzenek be egy személyes genetikai tanácsadást. . Magas kockázatú esetekben a genetikai tanácsadó birtokában van a résztvevők által biztosított digitális információknak és a genetikai teszteredményeknek, hogy hatékonyabbá tegye a tanácsadási folyamatot. A magas/alacsony kockázatú besorolás küszöbét a Sheba Genetikai Intézet vezetője határozza meg.
Digitális genetikai tanácsadási jelentésgenerátor: Ez a komponens animált, személyre szabott dinamikus videót és nyomtatott (PDF formátumú) jelentést hoz létre, amely összefoglalja a résztvevőnek online nyújtott genetikai tanácsadást. A szokásos, telefonszámon és a résztvevők azonosító számának utolsó négy számjegyén alapuló kétfaktoros hitelesítési módszerrel a résztvevők megtekinthetik a személyre szabott videót és letölthetik a riportokat.
Ez a modul felelős az összes személyes és kötelező üzenet koherens közvetítéséért, amely kompatibilis a Sheba Genetic Institute irányelveivel. A jelentést géppel állítják elő, és az egészségügyi személyzet jóváhagyja, mielőtt a résztvevővel közölné.
Ha a DGA-videó a résztvevők rendelkezésére áll, lehetővé teszi számukra, hogy ismételten áttekintsék, amíg el nem érik a téma teljes megértését, a résztvevő önértékelése szerint. Minden felülvizsgálatot orvosi-jogi célokra rögzítünk.
• Személyes genetikai tanácsadás támogatása: A rendszer segíti a magas kockázatú résztvevők személyes genetikai tanácsadását. A rendszer műszerfalain a genetikai tanácsadó egy teljes jelentést mutat be, amely tartalmazza az összes eddig összegyűjtött információt, amelyet digitális eszközökkel egészítenek ki, mint például törzskönyvszerkesztő és rövid, magától értetődő animációs videók, amelyek célja a hatékony munkamenet.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Azok a résztvevők, akik hajlandóak kibővített prekoncepciós hordozószűrésre (CarrierScan szűrővizsgálat).
- Azok a résztvevők, akik hajlandóak a DGA-t a genetikai szűrés részeként használni.
- Azok a résztvevők, akik hajlandóak kérdőíveket kitölteni a genetikai tanácsadással kapcsolatos tapasztalataikról és megértésükről, valamint megosztani klinikai és DGA-használati adataikat a vizsgálati személyzettel.
- Folyékonyan beszél héberül vagy angolul.
- Párok (férfi + nő), akik közös gyermeket terveznek.
- 18 év feletti életkor.
Kizárási kritériumok:
- Egyének, akik csontvelő-transzplantáción esnek át.
- A vizsgálatban való részvételt megtagadó résztvevők.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
A teszt utáni személyes/telefonos genetikai tanácsadások száma
Időkeret: Egy év
|
A kutatók arra számítanak, hogy a teszt utáni személyes/telefonos genetikai tanácsadások száma jelentősen csökken.
A kiterjesztett hordozószűrés jelenlegi gyakorlata genetikai tanácsadást biztosít minden párnak, akikről kiderül, hogy genetikai betegség hordozója.
A CarrierScan, kiterjesztett hordozószűrő tesztet követően a párok ~60%-a várhatóan legalább egy betegség hordozója lesz.
A DGA használatával a nyomozók arra számítanak, hogy az esetek túlnyomó többségében (>95%), amikor alacsony kockázatot állapítanak meg, a házaspárt a DGA tájékoztatja anélkül, hogy személyes/telefonos tárgyalásra lenne szükség.
A nyomozók arra számítanak, hogy a digitális jelentést kapott alacsony kockázatú párok közül néhány továbbra is további tanácsadást kér majd.
A kutatók becslése szerint ez a hányad az alacsony kockázatú résztvevők 10-20%-át teszi ki.
|
Egy év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Hagit Baris-Feldman, MD, Tel Avib Sourasky Medical Center
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Várható)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- MOH_2020-01-16_008638
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Genetikai betegség
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterTakedaToborzásB-sejtes limfóma | Nagy B-sejtes limfóma | DLBCL, Nos Genetic Subtypes | Mediastinalis nagy B-sejtes limfóma | Magas fokú B-sejtes limfómaEgyesült Államok
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterActinium PharmaceuticalsToborzásDiffúz nagy B-sejtes limfóma | LABDA | DLBCL | DLBCL, Nos Genetic Subtypes | B ALL | Dlbcl-Ci | DLBCL besorolhatatlan | DLBCL aktivált B-sejttípus | DLBCL Germinális Központ B-sejt típusa | HGBL | HGBL, NosEgyesült Államok
-
Australasian Leukaemia and Lymphoma GroupMég nincs toborzásKiváló minőségű B-sejtes limfóma | DLBCL – Diffúz nagy B-sejtes limfóma | Magas fokú B-sejtes limfóma MYC és BCL2 vagy BCL6 átrendeződésekkel | DLBCL, Nos Genetic Subtypes | Magas fokú B-sejtes limfóma, másként nincs meghatározva | Follikuláris nagysejtes limfóma, kiújult | Follikuláris nagysejtes...
-
Patrick C. Johnson, MDAstraZenecaToborzásTűzálló B-sejtes non-Hodgkin limfóma | Diffúz nagy B-sejtes limfóma (DLBCL) | 3b fokozatú follikuláris limfóma | Tűzálló agresszív B-sejtes limfómák | Agresszív B-sejtes NHL | De Novo vagy transzformált indolens B-sejtes limfóma | DLBCL, Nos Genetic Subtypes | T-sejtben/hisztiocitában gazdag nagy... és egyéb feltételekEgyesült Államok
Klinikai vizsgálatok a Digitális genetikai asszisztens
-
Institut Universitari DexeusBefejezveMeddőség | Beültetés előtti genetikai szűrésSpanyolország
-
Scripps Whittier Diabetes InstituteSan Diego State University; University of California, San DiegoBefejezveCukorbetegség, 2-es típusúEgyesült Államok
-
Idaho State UniversityMég nincs toborzásKísérleti videojátékok | Viselkedésértékelés
-
Deutsches Herzzentrum MuenchenInstitute of Preventive Pediatrics, Technical University of Munich; Stiftung KinderHerz...BefejezveVeleszületett szívbetegségNémetország
-
Ology BioservicesBefejezve
-
Scripps Whittier Diabetes InstituteToborzásCukorbetegség, 2-es típusúEgyesült Államok
-
CUSH Health Ltd.University of SussexMég nincs toborzásVéletlen bukás
-
Forman Christian College, PakistanSaglik Bilimleri Universitesi; doctHERsBefejezveEgészségügyi ismeretekPakisztán
-
Weill Medical College of Cornell UniversityIsmeretlen
-
University of SalfordToborzásDisfunkcionális légzés | Légzési minta zavarEgyesült Királyság