アンジェルマン症候群の子供におけるGTX-102の安全性と忍容性の研究
2026年1月5日 更新者：Ultragenyx Pharmaceutical Inc
アンジェルマン症候群 (AS) の小児患者における GTX-102 の安全性と忍容性の第 1/2 相非盲検、複数回投与、用量漸増臨床試験
この研究の主な目的は、AS患者にIT注射によって投与されるGTX-102の複数回漸増用量の安全性と忍容性を評価することです。
調査の概要
詳細な説明
これは、AS の小児患者における GTX-102 の安全性、忍容性、血漿および CSF 濃度を評価するための第 1/2 相、非盲検、複数回投与の研究です。
この研究には、毎月の投与期間とそれに続く維持期間が含まれます。 用量漸増段階における各患者の研究期間は、約 5 か月と予想されます。 その後、患者は GTX-102 による継続的な治療を受けることができる研究の維持期間に移行します。
この研究は、以前に GeneTX Biotherapeutics, LLC によって投稿され、2022 年 7 月に Ultragenyx に移管されました。
研究の種類
介入
入学 (実際)
74
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90095
- UCLA Medical Center
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San Diego、California、アメリカ、92123
- Rady Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30318
- Rare Disease Research
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60612
- Rush University Medical Center
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital
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New York
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New York、New York、アメリカ、10065
- Weill Cornell Medicine
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Cambridge、イギリス
- Cambridge University Hospitals
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London、イギリス
- Great Ormond Street Hospital for Children
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Oxford、イギリス、OX3 7LE
- Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
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Ramat Gan、イスラエル
- The Edmond and Lily Safra Children's Hospital
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South Brisbane、オーストラリア、QLD 4101
- Queensland Children's Hospital
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Victoria
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Heidelberg、Victoria、オーストラリア、3084
- Austin Health
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Parkville、Victoria、オーストラリア、3052
- The Royal Children's Hospital
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Alberta
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Calgary、Alberta、カナダ、T2E 7Z4
- MAGIC Clinic Ltd
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British Columbia
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Vancouver、British Columbia、カナダ、V6H3V4
- British Columbia Children's Hospital
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Ontario
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London、Ontario、カナダ
- Children's Hospital of Western Ontario
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Ottawa、Ontario、カナダ、K1H 8L1
- Children's Hospital of Eastern Ontario
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Quebec
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Montreal、Quebec、カナダ
- McGill University Health Centre
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Barcelona
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Esplugues de Llobregat、Barcelona、スペイン
- Hospital Sant Joan de Déu
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Sabadell、Barcelona、スペイン
- Hospital Universitari Parc Tauli
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Madrid
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Majadahonda、Madrid、スペイン
- Hospital Universitario Puerta De Hierro
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Hamburg、ドイツ、20246
- Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Saxony
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Leipzig、Saxony、ドイツ、04103
- Universitatsklinikum Leipzig
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Marseille、フランス
- Hôpital de la Timone
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Paris、フランス、75015
- AP-HP Hopital Necker-Enfants Malades
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
4年～17年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 親または法定後見人からの署名済みのインフォームドコンセント
- ASを引き起こす完全な母親のUBE3A遺伝子欠失の遺伝的確認が文書化されている（例： 15q11.2-q13 の領域における染色体マイクロアレイまたは FISH による DNA メチル化検査 クラス I、II、または III を含む)。
- -スクリーニング時の年齢≥4〜≤17歳（米国ではスクリーニング時の年齢≥4〜<8歳）
- -安定した発作制御（体重に関連する用量調整を除いて、スクリーニング訪問前の1か月前に抗てんかん薬に変化がなく、臨床的に安定していると定義されます）
- 血小板数、プロトロンビン時間（PT）/国際正規化比（INR）および部分トロンボプラスチン時間（PTT）が正常範囲内
- -正常範囲内の血清クレアチニンおよびスポット尿タンパク質を伴う正常な腎機能
- -総ビリルビン、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）、アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）、およびアルカリホスファターゼが正常範囲内である正常な肝機能
- -予定された訪問、薬物投与計画、実験室試験、研究制限、およびすべての研究手順LPを喜んで順守することができます。
- -LP手順に必要な麻酔レジメンに耐えることができる
除外基準:
- ASの症状を治療することを目的とした投薬（抗てんかん薬を除く）または食事の変更（例： スクリーニング前の過去1か月間の睡眠補助剤、サプリメント、ケトジェニックまたは低血糖指数の食事、その他）。
- 自力で、または補助具や介助者の手で支えて歩行することができない
- 出血または血小板障害
- -臨床的に重要な（CS）心血管、内分泌、肝臓、腎臓、肺、胃腸、神経、悪性、代謝、精神、または治験責任医師の判断で安全上のリスクをもたらすその他の状態は、患者を不適当にするへの参加、および/または研究手順を完了することができない。
- 治験責任医師の意見では、患者の安全に悪影響を及ぼし、一連の治療またはフォローアップが完了する可能性が低くなり、または研究結果の評価を損なう可能性がある検査異常
- アクティブな感染
- 患者を怪我や腰椎穿刺の失敗のリスクにさらす骨、脊椎、出血、またはその他の疾患
- 出血のリスクを高める薬（例： ヘパリン、低分子量ヘパリン、血小板阻害剤）。
- -過去6か月間の治験用オリゴヌクレオチドの使用（GTX-102を除く）
- 遺伝子治療の以前の使用
- -過去6か月間の治験薬の使用（GTX-102を除く）
- 麻酔処置のために挿管を必要とする病状
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：GTX-102 コホート 1
3.3 mgの開始用量、その後患者内で36 mgまで増量し、その後維持期に入る（米国の参加者は4歳以上17歳未満）
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アンチセンスオリゴヌクレオチド
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実験的：GTX-102 コホート 2
10 mgの開始用量に続き、患者内で36 mgまで増量し、その後維持期に入る（米国の参加者は4歳以上17歳未満）
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アンチセンスオリゴヌクレオチド
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実験的：GTX-102 コホート 3
20 mgの開始用量、その後患者内で55 mgまで増量し、その後維持期に入る（米国の参加者は4歳以上17歳未満）
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アンチセンスオリゴヌクレオチド
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実験的：GTX-102 コホート 4
3.3 mgの開始用量に続き、患者内で5 mgまでゆっくりと用量を漸増させ、その後維持期に入る（元米国参加者は4歳以上8歳未満）
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アンチセンスオリゴヌクレオチド
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実験的：GTX-102 コホート 5
5 mgの開始用量、その後患者内で7.5 mgまでゆっくりと増量し、その後維持期に入る（8～17歳以上の元米国人参加者の場合）
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アンチセンスオリゴヌクレオチド
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実験的：GTX-102 コホート 6
7.5 mgの開始用量に続いて、患者内で10 mgまでゆっくりと用量を漸増させ、その後維持期に入る（元米国参加者は4歳以上8歳未満）
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アンチセンスオリゴヌクレオチド
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実験的：GTX-102 コホート 7
10 mgの開始用量、その後患者内で12 mgまでゆっくりと増量し、その後維持期に入る（8～17歳以上の元米国人参加者の場合）
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アンチセンスオリゴヌクレオチド
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実験的：GTX-102 コホート 米国
2 mg を月 4 回投与し、その後 3 か月ごとに維持療法を行う
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アンチセンスオリゴヌクレオチド
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実験的：GTX-102 拡張登録コホート A
スポンサーが選択した用量に続き、患者内でゆっくりと用量を漸増させ、その後維持期を行う（元米国人参加者の場合は4歳以上8歳未満）
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アンチセンスオリゴヌクレオチド
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実験的：GTX-102 拡張登録コホート B
スポンサーが選択した用量に続いて患者内でゆっくりと用量を漸増させ、その後維持期を行う（8～17歳以上の元米国人参加者の場合）
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アンチセンスオリゴヌクレオチド
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実験的：GTX-102 拡張登録コホート C
スポンサーが選択した用量に続いて患者内でゆっくりと用量を漸増させ、その後維持期を行う（米国の参加者は4歳以上8歳未満）
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アンチセンスオリゴヌクレオチド
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実験的：GTX-102 拡大登録コホート D
スポンサーが選択した用量に続いて患者内でゆっくりと用量を漸増させ、その後維持期を行う（米国の参加者は8～17歳以上）
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アンチセンスオリゴヌクレオチド
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実験的：GTX-102 コホート E
スポンサーが選択した用量に続いて患者内でゆっくりと用量を漸増させ、その後維持期を行う（GTX-102 米国コホートから移行する参加者のみ）
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アンチセンスオリゴヌクレオチド
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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有害事象（AE）、重篤なAE（SAE）、特別に関心のある有害事象（AESI）、中止に至ったAE、およびAEの重症度が発生した参加者の数
時間枠：337日目まで
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337日目まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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GTX-102 の経時的な薬物動態
時間枠：337日目まで
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最大薬物濃度 (Cmax)
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337日目まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Medical Director、Ultragenyx Pharmaceutical Inc
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年2月24日
一次修了 (実際)
2025年1月8日
研究の完了 (実際)
2025年1月8日
試験登録日
最初に提出
2020年1月31日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年2月4日
最初の投稿 (実際)
2020年2月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年1月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月5日
最終確認日
2026年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GTX-102-001
- 2021-001793-36 (EudraCT番号)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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