확장된 캐리어 스크리닝을 위한 DGA(Digital Genetic Assistant)

등록: 참가자는 방문 전에 시스템에 등록하고 DGA 시스템에 개인 정보를 입력합니다. 이 단계는 약 10분이 소요될 것으로 예상되며 참가자가 유전 상담 세션에 참석해야 하는 경우 소중한 시간을 절약할 수 있을 것으로 예상됩니다. 의료 설문지는 각 참가자와 관련된 임상 시나리오를 해결하기 위해 자체 조정됩니다. 이 구성 요소를 사용하면 주치의가 회의 전에 참가자에 대해 거의 모든 필수 정보를 수신할 수 있으므로 참가자와의 의사 소통이 향상되고 잠재적으로 회의 전에 관련 테스트를 참조할 수 있습니다. 참가자와 의료 전문가의 대면 회의에서 의료 전문가가 귀중한 시간을 들여 작성했을 치료 및 가족력을 ​​요약한 보고서의 대부분이 자동으로 준비되어 쉽게 편집 및 완료할 수 있습니다.

다음으로 참여자가 설문지에 입력한 의료 정보에 맞춰 유전자 검사와 그 의미를 설명하는 온라인 소개 개인화 비디오를 통해 참여자를 안내합니다. 개인화 된 소개 비디오에 제시된 정보에 대한 참가자의 이해는 세 가지 질문으로 테스트됩니다. 참가자는 세 가지 질문에 정확하게 답해야 합니다. 참가자가 두 가지 실수를 하면 응용 프로그램은 관련 섹션에서 비디오를 연 다음 참가자에게 다시 묻습니다. 이 단계를 성공적으로 완료한 후 참가자는 일상적인 CarrierScan 선별 테스트(이 연구의 일부가 아님)를 수행하기 위해 전자 사전 동의서에 서명하도록 초대됩니다. 참가자는 Sheba Genetic Institute에 도착하면 서면 동의서에 다시 서명합니다. 전용 대시보드를 통해 의료진은 프로세스에 따라 참가자의 진행 상황을 모니터링할 수 있습니다.

단계:

1단계. 등록: 잠재적 참가자와의 초기 전화 통화 중에 연구에 참여하는 자격을 갖춘 직원이 과정을 설명하고 연구에 참여하도록 초대합니다. DGA 프로세스는 Sheba Medical Center(MC) 유전학 연구소가 잠재적 참가자들 간의 초기 전화 통화 후 링크를 ​​보낼 때 시작됩니다. 이 링크를 통해 참가자는 DGA 시스템에 안전하게 연결할 수 있습니다. 시스템에 처음 등록하는 동안 참가자는 전화 번호와 참가자 ID 번호의 마지막 4자리를 기준으로 표준 2단계 인증 방법을 사용하여 인증을 받습니다. 이 프로세스가 끝나면 시스템에 새 사용자가 생성됩니다.

2단계. 대화형 의료 설문지: 대화형 의료 설문지는 특정 임상 유전 시나리오와 관련된 개인 정보를 수집하는 프로세스로 정의됩니다(예: 개인 정보, 개인 및 가족 의료 정보). Enrollment 앱에 통합된 대화형 의료 설문지는 캐리어 선별에 대한 보건부(MOH) 지침을 기반으로 합니다. 설문지는 동적이며 참가자가 제공한 실시간 정보를 기반으로 대화식으로 조정됩니다. 또한 문항 작성을 위한 사용자 경험 기법인 "자연어 형식"을 활용하여 설문지의 준수율을 높이고 있습니다. 설문지는 Sheba MC PI의 승인을 받았습니다.

DGA 시스템의 본질은 보안 및 적응 시스템을 사용하여 디지털 세션의 맥락에서 유전적으로 관련된 의료 정보 프로세스를 수행할 수 있도록 하는 것입니다. 이러한 데이터 수집, 가계도 작성 및 위험도 계산은 현재 시행되고 있는 유전학 상담 패러다임을 사용하여 의료진과의 대면 또는 전화 회의를 통해 이루어집니다.

3단계. CarrierScan 테스트에 대한 샘플 제출 및 하드 카피 사전 동의서 서명: Sheba MC Genetic Institute에서 협측/타액/혈액 샘플을 테스트에 제출하기 전에 참가자는 하드 카피 사전 동의서에 서명해야 합니다.

참고: CarrierScan 스크리닝 테스트는 이 연구의 일부가 아닙니다.

4단계. 개인화된 애니메이션 비디오 소개: 개인화되고 역동적인 애니메이션 비디오는 각 참가자에게 비디오를 맞춤화하기 위해 잘 특성화된 의학 감독 알고리즘에 따라 기계로 생성됩니다. 개인화된 소개 영상을 생성하는 알고리즘은 Sheba 의료진의 승인을 받았습니다. 참가자는 자신이 겪고 있는 의료 과정을 요약한 짧은 애니메이션 비디오를 받게 됩니다. 이 비디오의 콘텐츠는 동적이며 Sheba MC 요구 사항과 완전히 일치합니다.

동적 비디오에 이어 시스템은 비디오에 제시된 관련 주제를 요약하는 짧은 대화형 퀴즈를 통해 참가자의 이해도를 검사합니다. 사용자가 두 번 오답을 하면 올바르게 답하기 위한 정보를 제공하는 동영상 섹션으로 이동됩니다. 사용성 연구에서는 개인화된 소개 비디오에 이어 전자 동의서에 서명하는 참가자의 응답성을 테스트하는 것이 중요합니다. 수사관들은 이 비디오가 일반적인 대면 설명보다 명확하고 대부분의 경우 더 철저한 설명을 제공할 것이라고 믿습니다.

e-Learning(유전학 및 선입견에 대한 일반 정보): e-러닝 센터를 구성하는 일련의 짧은 동적 비디오를 통해 참가자에게 기본 유전 원리 및 개념에 대한 교육을 제공합니다.

의료진을 위한 온보드 대시보드:

승인된 관련 의료진은 사용자 친화적인 대시보드에 액세스할 수 있습니다. 여기에는 온라인 등록 및 설문지 프로세스를 완료하는 동안 참가자로부터 수집한 모든 정보가 포함됩니다. 참가자가 참가자 등록(사전 테스트) 세션을 마치면 모든 데이터가 의료진 대시보드에 표시됩니다. 유전 상담사는 데이터를 수락, 거부 및/또는 수정할 수 있습니다. 다음으로, 유전 상담사는 서명된 요약 편지(PDF)를 보안 프로토콜로 DGA 시스템을 통해 참가자에게 보냅니다(참가자가 Sheba MC 애플리케이션에 처음 연결할 때와 동일). 이 편지는 참가자가 시스템에 입력한 정보를 제시하고 유전자 검사를 수행하도록 초대합니다. 참가자는 전화번호와 참가자 ID의 마지막 4자리를 기반으로 하는 표준 2단계 인증 방식을 사용하여 보고서를 볼 수 있습니다.

상담 근거 - DGA 시스템의 논리("두뇌"):

이 모듈은 참가자 등록 프로세스 중에 수집된 참가자 정보를 CarrierScan 스크리닝 테스트 결과와 함께 처리합니다. 잔여 위험은 자동으로 계산되며 시스템은 진행 방법에 대한 제안으로 의료진을 미리 설정할 준비가 됩니다. 유전 상담 대시보드는 감독 임상의에게 승인 또는 추가 의견 및 편집을 위한 모든 관련 정보를 제공합니다. 유전자 검사 결과는 Sheba MC 보안 클라우드에 업로드됩니다. 이 섹션에서 설명하는 모든 프로세스는 보안 Sheba MC 클라우드에서도 수행됩니다.

참고: 시스템의 분석, 평가 및 개선을 위해 참가자의 익명 정보만 Igentify로 전송됩니다.

DGA 알고리즘: 다음으로 시스템은 의학적으로 감독되는 유전 알고리즘을 활용하여 유전 상담 결과(고위험 또는 저위험)를 결정합니다. 알고리즘은 잔여 위험 예측을 포함하여 시스템의 모든 관련 정보를 활용합니다. 시스템의 결과는 디지털 보고서 생성기(다음 섹션 참조)이거나 위험이 높은 것으로 밝혀진 커플의 경우 대면 유전 상담 세션에 대한 초대입니다.

Genetic Counseling Dashboard(Sheba MC의 의료진에게): 참가자로부터 수집한 모든 정보를 해당 의료진에게 제시하여 참가자 결과에 대한 의사 결정을 가능하게 합니다. 대시보드를 통해 의료진은 참가자의 위험 및 후속 프로세스와 관련하여 DGA 알고리즘의 제안을 승인하거나 거부할 수 있습니다. 시스템은 조치가 필요한 경우 플래그를 표시하고 보고 도구를 사용하여 후속 대면/전화 유전 상담을 지원할 것입니다.

유전자 결과를 위한 인터페이스: DGA가 다양한 유전자 검사의 유전자 결과를 통합할 수 있도록 합니다. 현재 연구에서 DGA는 확장된 캐리어 스크리닝(CarrierScan 및 Fragile-X 테스트)을 위해 Sheba MC 유전자 연구소에서 수행한 테스트 결과로만 작업할 것입니다.

상담 요약 세션:

임상의가 DGA 알고리즘의 제안된 결정을 승인하면 이 모듈은 두 가지 유형의 출력을 생성합니다. 저위험 참가자(즉, 동일한 유전자에서 돌연변이 보인자로 밝혀지지 않은 커플)는 자동화된 디지털 보고서(개인화된 비디오)를 받도록 승인되며, 고위험 참가자는 대면 유전 상담 세션을 예약하도록 촉구됩니다. . 위험도가 높은 경우 유전 상담사는 참가자가 제공한 디지털 정보와 유전자 검사 결과를 가지고 상담 프로세스를 보다 효과적으로 수행합니다. 고/저 위험 할당의 임계값은 Sheba Genetic Institute의 책임자가 결정합니다.

디지털 유전 상담 보고서 생성기: 이 구성 요소는 참여자에게 온라인으로 제공되는 유전 상담을 요약한 애니메이션, 개인화 동적 비디오 및 하드카피 보고서(PDF 형식)를 생성합니다. 참가자는 전화번호와 참가자 ID의 마지막 4자리를 기반으로 하는 표준 2단계 인증 방식을 사용하여 개인화된 비디오를 보고 보고서를 다운로드할 수 있습니다.

이 모듈은 Sheba Genetic Institute의 지침과 호환되는 모든 개인 및 필수 메시지를 일관되게 전달하는 책임이 있습니다. 보고서는 참가자에게 공개되기 전에 의료 인력이 기계로 생성하고 승인합니다.

참가자가 DGA 비디오를 사용할 수 있게 되면 참가자가 자체 평가한 대로 주제를 완전히 이해할 때까지 반복적으로 검토할 수 있습니다. 각 검토는 의학적 목적으로 기록됩니다.

• 대면 유전 상담 지원: 고위험 참여자를 위한 대면 유전 상담을 시스템에서 지원합니다. 시스템 대시보드는 유전 상담사에게 지금까지 수집된 모든 정보가 포함된 전체 보고서를 제공하며, 효과적인 세션을 촉진하기 위한 가계 편집기 및 짧은 자체 설명 애니메이션 비디오와 같은 디지털 도구로 보강됩니다.