Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse af sikkerheden og tolerabiliteten af ​​GTX-102 hos børn med Angelman syndrom

5. januar 2026 opdateret af: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Et fase 1/2 åbent, flerdosis, dosiseskalerende klinisk forsøg af sikkerhed og tolerabilitet af GTX-102 hos pædiatriske patienter med Angelman syndrom (AS)

Det primære formål med undersøgelsen er at evaluere sikkerheden og tolerabiliteten af ​​multiple stigende doser af GTX-102 administreret ved IT-injektion til patienter med AS.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er et fase 1/2, åbent, flerdosis-studie til evaluering af sikkerhed, tolerabilitet og plasma- og CSF-koncentrationer af GTX-102 hos pædiatriske patienter med AS.

Undersøgelsen omfatter en månedlig doseringsperiode efterfulgt af en vedligeholdelsesperiode. Undersøgelsens varighed for hver patient i dosiseskaleringsfasen forventes at være ca. 5 måneder. Patienterne vil derefter gå over til en vedligeholdelsesperiode for undersøgelsen, hvor de kan modtage fortsat behandling med GTX-102.

Denne undersøgelse blev tidligere udgivet af GeneTX Biotherapeutics, LLC og blev overført til Ultragenyx i juli 2022.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

74

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
      • South Brisbane, Australien, QLD 4101
        • Queensland CHILDREN'S HOSPITAL
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, Australien, 3084
        • Austin Health
      • Parkville, Victoria, Australien, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2E 7Z4
        • MAGIC Clinic Ltd
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6H3V4
        • British Columbia Children's Hospital
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada
        • Children's Hospital of Western Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1H 8L1
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada
        • McGill University Health Centre
  • Det Forenede Kongerige
      • Cambridge, Det Forenede Kongerige
        • Cambridge University Hospitals
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Great Ormond Street Hospital for Children
      • Oxford, Det Forenede Kongerige, OX3 7LE
        • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • UCLA Medical Center
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30318
        • Rare Disease Research
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10065
        • Weill Cornell Medicine
  • Frankrig
      • Marseille, Frankrig
        • Hopital de la Timone
      • Paris, Frankrig, 75015
        • AP-HP Hopital Necker-Enfants Malades
  • Israel
      • Ramat Gan, Israel
        • The Edmond and Lily Safra Children's Hospital
  • Spanien
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spanien
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Sabadell, Barcelona, Spanien
        • Hospital Universitari Parc Tauli
    • Madrid
      • Majadahonda, Madrid, Spanien
        • Hospital Universitario Puerta de Hierro
  • Tyskland
      • Hamburg, Tyskland, 20246
        • Universitatsklinikum Hamburg-Eppendorf
    • Saxony
      • Leipzig, Saxony, Tyskland, 04103
        • Universitätsklinikum Leipzig

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år til 17 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Underskrevet informeret samtykke fra forældre eller værge(r)
  • Dokumenteret genetisk bekræftelse af fuld maternel UBE3A-gendeletion, der forårsager AS (f.eks. DNA-methyleringstest med enten et kromosomalt mikroarray eller FISH) i området 15q11.2-q13 inklusive klasse I, II eller III).
  • Alder ≥ 4 til ≤ 17 år ved screening (i USA alder ≥ 4 til < 8 år ved screening)
  • Stabil anfaldskontrol (defineret som klinisk stabil uden ændringer i antiepileptisk medicin i løbet af den foregående 1 måned før screeningsbesøg, bortset fra vægtrelaterede dosisjusteringer)
  • Blodpladetal, protrombintid (PT) / internationalt normaliseret forhold (INR) og partiel tromboplastintid (PTT) inden for normale grænser
  • Normal nyrefunktion med serumkreatinin og pleturinprotein inden for normale grænser
  • Normal leverfunktion med total bilirubin, aspartat aminotransferase (AST), alanin aminotransferase (ALT) og alkalisk fosfatase inden for normale grænser
  • Villig og i stand til at overholde planlagte besøg, lægemiddeladministrationsplan, laboratorietests, undersøgelsesrestriktioner og alle undersøgelsesprocedurer LP.
  • I stand til at tolerere det bedøvelsesregime, der kræves til LP-proceduren

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver ændring i medicin (undtagen antiepileptika) eller diæt beregnet til at behandle symptomer på AS (f.eks. sovemidler, kosttilskud, ketogen diæt eller diæt med lavt glykæmisk indeks, andet) i løbet af den foregående 1 måned før screening.
  • Manglende evne til at bevæge sig uafhængigt eller med et hjælpemiddel eller plejepersonalets håndgreb
  • Enhver blødning eller blodpladesygdom
  • Enhver klinisk signifikant (CS) kardiovaskulær, endokrin, lever-, nyre-, lunge-, gastrointestinal, neurologisk, malign, metabolisk, psykiatrisk eller anden tilstand, som efter investigators vurdering vil udgøre en sikkerhedsrisiko, vil gøre patienten uegnet til deltagelse i og/eller ude af stand til at gennemføre undersøgelsesprocedurerne.
  • Enhver laboratorieabnormitet, der efter investigators mening kan påvirke patientens sikkerhed negativt, gøre det usandsynligt, at behandlingsforløbet eller opfølgningen vil blive afsluttet, eller forringe vurderingen af ​​undersøgelsesresultatet
  • Enhver aktiv infektion
  • Knogle, rygsøjle, blødning eller anden lidelse, der udsætter patienten for risiko for skade eller mislykket lumbalpunktur
  • Lægemidler, der øger risikoen for blødning (f. heparin, lavmolekylær heparin, blodpladehæmmere).
  • Brug af ethvert forsøgsoligonukleotid inden for de seneste 6 måneder (med undtagelse af GTX-102)
  • Enhver tidligere brug af genterapi
  • Brug af forsøgslægemidler inden for de seneste 6 måneder (med undtagelse af GTX-102)
  • Enhver medicinsk tilstand, der vil kræve intubation til anæstesiproceduren

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: GTX-102 kohorte 1
3,3 mg startdosis efterfulgt af intra-patient dosiseskalering op til 36 mg og derefter en vedligeholdelsesfase (hos amerikanske deltagere 4 til <17 år)
Medicin: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentel: GTX-102 kohorte 2
10 mg startdosis efterfulgt af intra-patient dosiseskalering op til 36 mg og derefter en vedligeholdelsesfase (hos deltagere i USA 4 til <17 år)
Medicin: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentel: GTX-102 kohorte 3
20 mg startdosis efterfulgt af intra-patient dosiseskalering op til 55 mg og derefter en vedligeholdelsesfase (hos amerikanske deltagere 4 til <17 år)
Medicin: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentel: GTX-102 kohorte 4
3,3 mg startdosis efterfulgt af langsom intra-patient dosiseskalering op til 5 mg og derefter en vedligeholdelsesfase (hos tidligere amerikanske deltagere 4 til <8 år)
Medicin: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentel: GTX-102 kohorte 5
5 mg startdosis efterfulgt af langsom intra-patient dosiseskalering op til 7,5 mg og derefter en vedligeholdelsesfase (hos tidligere amerikanske deltagere ≥ 8 til 17 år)
Medicin: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentel: GTX-102 kohorte 6
7,5 mg startdosis efterfulgt af langsom intra-patient dosiseskalering op til 10 mg og derefter en vedligeholdelsesfase (hos tidligere amerikanske deltagere 4 til <8 år)
Medicin: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentel: GTX-102 kohorte 7
10 mg startdosis efterfulgt af langsom intra-patient dosiseskalering op til 12 mg og derefter en vedligeholdelsesfase (hos tidligere amerikanske deltagere ≥ 8 til 17 år)
Medicin: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentel: GTX-102 Cohort US
2 mg i 4 månedlige doser efterfulgt af et kvartalsvis vedligeholdelsesregime
Medicin: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentel: GTX-102 udvidet tilmeldingskohorte A
Sponsor valgt dosis efterfulgt af langsom intra-patient dosiseskalering og derefter en vedligeholdelsesfase (hos tidligere amerikanske deltagere 4 til <8 år)
Medicin: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentel: GTX-102 udvidet tilmeldingskohorte B
Sponsor valgt dosis efterfulgt af langsom intra-patient dosiseskalering og derefter en vedligeholdelsesfase (hos tidligere amerikanske deltagere ≥ 8 til 17 år)
Medicin: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentel: GTX-102 udvidet tilmeldingskohorte C
Sponsor valgt dosis efterfulgt af langsom intra-patient dosiseskalering og derefter en vedligeholdelsesfase (hos amerikanske deltagere 4 til <8 år)
Medicin: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentel: GTX-102 udvidet tilmeldingskohorte D
Sponsor valgt dosis efterfulgt af langsom intra-patient dosiseskalering og derefter en vedligeholdelsesfase (hos deltagere i USA ≥ 8 til 17 år)
Medicin: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentel: GTX-102 Cohort E
Sponsor valgt dosis efterfulgt af langsom intra-patient dosiseskalering og derefter en vedligeholdelsesfase (kun hos deltagere, der går fra GTX-102 US Cohort)
Medicin: GTX-102
antisense-oligonukleotid

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antal deltagere med bivirkninger (AE'er), alvorlige AE'er (SAE'er), Adverse Events of Special Interest (AESI'er), AE'er, der fører til seponering og alvoren af ​​AE'er
Tidsramme: Op til dag 337
Op til dag 337

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Farmakokinetik af GTX-102 over tid
Tidsramme: Op til dag 337
Maksimal lægemiddelkoncentration (Cmax)
Op til dag 337

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Efterforskere

  • Studieleder: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. februar 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

8. januar 2025

Studieafslutning (Faktiske)

8. januar 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. januar 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. februar 2020

Først opslået (Faktiske)

6. februar 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GTX-102-001
  • 2021-001793-36 (EudraCT nummer)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Angelman syndrom

Kliniske forsøg med GTX-102

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in France

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner