- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT04248504
Digital Genetic Assistant (DGA) för utökad bärarscreening
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Anmälan: Deltagaren registrerar sig i systemet före besöket och anger personlig information i DGA-systemet. Detta steg beräknas ta cirka tio minuter och förväntas spara värdefull tid om deltagarna skulle behöva komma för en genetisk rådgivningssession. Det medicinska frågeformuläret kommer att anpassa sig själv för att hantera det kliniska scenariot för varje deltagare. Denna komponent kommer att göra det möjligt för den behandlande läkaren att få praktiskt taget all nödvändig information om deltagaren före mötet, vilket förbättrar kommunikationen med deltagarna och eventuellt hänvisa dem till relevanta tester även före mötet. I mötet ansikte mot ansikte mellan deltagarna med läkaren kommer det mesta av rapporten som sammanfattar behandling och familjehistoria, som läkaren vanligtvis skulle ha lagt ner dyrbar tid på att fylla, automatiskt redo, vilket möjliggör enkel redigering och slutförande.
Därefter guidas deltagaren genom en personlig introduktionsvideo online som förklarar det genetiska testet och dess konsekvenser skräddarsytt för den medicinska information som deltagaren skrev in i frågeformuläret. Deltagarens förståelse för informationen som presenteras i den personliga introduktionsvideon testas av tre frågor. Deltagaren måste svara korrekt på de tre frågorna. Om deltagaren gör två misstag öppnar applikationen videon i relevant avsnitt och frågar sedan deltagaren igen. Efter ett framgångsrikt slutförande av detta steg uppmanas deltagaren att underteckna ett elektroniskt informerat samtycke för att utföra det rutinmässiga CarrierScan-screeningtestet (som inte är en del av denna studie). Deltagarna kommer att återunderteckna en papperskopia av Informed Consent vid ankomst till Sheba Genetic Institute. En dedikerad instrumentpanel gör det möjligt för medicinsk personal att övervaka en deltagares utveckling under processen.
Stegen:
Steg 1. Registrering: Under det första telefonsamtalet med potentiella deltagare kommer kvalificerad personal som ingår i studien att förklara processen och skicka en inbjudan till att delta i studien. DGA-processen börjar när Sheba Medical Center (MC) Genetics Institute kommer att skicka potentiella deltagare en länk efter det första telefonsamtalet mellan dem. Denna länk ger deltagaren en säker anslutning till DGA-systemet. Under den första registreringen till systemet kommer deltagaren att genomgå autentisering med hjälp av standardmetoden för tvåfaktorsautentisering baserat på telefonnummer och de fyra sista siffrorna i deltagarens ID-nummer. I slutet av denna process kommer en ny användare att skapas i systemet.
Steg 2. Interaktivt medicinskt frågeformulär: Det interaktiva medicinska frågeformuläret definieras som processen att samla in personlig information som är relevant för det specifika kliniska genetiska scenariot (t.ex. personlig information, personlig och familjemedicinsk information). Det interaktiva medicinska frågeformuläret som ingår i Enrollment-appen är baserat på hälsoministeriets (MOH) riktlinjer för bärarscreening. Frågeformuläret är dynamiskt och är interaktivt anpassat baserat på liveinformation från deltagaren. Dessutom utnyttjar frågeformuläret "naturlig språkform", en användarupplevelseteknik för att formulera frågorna, för en högre efterlevnadsgrad. Frågeformuläret godkändes av Sheba MC PI.
Observera att kärnan i DGA-systemet är att möjliggöra genetiskt relevanta medicinska informatikprocesser i samband med digitala sessioner med säkrade och adaptiva system. Sådan datainsamling, stamtavla och riskberäkning sker under möten ansikte mot ansikte eller över telefon med medicinsk personal med hjälp av det för närvarande tillämpade genetikrådgivningsparadigmet.
Steg 3. Provinlämning och undertecknande av en papperskopia Informerat samtycke för CarrierScan-testet: På Sheba MC Genetic Institute, innan inlämnande av buckala/saliv-/blodprover till testet, kommer deltagarna att bli ombedda att underteckna en papperskopia av Informed Consent.
Obs: CarrierScan-screeningtestet ingår inte i denna studie.
Steg 4. Inledande personlig animerad video: En personlig och dynamisk animerad video är maskingenererad enligt en välkarakteriserad medicinskt övervakad algoritm för att skräddarsy videon till varje deltagare. Algoritmen som genererar den personliga introduktionsvideon är godkänd av Shebas medicinska personal. Deltagarna kommer att få en kort animerad video som sammanfattar den medicinska process de går igenom. Innehållet i dessa videor är dynamiskt och helt i linje med Sheba MC-kraven.
Efter den dynamiska videon kommer systemet att undersöka deltagarnas förståelse genom en kort interaktiv frågesport som sammanfattar de relevanta ämnena som presenteras i videon. Om användaren svarar fel två gånger kommer han eller hon att hänvisas till avsnittet i videon som ger informationen för att svara rätt. Det är viktigt för användbarhetsstudien att testa deltagarens lyhördhet att underteckna det elektroniska informerade samtycket efter den personliga introduktionsvideon. Utredarna tror att den här videon kommer att ge en tydlig och i de flesta fall mer grundlig förklaring än den vanliga förklaringen ansikte mot ansikte.
e-Learning (allmän information om genetik och förförståelse): Ger utbildning till deltagarna om grundläggande genetiska principer och koncept genom en serie korta dynamiska videor som utgör ett e-lärande center.
Dashboard ombord för medicinsk personal:
En användarvänlig instrumentpanel kommer att vara tillgänglig för relevant godkänd medicinsk personal. Den kommer att inkludera all information som samlats in från deltagaren under slutförandet av onlineregistreringen och frågeformuläret. När deltagaren avslutar sessionen med deltagarregistrering (förtest), presenteras all hans/hennes data på instrumentpanelen för medicinsk personal. En genetisk rådgivare kommer att kunna acceptera, avvisa och/eller revidera uppgifterna. Därefter kommer den genetiska rådgivaren att skicka deltagaren ett undertecknat sammanfattningsbrev (PDF) via DGA-systemet, i ett säkert protokoll (precis som i den första anslutningen av deltagaren till Sheba MC-applikationen). Detta brev kommer att presentera informationen som deltagaren matat in i systemet och bjuda in honom/henne att utföra det genetiska testet. Genom att använda standardmetoden för tvåfaktorsautentisering baserad på telefonnummer och de fyra sista siffrorna i deltagarnas ID-nummer, kommer deltagarna att kunna se rapporten.
Rådgivningsmotiv - DGA-systemets logik ("hjärnan"):
Denna modul behandlar deltagarinformation som samlats in under deltagarregistreringsprocessen i kombination med resultaten av CarrierScan-screeningtestet. Restrisk beräknas automatiskt och systemet är redo att förinställa sjukvårdspersonalen med sitt förslag på hur man ska gå tillväga. Dashboard för genetisk rådgivning ger den övervakande läkaren all relevant information för deras godkännande eller för ytterligare kommentarer och redigeringar. Resultaten av de genetiska testerna laddas upp till det Sheba MC-säkrade molnet. Alla processer som beskrivs i detta avsnitt sker också i det säkra Sheba MC-molnet.
Obs: Endast anonymiseringsinformation om deltagare kommer att överföras till Igentify för analys, bedömning och förbättring av systemet.
DGA-algoritm: Därefter använder systemet sin medicinskt övervakade genetiska algoritm för att besluta om resultatet av den genetiska rådgivningen (hög eller låg risk). Algoritmen drar fördel av all relevant information i systemet inklusive förutsägelser om den kvarvarande risken. Resultaten av systemet är antingen en digital rapportgenerator (se nästa avsnitt) eller i fall av par som har visat sig vara i hög risk, en inbjudan till en genetisk rådgivning ansikte mot ansikte.
Genetisk rådgivning Dashboard (till medicinsk personal i Sheba MC): Presenterar all information som samlats in från deltagaren för relevant medicinsk personal, vilket möjliggör beslutsfattande angående deltagarresultat. Instrumentpanelen gör det möjligt för den medicinska personalen att godkänna eller avvisa förslaget från DGA-algoritmen med avseende på deltagarens risk och den efterföljande processen. Systemet kommer att lyfta flaggor i fall där åtgärder behövs och kommer att stödja den efterföljande genetiska rådgivningen ansikte mot ansikte/telefon med rapporteringsverktyg.
Gränssnitt för genetiska resultat: Gör det möjligt för DGA att införliva genetiska resultat från olika genetiska tester. I den aktuella studien kommer DGA endast att arbeta med resultat från tester gjorda vid Sheba MCs genetiska labb för den utökade bärarscreeningen (CarrierScan och Fragile-X-test).
Sammanfattning av rådgivningssession:
När läkaren godkänner det föreslagna beslutet från DGA-algoritmen, är denna modul ansvarig för att generera två typer av utdata. Lågriskdeltagare (nämligen par som inte befunnits vara bärare av mutationer i samma gener) godkänns för att få en automatisk digital rapport (personlig video), medan högriskdeltagare uppmanas att schemalägga en genetisk rådgivning ansikte mot ansikte . I högriskfall kommer den genetiska rådgivaren att ha den digitala informationen från deltagarna och de genetiska testresultaten, för att göra rådgivningsprocessen mer effektiv. Tröskeln för tilldelning av hög/låg risk bestäms av chefen för Sheba Genetic Institute.
Digital genetisk rådgivningsrapportgenerator: Den här komponenten genererar en animerad, personlig dynamisk video och en papperskopia (i PDF-format) som sammanfattar den genetiska rådgivningen som tillhandahålls deltagaren online. Genom att använda standardmetoden för tvåfaktorsautentisering baserad på telefonnummer och de fyra sista siffrorna i deltagarnas ID-nummer, kommer deltagarna att kunna se den personliga videon och ladda ner rapporterna.
Denna modul är ansvarig för att på ett konsekvent sätt förmedla alla personliga och obligatoriska meddelanden som är förenliga med riktlinjerna från Sheba Genetic Institute. Rapporten är maskingenererad och godkänd av medicinsk personal innan den avslöjas för deltagaren.
Att ha DGA-videon tillgänglig för deltagarna kommer att tillåta dem att granska den upprepade gånger, tills full förståelse för ämnet uppnåtts, som deltagaren själv bedömer. Varje recension kommer att spelas in för medicinsk-juridiska ändamål.
• Stöd för personlig genetisk rådgivning: Genetisk rådgivning ansikte mot ansikte för högriskdeltagare kommer att få hjälp av systemet. Systemets instrumentpaneler kommer att presentera den genetiska rådgivaren med en fullständig rapport som innehåller all insamlad information hittills, som kommer att utökas med digitala verktyg, såsom stamtavlaredigerare och korta självförklarande animerade videor som syftar till att underlätta en effektiv session.
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Deltagare som är villiga att genomgå utökad förkonceptionsbärarscreening (CarrierScan Screening Test).
- Deltagare som är villiga att använda DGA som en del av sin genetiska screening.
- Deltagare som är villiga att fylla i frågeformulär om sin erfarenhet och förståelse av den genetiska rådgivningen och dela sina kliniska och DGA-användningsdata med studiepersonalen.
- Behärskar hebreiska eller engelska.
- Par (man + kvinna) som planerar att skaffa barn tillsammans.
- Ålder över 18.
Exklusions kriterier:
- Individer som genomgår benmärgstransplantation.
- Deltagare som vägrar att delta i studien.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Antalet genetiska rådgivningssessioner efter test ansikte mot ansikte/telefon
Tidsram: Ett år
|
Utredarna förväntar sig en betydande minskning av antalet genetiska rådgivningssessioner efter test ansikte mot ansikte/telefon.
Den nuvarande praxisen med utökad bärarscreening tillhandahåller en genetisk rådgivningssession till varje par som en av dem visar sig vara bärare av en genetisk sjukdom.
Efter CarrierScan, utökat bärarscreeningstest, förväntas ~60 % av paren vara bärare av minst en sjukdom.
Genom att använda DGA förväntar sig utredarna att i de allra flesta fall (>95 %), när låg risk identifieras, kommer paret att informeras av DGA utan att behöva en session ansikte mot ansikte/telefon.
Utredarna förväntar sig att några av de lågriskpar som fick digital rapport fortfarande kommer att begära ytterligare rådgivning.
Utredarna uppskattar denna andel till 10-20 % av deltagarna med låg risk.
|
Ett år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Hagit Baris-Feldman, MD, Tel Avib Sourasky Medical Center
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Förväntat)
Primärt slutförande (Förväntat)
Avslutad studie (Förväntat)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- MOH_2020-01-16_008638
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Genetisk sjukdom
-
Mỹ Đức HospitalMy Duc Phu Nhuan HospitalOkändICSI | Preimplantation Genetic Testing (PGT)Vietnam
-
Yonsei UniversityAvslutadFibroblast Growth Factors (FGFs)/Fibroblast Growth Factor Receptors (FGFRs) Genetic Aberration Gastric Cancer, INCB054828, PaclitaxelKorea, Republiken av
-
University Hospital, GrenobleAvslutadDiagnos av Arthrogryposis Amyoplasia eller Distal Arthrogryposis | 5-dagars multidisciplinär utvärdering i AMC-kliniken vid National Reference Center | Med Physical Medicine, Medical Genetic and Imaging Departments på Hospital Grenoble AlpesFrankrike
Kliniska prövningar på Digital genetisk assistent
-
University of NebraskaRekryteringEnsamhet | Smärta, kroniskFörenta staterna
-
University of PittsburghIndragenMedicinering vidhäftning | Biverkning på drog | Ingen vidhäftning av medicinFörenta staterna
-
The Hong Kong Polytechnic UniversityRekryteringRöstaktiverad Intelligent Personal Assistant (VIPA) intervention för personer med Parkinsons sjukdomParkinsons sjukdom och ParkinsonismHong Kong
-
Geneticure, LLCRekryteringHypertoniFörenta staterna
-
University of PittsburghAvslutadMedicinering vidhäftning | Biverkning på drog | Ingen vidhäftning av medicinFörenta staterna
-
Last Mile HealthMassachusetts General Hospital; Northwestern University; Georgetown University och andra samarbetspartnersAktiv, inte rekryterandeDiarre | Malaria | Akut luftvägsinfektion | Undernäring, barnLiberia
-
ReprogeneticsReproductive Medicine Lab, LLCOkänd
-
Institut Universitari DexeusAvslutadInfertilitet | Preimplantation genetisk screeningSpanien
-
University Hospital, ToulouseAvslutad