Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie bezpieczeństwa i tolerancji GTX-102 u dzieci z zespołem Angelmana

5 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Otwarte badanie kliniczne fazy 1/2 z wielokrotnym dawkowaniem i zwiększaniem dawki, oceniające bezpieczeństwo i tolerancję GTX-102 u dzieci i młodzieży z zespołem Angelmana (AS)

Podstawowym celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji wielokrotnie rosnących dawek GTX-102 podawanych we wstrzyknięciu dooponowym pacjentom z ZA.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to otwarte badanie fazy 1/2 z wielokrotnymi dawkami, mające na celu ocenę bezpieczeństwa, tolerancji oraz stężenia GTX-102 w osoczu i płynie mózgowo-rdzeniowym u pacjentów pediatrycznych z ZA.

Badanie obejmuje miesięczny okres dawkowania, po którym następuje okres podtrzymywania. Przewiduje się, że czas trwania badania każdego pacjenta w fazie zwiększania dawki wyniesie około 5 miesięcy. Następnie pacjenci przejdą do okresu badań podtrzymujących, w którym będą mogli kontynuować leczenie za pomocą GTX-102.

To badanie zostało wcześniej opublikowane przez GeneTX Biotherapeutics, LLC i zostało przeniesione do Ultragenyx w lipcu 2022 r.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

74

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Australia
      • South Brisbane, Australia, QLD 4101
        • Queensland CHILDREN'S HOSPITAL
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, Australia, 3084
        • Austin Health
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • Francja
      • Marseille, Francja
        • Hopital de la Timone
      • Paris, Francja, 75015
        • AP-HP Hopital Necker-Enfants Malades
  • Hiszpania
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Hiszpania
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Sabadell, Barcelona, Hiszpania
        • Hospital Universitari Parc Tauli
    • Madrid
      • Majadahonda, Madrid, Hiszpania
        • Hospital Universitario Puerta de Hierro
  • Izrael
      • Ramat Gan, Izrael
        • The Edmond and Lily Safra Children's Hospital
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2E 7Z4
        • MAGIC Clinic Ltd
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H3V4
        • British Columbia Children's Hospital
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada
        • Children's Hospital of Western Ontario
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1H 8L1
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada
        • McGill University Health Centre
  • Niemcy
      • Hamburg, Niemcy, 20246
        • Universitatsklinikum Hamburg-Eppendorf
    • Saxony
      • Leipzig, Saxony, Niemcy, 04103
        • Universitätsklinikum Leipzig
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • UCLA Medical Center
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30318
        • Rare Disease Research
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10065
        • Weill Cornell Medicine
  • Zjednoczone Królestwo
      • Cambridge, Zjednoczone Królestwo
        • Cambridge University Hospitals
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Great Ormond Street Hospital for Children
      • Oxford, Zjednoczone Królestwo, OX3 7LE
        • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 lata do 17 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Podpisana świadoma zgoda rodziców lub opiekunów prawnych
  • Udokumentowane genetyczne potwierdzenie pełnej delecji matczynego genu UBE3A powodującego ZA (np. Test metylacji DNA za pomocą mikromacierzy chromosomowej lub FISH) w regionie 15q11.2-q13 w tym klasa I, II lub III).
  • Wiek ≥ 4 do ≤ 17 lat w momencie badania przesiewowego (w USA wiek ≥ 4 do < 8 lat w momencie badania przesiewowego)
  • Stabilna kontrola napadów (zdefiniowana jako stabilna klinicznie bez zmian w lekach przeciwpadaczkowych w ciągu 1 miesiąca przed wizytą przesiewową, z wyjątkiem dostosowania dawki w zależności od masy ciała)
  • Liczba płytek krwi, czas protrombinowy (PT) / międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR) i czas częściowej tromboplastyny ​​(PTT) w granicach normy
  • Prawidłowa czynność nerek z kreatyniną w surowicy i białkiem w moczu w granicach normy
  • Prawidłowa czynność wątroby z bilirubiną całkowitą, aminotransferazą asparaginianową (AST), aminotransferazą alaninową (ALT) i fosfatazą alkaliczną w granicach normy
  • Chęć i zdolność do przestrzegania zaplanowanych wizyt, planu podawania leków, badań laboratoryjnych, ograniczeń badania i wszystkich procedur badawczych LP.
  • Zdolny do tolerowania schematu znieczulenia wymaganego do zabiegu LP

Kryteria wyłączenia:

  • Jakakolwiek zmiana leków (z wyłączeniem leków przeciwpadaczkowych) lub diety mająca na celu leczenie objawów AS (np. środki nasenne, suplementy diety, dieta ketogeniczna lub o niskim indeksie glikemicznym, inne) w ciągu 1 miesiąca poprzedzającego badanie przesiewowe.
  • Niezdolność do samodzielnego poruszania się lub z pomocą urządzenia wspomagającego lub trzymania za rękę przez opiekuna
  • Jakiekolwiek krwawienie lub zaburzenie płytek krwi
  • Każdy klinicznie istotny (CS) stan sercowo-naczyniowy, endokrynologiczny, wątrobowy, nerkowy, płucny, żołądkowo-jelitowy, neurologiczny, złośliwy, metaboliczny, psychiatryczny lub inny, który w ocenie badacza będzie stwarzał zagrożenie dla bezpieczeństwa, sprawi, że pacjent nie będzie się nadawał do uczestniczenia i/lub niezdolności do ukończenia procedur badania.
  • Każda nieprawidłowość laboratoryjna, która w ocenie Badacza mogłaby niekorzystnie wpłynąć na bezpieczeństwo pacjenta, uniemożliwić dokończenie leczenia lub obserwacji lub wpłynąć negatywnie na ocenę wyniku badania
  • Każda aktywna infekcja
  • Kości, kręgosłup, krwawienie lub inne schorzenie, które naraża pacjenta na ryzyko urazu lub nieudanego nakłucia lędźwiowego
  • Leki zwiększające ryzyko krwawienia (np. heparyna, heparyna drobnocząsteczkowa, inhibitory płytek krwi).
  • Stosowanie dowolnego badanego oligonukleotydu w ciągu ostatnich 6 miesięcy (z wyjątkiem GTX-102)
  • Jakiekolwiek wcześniejsze zastosowanie terapii genowej
  • Stosowanie jakichkolwiek leków eksperymentalnych w ciągu ostatnich 6 miesięcy (z wyjątkiem GTX-102)
  • Każdy stan chorobowy, który wymagałby intubacji do zabiegu znieczulenia

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Kohorta GTX-102 1
Dawka początkowa 3,3 mg, po której następuje zwiększenie dawki wewnątrz pacjenta do 36 mg, a następnie faza podtrzymująca (u uczestników z USA w wieku od 4 do <17 lat)
Lek: GTX-102
oligonukleotyd antysensowny
Eksperymentalny: Kohorta GTX-102 2
Dawka początkowa 10 mg, po której następuje zwiększenie dawki wewnątrz pacjenta do 36 mg, a następnie faza podtrzymująca (u uczestników z USA w wieku od 4 do <17 lat)
Lek: GTX-102
oligonukleotyd antysensowny
Eksperymentalny: Kohorta GTX-102 3
Dawka początkowa 20 mg, po której następuje zwiększenie dawki wewnątrz pacjenta do 55 mg, a następnie faza podtrzymująca (u uczestników z USA w wieku od 4 do <17 lat)
Lek: GTX-102
oligonukleotyd antysensowny
Eksperymentalny: Kohorta GTX-102 4
Dawka początkowa 3,3 mg, po której następuje powolne zwiększanie dawki u pacjenta do 5 mg, a następnie faza podtrzymująca (u uczestników z Ex-USA w wieku od 4 do <8 lat)
Lek: GTX-102
oligonukleotyd antysensowny
Eksperymentalny: Kohorta GTX-102 5
Dawka początkowa 5 mg, po której następuje powolne zwiększanie dawki u pacjenta do 7,5 mg, a następnie faza podtrzymująca (u uczestników Ex-USA w wieku ≥ 8 do 17 lat)
Lek: GTX-102
oligonukleotyd antysensowny
Eksperymentalny: Kohorta GTX-102 6
Dawka początkowa 7,5 mg, po której następuje powolne zwiększanie dawki u pacjenta do 10 mg, a następnie faza podtrzymująca (u uczestników z Ex-USA w wieku od 4 do <8 lat)
Lek: GTX-102
oligonukleotyd antysensowny
Eksperymentalny: Kohorta GTX-102 7
Dawka początkowa 10 mg, po której następuje powolne zwiększanie dawki u pacjenta do 12 mg, a następnie faza podtrzymująca (u uczestników z Ex-USA w wieku ≥ 8 do 17 lat)
Lek: GTX-102
oligonukleotyd antysensowny
Eksperymentalny: GTX-102 Kohorta USA
2 mg na 4 dawki miesięczne, a następnie kwartalny schemat leczenia podtrzymującego
Lek: GTX-102
oligonukleotyd antysensowny
Eksperymentalny: Rozszerzona kohorta rekrutacyjna GTX-102 A
Dawka wybrana przez sponsora, po której następuje powolne zwiększanie dawki u pacjenta, a następnie faza podtrzymująca (u uczestników z Ex-USA w wieku od 4 do <8 lat)
Lek: GTX-102
oligonukleotyd antysensowny
Eksperymentalny: Rozszerzona kohorta rekrutacyjna GTX-102 B
Dawka wybrana przez sponsora, po której następuje powolna eskalacja dawki wewnątrz pacjenta, a następnie faza podtrzymująca (u uczestników Ex-USA w wieku ≥ 8 do 17 lat)
Lek: GTX-102
oligonukleotyd antysensowny
Eksperymentalny: Rozszerzona kohorta rekrutacyjna GTX-102 C
Dawka wybrana przez sponsora, po której następuje powolne zwiększanie dawki u pacjenta, a następnie faza podtrzymująca (u uczestników z USA w wieku od 4 do <8 lat)
Lek: GTX-102
oligonukleotyd antysensowny
Eksperymentalny: Rozszerzona kohorta rekrutacyjna GTX-102 D
Dawka wybrana przez sponsora, po której następuje powolne zwiększanie dawki u pacjenta, a następnie faza podtrzymująca (u uczestników z USA w wieku ≥ 8 do 17 lat)
Lek: GTX-102
oligonukleotyd antysensowny
Eksperymentalny: GTX-102 Kohorta E
Dawka wybrana przez sponsora, po której następuje powolna eskalacja dawki wewnątrz pacjenta, a następnie faza podtrzymująca (tylko u uczestników przechodzących z kohorty GTX-102 US)
Lek: GTX-102
oligonukleotyd antysensowny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba uczestników ze zdarzeniami niepożądanymi (AE), poważnymi zdarzeniami niepożądanymi (SAE), zdarzeniami niepożądanymi o szczególnym znaczeniu (AESI), zdarzeniami niepożądanymi prowadzącymi do przerwania leczenia i ciężkością działań niepożądanych
Ramy czasowe: Do dnia 337
Do dnia 337

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Farmakokinetyka GTX-102 w czasie
Ramy czasowe: Do dnia 337
Maksymalne stężenie leku (Cmax)
Do dnia 337

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 lutego 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

8 stycznia 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

8 stycznia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 stycznia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 lutego 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 lutego 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

9 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GTX-102-001
  • 2021-001793-36 (Numer EudraCT)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Syndrom Angelmana

Badania kliniczne na GTX-102

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Jordan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj