Tanulmány a GTX-102 biztonságosságáról és tolerálhatóságáról Angelman-szindrómás gyermekeknél
2026. január 5. frissítette: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
A GTX-102 biztonságosságának és tolerálhatóságának 1/2 fázisú nyílt elrendezésű, többszörös dózisú, dózisemelkedő klinikai vizsgálata Angelman-szindrómás (AS) gyermekbetegeknél
A vizsgálat elsődleges célja a GTX-102 többszörösen növekvő dózisainak biztonságosságának és tolerálhatóságának értékelése IT-injekcióval AS-ban szenvedő betegeknek.
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
Ez egy 1/2 fázisú, nyílt, többszörös dózisú vizsgálat a GTX-102 biztonságosságának, tolerálhatóságának, valamint plazma- és CSF-koncentrációinak értékelésére AS-ban szenvedő gyermekgyógyászati betegeknél.
A vizsgálat egy havi adagolási időszakot tartalmaz, amelyet egy fenntartó időszak követ. A vizsgálat időtartama minden egyes beteg esetében a dózisemelési fázisban várhatóan körülbelül 5 hónap. A betegek ezután egy fenntartó vizsgálati időszakra térnek át, ahol folytathatják a GTX-102 kezelést.
Ezt a tanulmányt korábban a GeneTX Biotherapeutics, LLC tette közzé, és 2022 júliusában került át az Ultragenyx-be.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
74
Fázis
- 2. fázis
- 1. fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
South Brisbane, Ausztrália, QLD 4101
- Queensland Children's Hospital
-
-
Victoria
-
Heidelberg, Victoria, Ausztrália, 3084
- Austin Health
-
Parkville, Victoria, Ausztrália, 3052
- The Royal Children's Hospital
-
-
-
-
-
Cambridge, Egyesült Királyság
- Cambridge University Hospitals
-
London, Egyesült Királyság
- Great Ormond Street Hospital for Children
-
Oxford, Egyesült Királyság, OX3 7LE
- Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90095
- UCLA Medical Center
-
San Diego, California, Egyesült Államok, 92123
- Rady Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 30318
- Rare Disease Research
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60612
- Rush University Medical Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10065
- Weill Cornell Medicine
-
-
-
-
-
Marseille, Franciaország
- Hôpital de la Timone
-
Paris, Franciaország, 75015
- AP-HP Hopital Necker-Enfants Malades
-
-
-
-
-
Ramat Gan, Izrael
- The Edmond and Lily Safra Children's Hospital
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2E 7Z4
- MAGIC Clinic Ltd
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H3V4
- British Columbia Children's Hospital
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada
- Children's Hospital of Western Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada, K1H 8L1
- Children's Hospital of Eastern Ontario
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada
- McGill University Health Centre
-
-
-
-
-
Hamburg, Németország, 20246
- Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
-
-
Saxony
-
Leipzig, Saxony, Németország, 04103
- Universitatsklinikum Leipzig
-
-
-
-
Barcelona
-
Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spanyolország
- Hospital Sant Joan de Déu
-
Sabadell, Barcelona, Spanyolország
- Hospital Universitari Parc Tauli
-
-
Madrid
-
Majadahonda, Madrid, Spanyolország
- Hospital Universitario Puerta De Hierro
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
4 év (Gyermek)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A szülő(k) vagy törvényes gyám(ok) aláírt, tájékozott beleegyezése
- Az AS-t okozó teljes anyai UBE3A gén deléció dokumentált genetikai megerősítése (pl. DNS-metilációs vizsgálat kromoszómális microarray-vel vagy FISH-val) a 15q11.2-q13 régióban beleértve az I., II. vagy III. osztályt).
- Életkor ≥ 4 és ≤ 17 év a szűréskor (USA-ban ≥ 4 és < 8 év a szűréskor)
- Stabil rohamkontroll (a definíció szerint klinikailag stabil, az epilepszia elleni gyógyszerekben nem történt változás a szűrővizsgálatot megelőző 1 hónapban, kivéve a testtömeggel kapcsolatos dózismódosításokat)
- Thrombocytaszám, protrombin idő (PT) / nemzetközi normalizált arány (INR) és parciális tromboplasztin idő (PTT) a normál határokon belül
- Normál veseműködés a szérum kreatininnel és a folt vizeletfehérjével a normál határokon belül
- Normál májműködés összbilirubinnal, aszpartát-aminotranszferázzal (AST), alanin-aminotranszferázzal (ALT) és alkalikus foszfatázzal a normál határokon belül
- Hajlandó és képes betartani a tervezett látogatásokat, a gyógyszerbeadási tervet, a laboratóriumi vizsgálatokat, a tanulmányi korlátozásokat és az összes LP vizsgálati eljárást.
- Képes elviselni az LP eljáráshoz szükséges érzéstelenítési rendet
Kizárási kritériumok:
- Bármilyen változás a gyógyszerekben (kivéve az antiepileptikumokat) vagy az étrendben, amely az AS tüneteinek kezelésére szolgál (pl. altatók, étrend-kiegészítők, ketogén vagy alacsony glikémiás indexű diéta, egyéb) a szűrést megelőző 1 hónapban.
- Képtelenség önállóan vagy segédeszközzel vagy gondozói kézfogással járni
- Bármilyen vérzés vagy vérlemezke rendellenesség
- Bármilyen klinikailag jelentős (CS) kardiovaszkuláris, endokrin, máj-, vese-, tüdő-, gasztrointesztinális, neurológiai, rosszindulatú, metabolikus, pszichiátriai vagy egyéb állapot, amely a vizsgáló megítélése szerint biztonsági kockázatot jelent, és a beteget alkalmatlanná teszi részt vesz a tanulmányi eljárásokban és/vagy nem tudja befejezni azokat.
- Bármilyen laboratóriumi eltérés, amely a vizsgáló véleménye szerint hátrányosan befolyásolhatja a beteg biztonságát, valószínűtlenné teszi a kezelés vagy az utánkövetés befejezését, vagy ronthatja a vizsgálati eredmény értékelését
- Bármilyen aktív fertőzés
- Csont, gerinc, vérzés vagy egyéb olyan rendellenesség, amely sérülés vagy sikertelen lumbálpunkció kockázatának teszi ki a beteget
- A vérzés kockázatát növelő gyógyszerek (pl. heparin, alacsony molekulatömegű heparin, vérlemezke-gátlók).
- Bármely vizsgálati oligonukleotid használata az elmúlt 6 hónapban (a GTX-102 kivételével)
- Bármilyen korábbi génterápia alkalmazása
- Bármilyen vizsgálati gyógyszer használata az elmúlt 6 hónapban (a GTX-102 kivételével)
- Bármilyen egészségügyi állapot, amely intubálást igényel az érzéstelenítési eljáráshoz
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: GTX-102 1. kohorsz
3,3 mg kezdő adag, majd a betegen belüli dózisemelés 36 mg-ig, majd egy fenntartó fázis (4 és 17 év közötti egyesült államokbeli résztvevőknél)
|
antiszensz oligonukleotid
|
|
Kísérleti: GTX-102 2. kohorsz
10 mg kezdő adag, majd a betegen belüli adag 36 mg-ig történő emelése, majd egy fenntartó fázis (4 és 17 év közötti egyesült államokbeli résztvevőknél)
|
antiszensz oligonukleotid
|
|
Kísérleti: GTX-102 3. kohorsz
20 mg-os kezdő adag, majd a betegen belüli dózisemelés 55 mg-ig, majd egy fenntartó fázis (4 és 17 év közötti egyesült államokbeli résztvevőknél)
|
antiszensz oligonukleotid
|
|
Kísérleti: GTX-102 4. kohorsz
3,3 mg-os kezdő adag, majd a betegen belüli adag lassú emelése 5 mg-ig, majd egy fenntartó fázis (4 és 8 év közötti korábbi egyesült államokbeli résztvevőknél)
|
antiszensz oligonukleotid
|
|
Kísérleti: GTX-102 5. kohorsz
5 mg-os kezdő adag, majd lassú, betegen belüli dózisemelés 7,5 mg-ig, majd egy fenntartó fázis (8-17 évesnél idősebb amerikai résztvevőknél)
|
antiszensz oligonukleotid
|
|
Kísérleti: GTX-102 6. kohorsz
7,5 mg kezdő adag, majd lassú, betegen belüli dózisemelés 10 mg-ig, majd egy fenntartó fázis (4 és 8 év alatti korábbi egyesült államokbeli résztvevőknél)
|
antiszensz oligonukleotid
|
|
Kísérleti: GTX-102 7. kohorsz
10 mg-os kezdő adag, majd lassú, betegen belüli dózisemelés 12 mg-ig, majd egy fenntartó fázis (8-17 éves, korábbi egyesült államokbeli résztvevőknél)
|
antiszensz oligonukleotid
|
|
Kísérleti: GTX-102 Cohort US
2 mg 4 havi adagban, majd negyedéves fenntartó kezelés
|
antiszensz oligonukleotid
|
|
Kísérleti: GTX-102 kiterjesztett regisztrációs kohorsz A
Szponzorálja a kiválasztott adagot, majd lassú betegen belüli dózisemelés, majd egy fenntartó fázis (4 és 8 év közötti korábbi egyesült államokbeli résztvevőknél)
|
antiszensz oligonukleotid
|
|
Kísérleti: GTX-102 kiterjesztett regisztrációs kohorsz B
Szponzorálja a kiválasztott adagot, majd lassú betegen belüli dózisemelés, majd egy fenntartó fázis (8-17 éves, korábbi egyesült államokbeli résztvevőknél)
|
antiszensz oligonukleotid
|
|
Kísérleti: GTX-102 kiterjesztett beiratkozási kohorsz C
Szponzorálja a kiválasztott adagot, majd lassú betegen belüli dózisemelés, majd egy fenntartó fázis (4 és 8 év közötti egyesült államokbeli résztvevőknél)
|
antiszensz oligonukleotid
|
|
Kísérleti: GTX-102 kiterjesztett regisztrációs kohorsz D
Szponzorálja a kiválasztott adagot, majd lassú betegen belüli dózisemelés, majd egy fenntartó fázis (8-17 évesnél idősebb egyesült államokbeli résztvevőknél)
|
antiszensz oligonukleotid
|
|
Kísérleti: GTX-102 kohorsz E
Szponzorálja a kiválasztott adagot, majd lassú betegen belüli dózisemelés, majd egy fenntartó fázis (csak a GTX-102 US kohorszról áttérő résztvevőknél)
|
antiszensz oligonukleotid
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Nemkívánatos eseményekkel (AE), súlyos AE-kkel (SAE), különleges érdeklődésre számot tartó nemkívánatos eseményekkel (AESI-k), leállításhoz vezető nemkívánatos eseményekkel (AE) szenvedő résztvevők száma és súlyossága
Időkeret: A 337. napig
|
A 337. napig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A GTX-102 farmakokinetikája idővel
Időkeret: A 337. napig
|
Maximális gyógyszerkoncentráció (Cmax)
|
A 337. napig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2020. február 24.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2025. január 8.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2025. január 8.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2020. január 31.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. február 4.
Első közzététel (Tényleges)
2020. február 6.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. január 9.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. január 5.
Utolsó ellenőrzés
2026. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Imprinting zavarok
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Veleszületett rendellenességek
- Mozgási zavarok
- Rendellenességek, többszörös
- Kromoszóma rendellenességek
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Angelman szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- GTX-102-001
- 2021-001793-36 (EudraCT szám)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Igen
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .