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Uno studio sulla sicurezza e la tollerabilità della GTX-102 nei bambini con sindrome di Angelman

5 gennaio 2026 aggiornato da: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Uno studio clinico di fase 1/2 in aperto, a dosi multiple, con aumento della dose sulla sicurezza e tollerabilità di GTX-102 in pazienti pediatrici con sindrome di Angelman (AS)

L'obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di dosi multiple ascendenti di GTX-102 somministrate mediante iniezione IT a pazienti con AS.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio di fase 1/2, in aperto, a dose multipla, per valutare la sicurezza, la tollerabilità e le concentrazioni plasmatiche e CSF di GTX-102 in pazienti pediatrici con AS.

Lo studio prevede un periodo di somministrazione mensile seguito da un periodo di mantenimento. Si prevede che la durata dello studio per ciascun paziente nella fase di incremento della dose sia di circa 5 mesi. I pazienti passeranno quindi a un periodo di studio di mantenimento in cui potranno ricevere un trattamento continuato con GTX-102.

Questo studio è stato precedentemente pubblicato da GeneTX Biotherapeutics, LLC ed è stato trasferito a Ultragenyx nel luglio 2022.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

74

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
      • South Brisbane, Australia, QLD 4101
        • Queensland CHILDREN'S HOSPITAL
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, Australia, 3084
        • Austin Health
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2E 7Z4
        • MAGIC Clinic Ltd
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6H3V4
        • British Columbia Children's Hospital
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada
        • Children's Hospital of Western Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1H 8L1
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada
        • McGill University Health Centre
  • Francia
      • Marseille, Francia
        • Hopital de la Timone
      • Paris, Francia, 75015
        • AP-HP Hopital Necker-Enfants Malades
  • Germania
      • Hamburg, Germania, 20246
        • Universitatsklinikum Hamburg-Eppendorf
    • Saxony
      • Leipzig, Saxony, Germania, 04103
        • Universitätsklinikum Leipzig
  • Israele
      • Ramat Gan, Israele
        • The Edmond and Lily Safra Children's Hospital
  • Regno Unito
      • Cambridge, Regno Unito
        • Cambridge University Hospitals
      • London, Regno Unito
        • Great Ormond Street Hospital for Children
      • Oxford, Regno Unito, OX3 7LE
        • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
  • Spagna
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spagna
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Sabadell, Barcelona, Spagna
        • Hospital Universitari Parc Tauli
    • Madrid
      • Majadahonda, Madrid, Spagna
        • Hospital Universitario Puerta de Hierro
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • UCLA Medical Center
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30318
        • Rare Disease Research
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10065
        • Weill Cornell Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 4 anni a 17 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Consenso informato firmato dai genitori o dai tutori legali
  • Conferma genetica documentata della completa delezione del gene UBE3A materno che causa AS (ad es. Test di metilazione del DNA con microarray cromosomico o FISH) nella regione 15q11.2-q13 compresa la classe I, II o III).
  • Età da ≥ 4 a ≤ 17 anni allo screening (negli Stati Uniti Età da ≥ 4 a < 8 anni allo screening)
  • Controllo stabile delle crisi (definito come clinicamente stabile senza cambiamenti nei farmaci antiepilettici nel mese precedente la visita di screening, oltre agli aggiustamenti della dose associati al peso)
  • Conta piastrinica, tempo di protrombina (PT)/rapporto normalizzato internazionale (INR) e tempo di tromboplastina parziale (PTT) entro limiti normali
  • Funzionalità renale normale con creatinina sierica e proteine ​​delle urine spot entro i limiti normali
  • Funzionalità epatica normale con bilirubina totale, aspartato aminotransferasi (AST), alanina aminotransferasi (ALT) e fosfatasi alcalina entro limiti normali
  • Disponibilità e capacità di rispettare le visite programmate, il piano di somministrazione del farmaco, i test di laboratorio, le restrizioni allo studio e tutte le procedure di studio LP.
  • In grado di tollerare il regime anestetico richiesto per la procedura LP

Criteri di esclusione:

  • Qualsiasi cambiamento nei farmaci (esclusi i farmaci antiepilettici) o nella dieta destinati a trattare i sintomi di AS (ad es. sonniferi, integratori, dieta chetogenica o a basso indice glicemico, altro) nel mese precedente lo screening.
  • Incapacità di deambulare in modo indipendente o con un dispositivo di assistenza o una presa per mano dell'assistente
  • Qualsiasi disturbo emorragico o piastrinico
  • Qualsiasi condizione clinicamente significativa (CS) cardiovascolare, endocrina, epatica, renale, polmonare, gastrointestinale, neurologica, maligna, metabolica, psichiatrica o di altro tipo che, a giudizio dello sperimentatore, rappresenterà un rischio per la sicurezza, renderà il paziente inadatto a partecipazione e/o impossibilità a completare le procedure dello studio.
  • Qualsiasi anomalia di laboratorio che, a giudizio dello sperimentatore, potrebbe influire negativamente sulla sicurezza del paziente, rendere improbabile il completamento del ciclo di trattamento o del follow-up o compromettere la valutazione del risultato dello studio
  • Qualsiasi infezione attiva
  • Ossa, colonna vertebrale, sanguinamento o altri disturbi che espongono il paziente al rischio di lesioni o puntura lombare non riuscita
  • Farmaci che aumentano il rischio di sanguinamento (ad es. eparina, eparina a basso peso molecolare, inibitori piastrinici).
  • Uso di qualsiasi oligonucleotide sperimentale negli ultimi 6 mesi (ad eccezione di GTX-102)
  • Qualsiasi uso precedente di terapia genica
  • Uso di farmaci sperimentali negli ultimi 6 mesi (ad eccezione di GTX-102)
  • Qualsiasi condizione medica che richiederebbe l'intubazione per la procedura di anestesia

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: GTX-102 Coorte 1
Dose iniziale di 3,3 mg seguita da aumento intra-paziente della dose fino a 36 mg e quindi una fase di mantenimento (nei partecipanti statunitensi di età compresa tra 4 e <17 anni)
Droga: GTX-102
oligonucleotide antisenso
Sperimentale: GTX-102 Coorte 2
Dose iniziale di 10 mg seguita da un aumento della dose intra-paziente fino a 36 mg e quindi una fase di mantenimento (nei partecipanti statunitensi di età compresa tra 4 e <17 anni)
Droga: GTX-102
oligonucleotide antisenso
Sperimentale: GTX-102 Coorte 3
Dose iniziale di 20 mg seguita da un aumento della dose intra-paziente fino a 55 mg e quindi una fase di mantenimento (nei partecipanti statunitensi di età compresa tra 4 e <17 anni)
Droga: GTX-102
oligonucleotide antisenso
Sperimentale: GTX-102 Coorte 4
Dose iniziale di 3,3 mg seguita da un lento aumento intra-paziente della dose fino a 5 mg e quindi una fase di mantenimento (nei partecipanti provenienti dagli Stati Uniti da 4 a <8 anni di età)
Droga: GTX-102
oligonucleotide antisenso
Sperimentale: GTX-102 Coorte 5
Dose iniziale di 5 mg seguita da un lento aumento intra-paziente della dose fino a 7,5 mg e quindi una fase di mantenimento (nei partecipanti provenienti dagli Stati Uniti di età compresa tra ≥ 8 e 17 anni)
Droga: GTX-102
oligonucleotide antisenso
Sperimentale: GTX-102 Coorte 6
Dose iniziale di 7,5 mg seguita da un lento aumento intra-paziente della dose fino a 10 mg e quindi una fase di mantenimento (nei partecipanti provenienti dagli Stati Uniti da 4 a <8 anni di età)
Droga: GTX-102
oligonucleotide antisenso
Sperimentale: GTX-102 Coorte 7
Dose iniziale di 10 mg seguita da un lento aumento intra-paziente della dose fino a 12 mg e quindi una fase di mantenimento (nei partecipanti provenienti dagli Stati Uniti di età compresa tra ≥ 8 e 17 anni)
Droga: GTX-102
oligonucleotide antisenso
Sperimentale: GTX-102 Coorte Stati Uniti
2 mg per 4 dosi mensili seguite da un regime di mantenimento trimestrale
Droga: GTX-102
oligonucleotide antisenso
Sperimentale: Coorte di iscrizione estesa GTX-102 A
Sponsorizzare la dose selezionata seguita da una lenta escalation intra-paziente della dose e quindi una fase di mantenimento (nei partecipanti provenienti dagli Stati Uniti da 4 a <8 anni di età)
Droga: GTX-102
oligonucleotide antisenso
Sperimentale: Coorte di iscrizione estesa GTX-102 B
Sponsorizzare la dose selezionata seguita da un lento aumento della dose intra-paziente e quindi una fase di mantenimento (nei partecipanti provenienti dagli Stati Uniti di età compresa tra ≥ 8 e 17 anni)
Droga: GTX-102
oligonucleotide antisenso
Sperimentale: Coorte di iscrizione estesa GTX-102 C
Sponsorizzare la dose selezionata seguita da un lento aumento della dose intra-paziente e quindi una fase di mantenimento (nei partecipanti statunitensi di età compresa tra 4 e <8 anni)
Droga: GTX-102
oligonucleotide antisenso
Sperimentale: Coorte di iscrizione estesa GTX-102 D
Sponsorizzare la dose selezionata seguita da un lento aumento della dose intra-paziente e quindi una fase di mantenimento (nei partecipanti statunitensi di età compresa tra ≥ 8 e 17 anni)
Droga: GTX-102
oligonucleotide antisenso
Sperimentale: GTX-102 Coorte E
Sponsorizzare la dose selezionata seguita da una lenta escalation intra-paziente della dose e quindi una fase di mantenimento (solo nei partecipanti che passano dalla coorte statunitense GTX-102)
Droga: GTX-102
oligonucleotide antisenso

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Numero di partecipanti con eventi avversi (AE), eventi avversi gravi (SAE), eventi avversi di interesse speciale (AESI), eventi avversi che hanno portato all'interruzione e gravità degli eventi avversi
Lasso di tempo: Fino al giorno 337
Fino al giorno 337

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Farmacocinetica della GTX-102 nel tempo
Lasso di tempo: Fino al giorno 337
Concentrazione massima del farmaco (Cmax)
Fino al giorno 337

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigatori

  • Direttore dello studio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 febbraio 2020

Completamento primario (Effettivo)

8 gennaio 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

8 gennaio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 gennaio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 febbraio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

6 febbraio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GTX-102-001
  • 2021-001793-36 (Numero EudraCT)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Angelmann

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