Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie bezpečnosti a snášenlivosti GTX-102 u dětí s Angelmanovým syndromem

5. ledna 2026 aktualizováno: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Fáze 1/2 otevřená, vícedávková klinická studie s eskalující dávkou bezpečnosti a snášenlivosti GTX-102 u pediatrických pacientů s Angelmanovým syndromem (AS)

Primárním cílem studie je vyhodnotit bezpečnost a snášenlivost vícenásobně stoupajících dávek GTX-102 podávaných IT injekcí pacientům s AS.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Jedná se o fázi 1/2, otevřenou studii s více dávkami, která hodnotí bezpečnost, snášenlivost a plazmatické koncentrace GTX-102 a CSF u pediatrických pacientů s AS.

Studie zahrnuje měsíční období podávání, po kterém následuje udržovací období. Doba trvání studie u každého pacienta ve fázi eskalace dávky se předpokládá přibližně 5 měsíců. Pacienti poté přejdou do udržovacího období studie, kde mohou pokračovat v léčbě GTX-102.

Tato studie byla dříve zveřejněna společností GeneTX Biotherapeutics, LLC a byla převedena na Ultragenyx v červenci 2022.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

74

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
      • South Brisbane, Austrálie, QLD 4101
        • Queensland CHILDREN'S HOSPITAL
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, Austrálie, 3084
        • Austin Health
      • Parkville, Victoria, Austrálie, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • Francie
      • Marseille, Francie
        • Hopital de la Timone
      • Paris, Francie, 75015
        • AP-HP Hopital Necker-Enfants Malades
  • Izrael
      • Ramat Gan, Izrael
        • The Edmond and Lily Safra Children's Hospital
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2E 7Z4
        • MAGIC Clinic Ltd
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H3V4
        • British Columbia Children's Hospital
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada
        • Children's Hospital of Western Ontario
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1H 8L1
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada
        • McGill University Health Centre
  • Německo
      • Hamburg, Německo, 20246
        • Universitatsklinikum Hamburg-Eppendorf
    • Saxony
      • Leipzig, Saxony, Německo, 04103
        • Universitätsklinikum Leipzig
  • Spojené království
      • Cambridge, Spojené království
        • Cambridge University Hospitals
      • London, Spojené království
        • Great Ormond Street Hospital for Children
      • Oxford, Spojené království, OX3 7LE
        • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • UCLA Medical Center
      • San Diego, California, Spojené státy, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30318
        • Rare Disease Research
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10065
        • Weill Cornell Medicine
  • Španělsko
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Španělsko
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Sabadell, Barcelona, Španělsko
        • Hospital Universitari Parc Tauli
    • Madrid
      • Majadahonda, Madrid, Španělsko
        • Hospital Universitario Puerta de Hierro

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 roky až 17 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Podepsaný informovaný souhlas rodičů nebo zákonných zástupců
  • Zdokumentované genetické potvrzení úplné mateřské delece genu UBE3A způsobující AS (např. Testování metylace DNA pomocí chromozomálního mikročipu nebo FISH) v oblasti 15q11.2-q13 včetně třídy I, II nebo III).
  • Věk ≥ 4 až ≤ 17 let při screeningu (v USA věk ≥ 4 až < 8 let při screeningu)
  • Stabilní kontrola záchvatů (definovaná jako klinicky stabilní beze změn v antiepileptické medikaci během předchozího 1 měsíce před screeningovou návštěvou, s výjimkou úpravy dávky související s hmotností)
  • Počet krevních destiček, protrombinový čas (PT) / mezinárodní normalizovaný poměr (INR) a parciální tromboplastinový čas (PTT) v normálních mezích
  • Normální funkce ledvin se sérovým kreatininem a proteinem v moči v normálních mezích
  • Normální funkce jater s celkovým bilirubinem, aspartátaminotransferázou (AST),alaninaminotransferázou (ALT) a alkalickou fosfatázou v normálních mezích
  • Ochota a schopnost dodržovat plánované návštěvy, plán podávání léků, laboratorní testy, omezení studie a všechny studijní postupy LP.
  • Schopný tolerovat anestetický režim vyžadovaný pro výkon LP

Kritéria vyloučení:

  • Jakákoli změna léků (kromě antiepileptik) nebo diety určené k léčbě příznaků AS (např. pomůcky na spaní, doplňky stravy, ketogenní dieta nebo dieta s nízkým glykemickým indexem, jiné) během předchozího 1 měsíce před screeningem.
  • Neschopnost chodit samostatně nebo s pomocným zařízením nebo držením pečovatele
  • Jakékoli krvácení nebo porucha krevních destiček
  • Jakýkoli klinicky významný (CS) kardiovaskulární, endokrinní, jaterní, renální, plicní, gastrointestinální, neurologický, maligní, metabolický, psychiatrický nebo jiný stav, který podle úsudku zkoušejícího bude představovat bezpečnostní riziko, učiní pacienta nevhodným pro účast a/nebo neschopnost dokončit studijní postupy.
  • Jakákoli laboratorní abnormalita, která by podle názoru zkoušejícího mohla nepříznivě ovlivnit bezpečnost pacienta, způsobit, že je nepravděpodobné, že by byl dokončen průběh léčby nebo sledování, nebo by mohla zhoršit hodnocení výsledku studie.
  • Jakákoli aktivní infekce
  • Kost, páteř, krvácení nebo jiná porucha, která vystavuje pacienta riziku zranění nebo neúspěšné lumbální punkci
  • Léky, které zvyšují riziko krvácení (např. heparin, nízkomolekulární heparin, inhibitory krevních destiček).
  • Použití jakéhokoli zkoumaného oligonukleotidu v posledních 6 měsících (s výjimkou GTX-102)
  • Jakékoli předchozí použití genové terapie
  • Užívání jakýchkoli hodnocených léků v posledních 6 měsících (s výjimkou GTX-102)
  • Jakýkoli zdravotní stav, který by vyžadoval intubaci pro anestezii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: GTX-102 kohorta 1
Počáteční dávka 3,3 mg s následným zvýšením dávky u pacienta až na 36 mg a poté udržovací fáze (u účastníků v USA ve věku 4 až <17 let)
Lék: GTX-102
antisense oligonukleotid
Experimentální: GTX-102 kohorta 2
Počáteční dávka 10 mg s následným zvýšením dávky u pacienta až na 36 mg a poté udržovací fáze (u účastníků v USA ve věku 4 až <17 let)
Lék: GTX-102
antisense oligonukleotid
Experimentální: GTX-102 kohorta 3
Počáteční dávka 20 mg s následným zvýšením dávky u pacienta až na 55 mg a poté udržovací fáze (u účastníků v USA ve věku 4 až <17 let)
Lék: GTX-102
antisense oligonukleotid
Experimentální: GTX-102 kohorta 4
Počáteční dávka 3,3 mg následovaná pomalým zvyšováním dávky u pacienta až na 5 mg a poté udržovací fáze (u bývalých účastníků z USA ve věku 4 až <8 let)
Lék: GTX-102
antisense oligonukleotid
Experimentální: GTX-102 kohorta 5
Počáteční dávka 5 mg následovaná pomalým zvyšováním dávky u pacienta až na 7,5 mg a poté udržovací fáze (u bývalých účastníků z USA ve věku ≥ 8 až 17 let)
Lék: GTX-102
antisense oligonukleotid
Experimentální: GTX-102 kohorta 6
Počáteční dávka 7,5 mg, po níž následuje pomalé zvyšování dávky u pacienta až na 10 mg a poté udržovací fáze (u bývalých účastníků z USA ve věku 4 až <8 let)
Lék: GTX-102
antisense oligonukleotid
Experimentální: GTX-102 kohorta 7
Počáteční dávka 10 mg následovaná pomalým zvyšováním dávky u pacienta až na 12 mg a poté udržovací fází (u bývalých účastníků z USA ve věku ≥ 8 až 17 let)
Lék: GTX-102
antisense oligonukleotid
Experimentální: GTX-102 kohorta USA
2 mg ve 4 měsíčních dávkách s následným čtvrtletním udržovacím režimem
Lék: GTX-102
antisense oligonukleotid
Experimentální: GTX-102 Expanded Enrollment Cohort A
Sponzorujte vybranou dávku následovanou pomalým zvyšováním dávky u pacienta a poté udržovací fází (u bývalých účastníků z USA ve věku 4 až <8 let)
Lék: GTX-102
antisense oligonukleotid
Experimentální: GTX-102 rozšířená registrační kohorta B
Sponzorujte vybranou dávku následovanou pomalým zvyšováním dávky u pacienta a poté udržovací fází (u bývalých účastníků z USA ve věku ≥ 8 až 17 let)
Lék: GTX-102
antisense oligonukleotid
Experimentální: GTX-102 Rozšířená registrační kohorta C
Sponzorujte vybranou dávku následovanou pomalým zvyšováním dávky u pacienta a poté udržovací fází (u účastníků z USA ve věku 4 až <8 let)
Lék: GTX-102
antisense oligonukleotid
Experimentální: GTX-102 Rozšířená registrační kohorta D
Sponzorujte vybranou dávku následovanou pomalým zvyšováním dávky u pacienta a poté udržovací fází (u účastníků z USA ve věku ≥ 8 až 17 let)
Lék: GTX-102
antisense oligonukleotid
Experimentální: GTX-102 Cohort E
Sponzorujte vybranou dávku následovanou pomalým zvyšováním dávky u pacienta a poté udržovací fází (pouze u účastníků, kteří přecházejí z kohorty GTX-102 v USA)
Lék: GTX-102
antisense oligonukleotid

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Počet účastníků s nežádoucími příhodami (AE), vážnými AE (SAE), nežádoucími událostmi zvláštního zájmu (AESI), AE vedoucími k ukončení a závažností AE
Časové okno: Až do dne 337
Až do dne 337

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Farmakokinetika GTX-102 v průběhu času
Časové okno: Až do dne 337
Maximální koncentrace léčiva (Cmax)
Až do dne 337

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

24. února 2020

Primární dokončení (Aktuální)

8. ledna 2025

Dokončení studie (Aktuální)

8. ledna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. ledna 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. února 2020

První zveřejněno (Aktuální)

6. února 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GTX-102-001
  • 2021-001793-36 (Číslo EudraCT)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Angelmanův syndrom

Klinické studie na GTX-102

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Panama

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit