엔젤만 증후군 소아에서 GTX-102의 안전성 및 내약성에 관한 연구
2026년 1월 5일 업데이트: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
엔젤만 증후군(AS) 소아 환자에서 GTX-102의 안전성 및 내약성에 대한 1/2상 오픈 라벨, 다중 용량, 용량 증량 임상 시험
이 연구의 주요 목적은 AS 환자에게 IT 주사로 투여되는 GTX-102의 다중 상승 용량의 안전성과 내약성을 평가하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이것은 소아 AS 환자에서 GTX-102의 안전성, 내약성, 혈장 및 CSF 농도를 평가하기 위한 1/2상, 오픈 라벨, 다중 용량 연구입니다.
이 연구는 유지 기간이 뒤따르는 월간 투약 기간을 포함합니다. 용량 증량 단계에서 각 환자에 대한 연구 기간은 약 5개월로 예상됩니다. 그런 다음 환자는 GTX-102로 지속적인 치료를 받을 수 있는 유지 연구 기간으로 전환됩니다.
이 연구는 이전에 GeneTX Biotherapeutics, LLC에서 게시했으며 2022년 7월에 Ultragenyx로 이전되었습니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
74
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Hamburg, 독일, 20246
- Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
-
-
Saxony
-
Leipzig, Saxony, 독일, 04103
- Universitätsklinikum Leipzig
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, 미국, 90095
- UCLA Medical Center
-
San Diego, California, 미국, 92123
- Rady Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, 미국, 30318
- Rare Disease Research
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, 미국, 60612
- Rush University Medical Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, 미국, 10065
- Weill Cornell Medicine
-
-
-
-
Barcelona
-
Esplugues de Llobregat, Barcelona, 스페인
- Hospital Sant Joan de Déu
-
Sabadell, Barcelona, 스페인
- Hospital Universitari Parc Tauli
-
-
Madrid
-
Majadahonda, Madrid, 스페인
- Hospital Universitario Puerta de Hierro
-
-
-
-
-
Cambridge, 영국
- Cambridge University Hospitals
-
London, 영국
- Great Ormond Street Hospital for Children
-
Oxford, 영국, OX3 7LE
- Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
-
-
-
-
-
Ramat Gan, 이스라엘
- The Edmond and Lily Safra Children's Hospital
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, 캐나다, T2E 7Z4
- MAGIC Clinic Ltd
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, 캐나다, V6H3V4
- British Columbia Children's Hospital
-
-
Ontario
-
London, Ontario, 캐나다
- Children's Hospital of Western Ontario
-
Ottawa, Ontario, 캐나다, K1H 8L1
- Children's Hospital of Eastern Ontario
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, 캐나다
- McGill University Health Centre
-
-
-
-
-
Marseille, 프랑스
- Hopital de la Timone
-
Paris, 프랑스, 75015
- AP-HP Hopital Necker-Enfants Malades
-
-
-
-
-
South Brisbane, 호주, QLD 4101
- Queensland Children's Hospital
-
-
Victoria
-
Heidelberg, Victoria, 호주, 3084
- Austin Health
-
Parkville, Victoria, 호주, 3052
- The Royal Children's Hospital
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 부모 또는 법적 보호자의 동의서 서명
- AS를 유발하는 완전한 모체 UBE3A 유전자 결실의 문서화된 유전적 확인(예: 15q11.2-q13 영역에서 염색체 마이크로어레이 또는 FISH를 사용한 DNA 메틸화 테스트) 클래스 I, II 또는 III 포함).
- 스크리닝 시 연령 ≥ 4~≤ 17세(미국에서 스크리닝 시 연령 ≥ 4~< 8세)
- 안정적인 발작 조절(체중 관련 용량 조정 외에 스크리닝 방문 전 이전 1개월 동안 항간질 약물의 변화 없이 임상적으로 안정적인 것으로 정의됨)
- 혈소판 수, 프로트롬빈 시간(PT)/국제 정상화 비율(INR) 및 정상 한계 내 부분 트롬보플라스틴 시간(PTT)
- 정상 범위 내의 혈청 크레아티닌 및 단백뇨 단백질이 있는 정상적인 신장 기능
- 총 빌리루빈, 아스파르테이트 아미노전이효소(AST), 알라닌 아미노전이효소(ALT) 및 알칼리성 인산분해효소가 정상 범위 내에서 정상적인 간 기능
- 예정된 방문, 약물 투여 계획, 실험실 테스트, 연구 제한 및 모든 연구 절차를 준수할 의지와 능력 LP.
- LP 절차에 필요한 마취 요법을 견딜 수 있습니다.
제외 기준:
- AS 증상을 치료하기 위한 약물(항경련제 제외) 또는 식이요법(예: 수면 보조제, 보충제, 케톤 생성 또는 저혈당 지수 다이어트, 기타) 스크리닝 이전 1개월 동안.
- 독립적으로 또는 보조 장치나 간병인의 손을 잡고 걸을 수 없음
- 모든 출혈 또는 혈소판 장애
- 임의의 임상적으로 유의한(CS) 심혈관, 내분비, 간, 신장, 폐, 위장관, 신경계, 악성, 대사, 정신과 또는 연구자의 판단에 따라 안전 위험을 야기할 기타 상태는 환자를 부적합하게 만들 것입니다. 연구 절차에 참여 및/또는 완료할 수 없습니다.
- 연구자의 의견에 따라 환자의 안전에 악영향을 미칠 수 있거나, 치료 과정 또는 후속 조치가 완료될 가능성이 없거나, 연구 결과의 평가를 손상시킬 수 있는 모든 검사실 이상
- 활성 감염
- 뼈, 척추, 출혈 또는 환자를 부상의 위험에 노출시키거나 요추 천자를 성공시키지 못하는 기타 장애
- 출혈 위험을 증가시키는 약물(예: 헤파린, 저분자량 헤파린, 혈소판 억제제).
- 지난 6개월 동안 연구용 올리고뉴클레오티드 사용(GTX-102 제외)
- 유전자 치료의 모든 사전 사용
- 지난 6개월 동안 연구용 약물 사용(GTX-102 제외)
- 마취 절차를 위해 삽관이 필요한 모든 의학적 상태
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: GTX-102 코호트 1
3.3mg 시작 용량 이후 환자 내 용량을 최대 36mg까지 증량한 다음 유지 단계(미국 참가자의 경우 4~17세 미만)
|
안티센스 올리고뉴클레오티드
|
|
실험적: GTX-102 코호트 2
10mg 시작 용량 이후 환자 내 용량을 최대 36mg까지 증량한 다음 유지 단계(미국 참가자의 경우 4~17세 미만)
|
안티센스 올리고뉴클레오티드
|
|
실험적: GTX-102 코호트 3
20mg 시작 용량 이후 환자 내 용량을 최대 55mg까지 증량한 다음 유지 단계(미국 참가자의 경우 4~17세 미만)
|
안티센스 올리고뉴클레오티드
|
|
실험적: GTX-102 코호트 4
시작 용량 3.3mg 이후 천천히 환자 내 용량을 최대 5mg까지 증량한 다음 유지 단계(4~8세 미만의 Ex-U.S. 참가자의 경우)
|
안티센스 올리고뉴클레오티드
|
|
실험적: GTX-102 코호트 5
5mg 시작 용량 이후 천천히 환자 내 용량을 7.5mg까지 증량한 다음 유지 단계(Ex-U.S. 참가자 ≥ 8~17세)
|
안티센스 올리고뉴클레오티드
|
|
실험적: GTX-102 코호트 6
7.5mg 시작 용량 이후 천천히 환자 내 용량을 최대 10mg까지 증량한 다음 유지 단계(4세에서 8세 미만의 Ex-U.S 참가자의 경우)
|
안티센스 올리고뉴클레오티드
|
|
실험적: GTX-102 코호트 7
10mg 시작 용량 이후 천천히 환자 내 용량을 최대 12mg까지 증량한 다음 유지 단계(Ex-U.S. 참가자 ≥ 8~17세)
|
안티센스 올리고뉴클레오티드
|
|
실험적: GTX-102 코호트 US
분기별 유지 요법에 이어 4개월 동안 2mg
|
안티센스 올리고뉴클레오티드
|
|
실험적: GTX-102 확장 등록 코호트 A
선택한 용량을 후원한 후 천천히 환자 내 용량을 증량한 후 유지 단계(4~8세의 Ex-U.S. 참가자)
|
안티센스 올리고뉴클레오티드
|
|
실험적: GTX-102 확장 등록 코호트 B
선택한 용량을 후원한 후 천천히 환자 내 용량을 증량한 다음 유지 단계를 진행합니다(Ex-U.S. 참가자 ≥ 8~17세).
|
안티센스 올리고뉴클레오티드
|
|
실험적: GTX-102 확장 등록 코호트 C
선택한 용량을 후원한 후 느린 환자 내 용량 증량 및 유지 단계(미국 참가자의 경우 4~8세 미만)
|
안티센스 올리고뉴클레오티드
|
|
실험적: GTX-102 확대 등록 코호트 D
선택한 용량을 후원한 후 느린 환자 내 용량 증량 및 유지 단계(미국 참가자 ≥ 8~17세)
|
안티센스 올리고뉴클레오티드
|
|
실험적: GTX-102 코호트 E
선택한 용량을 후원한 후 느린 환자 내 용량 증량 및 유지 단계(GTX-102 US 코호트에서 전환하는 참가자만 해당)
|
안티센스 올리고뉴클레오티드
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
이상반응(AE), 심각한 이상반응(SAE), 특별한 관심이 있는 이상반응(AESI), 중단으로 이어지는 이상반응 및 이상반응의 중증도가 있는 참가자 수
기간: 337일까지
|
337일까지
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
시간 경과에 따른 GTX-102의 약동학
기간: 337일까지
|
최대 약물 농도(Cmax)
|
337일까지
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 2월 24일
기본 완료 (실제)
2025년 1월 8일
연구 완료 (실제)
2025년 1월 8일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 1월 31일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 2월 4일
처음 게시됨 (실제)
2020년 2월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 1월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 5일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GTX-102-001
- 2021-001793-36 (EudraCT 번호)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
엔젤만 증후군에 대한 임상 시험
-
Istanbul Medipol University Hospital완전한
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)완전한
-
Beijing Friendship Hospital모병
-
Weill Medical College of Cornell UniversityNew York University; National Center for Complementary and Integrative Health (NCCIH)모병
-
Basaksehir Cam & Sakura Şehir Hospital완전한
-
Duke Street Bio Ltd모병Advanced Malignancies With Homologous Recombination Deficiency (HRD) (Breast, Ovarian, mCRPC, Pancreatic Ductal Adenocarcinoma (PDAC), Brain Metastases)스페인, 프랑스, 헝가리, 미국
-
China Medical University Hospital알려지지 않은
-
Wolfson Medical Center빼는Ovarian Hyperstimulation Syndrome(OHSS)의 위험 감소를 위한 Coasting에 대한 GnRH 길항제의 증량 투여
-
Nordic Society of Gynaecological Oncology - Clinical...모병
GTX-102에 대한 임상 시험
-
Ultragenyx Pharmaceutical Inc초대로 등록
-
Ultragenyx Pharmaceutical Inc모병엔젤만 증후군미국, 포르투갈, 이스라엘, 프랑스, 영국, 아르헨티나, 브라질, 이탈리아
-
Ultragenyx Pharmaceutical Inc모집하지 않고 적극적으로
-
Acasti Pharma Inc.모집하지 않고 적극적으로