Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Eine Studie zur Sicherheit und Verträglichkeit von GTX-102 bei Kindern mit Angelman-Syndrom

5. Januar 2026 aktualisiert von: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Eine offene klinische Studie der Phase 1/2 mit Mehrfachdosis und Dosiseskalation zur Sicherheit und Verträglichkeit von GTX-102 bei pädiatrischen Patienten mit Angelman-Syndrom (AS)

Das Hauptziel der Studie ist die Bewertung der Sicherheit und Verträglichkeit von mehrfach ansteigenden Dosen von GTX-102, die Patienten mit AS per IT-Injektion verabreicht werden.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine offene Studie der Phase 1/2 mit Mehrfachdosis zur Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit und der Plasma- und Liquorkonzentrationen von GTX-102 bei pädiatrischen Patienten mit AS.

Die Studie umfasst eine monatliche Dosierungsphase, gefolgt von einer Erhaltungsphase. Die Studiendauer für jeden Patienten in der Dosiseskalationsphase wird voraussichtlich etwa 5 Monate betragen. Die Patienten werden dann in eine Erhaltungsphase der Studie übergehen, in der sie eine weitere Behandlung mit GTX-102 erhalten können.

Diese Studie wurde zuvor von GeneTX Biotherapeutics, LLC veröffentlicht und im Juli 2022 an Ultragenyx übertragen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

74

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Australien
      • South Brisbane, Australien, QLD 4101
        • Queensland CHILDREN'S HOSPITAL
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, Australien, 3084
        • Austin Health
      • Parkville, Victoria, Australien, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • Deutschland
      • Hamburg, Deutschland, 20246
        • Universitatsklinikum Hamburg-Eppendorf
    • Saxony
      • Leipzig, Saxony, Deutschland, 04103
        • Universitätsklinikum Leipzig
  • Frankreich
      • Marseille, Frankreich
        • Hopital de la Timone
      • Paris, Frankreich, 75015
        • AP-HP Hopital Necker-Enfants Malades
  • Israel
      • Ramat Gan, Israel
        • The Edmond and Lily Safra Children's Hospital
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2E 7Z4
        • MAGIC Clinic Ltd
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H3V4
        • British Columbia Children's Hospital
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada
        • Children's Hospital of Western Ontario
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1H 8L1
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada
        • McGill University Health Centre
  • Spanien
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spanien
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Sabadell, Barcelona, Spanien
        • Hospital Universitari Parc Tauli
    • Madrid
      • Majadahonda, Madrid, Spanien
        • Hospital Universitario Puerta de Hierro
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • UCLA Medical Center
      • San Diego, California, Vereinigte Staaten, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30318
        • Rare Disease Research
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10065
        • Weill Cornell Medicine
  • Vereinigtes Königreich
      • Cambridge, Vereinigtes Königreich
        • Cambridge University Hospitals
      • London, Vereinigtes Königreich
        • Great Ormond Street Hospital for Children
      • Oxford, Vereinigtes Königreich, OX3 7LE
        • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre bis 17 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Unterschriebene Einverständniserklärung der Eltern oder Erziehungsberechtigten
  • Dokumentierte genetische Bestätigung der vollständigen mütterlichen UBE3A-Gendeletion, die AS verursacht (z. DNA-Methylierungstests mit entweder einem chromosomalen Microarray oder FISH) im Bereich von 15q11.2-q13 einschließlich Klasse I, II oder III).
  • Alter ≥ 4 bis ≤ 17 Jahre beim Screening (in den USA Alter ≥ 4 bis < 8 Jahre beim Screening)
  • Stabile Anfallskontrolle (definiert als klinisch stabil ohne Änderungen der antiepileptischen Medikation in den letzten 1 Monat vor dem Screening-Besuch, mit Ausnahme von gewichtsbezogenen Dosisanpassungen)
  • Thrombozytenzahl, Prothrombinzeit (PT) / international normalisierte Ratio (INR) und partielle Thromboplastinzeit (PTT) innerhalb normaler Grenzen
  • Normale Nierenfunktion mit Serum-Kreatinin und Spot-Urin-Protein innerhalb normaler Grenzen
  • Normale Leberfunktion mit Gesamtbilirubin, Aspartat-Aminotransferase (AST), Alanin-Aminotransferase (ALT) und alkalischer Phosphatase innerhalb normaler Grenzen
  • Bereit und in der Lage, geplante Besuche, den Medikamentenverabreichungsplan, Labortests, Studienbeschränkungen und alle Studienverfahren einzuhalten LP.
  • Kann das für das LP-Verfahren erforderliche Anästhesieschema tolerieren

Ausschlusskriterien:

  • Jede Änderung der Medikation (außer Antiepileptika) oder Ernährung zur Behandlung der Symptome von AS (z. Schlafmittel, Nahrungsergänzungsmittel, ketogene Diät oder Diät mit niedrigem glykämischen Index, andere) in den letzten 1 Monat vor dem Screening.
  • Unfähigkeit, sich selbstständig oder mit einem Hilfsgerät oder dem Handgriff einer Pflegekraft zu bewegen
  • Jede Blutungs- oder Thrombozytenstörung
  • Jede klinisch signifikante (CS) kardiovaskuläre, endokrine, hepatische, renale, pulmonale, gastrointestinale, neurologische, bösartige, metabolische, psychiatrische oder andere Erkrankung, die nach Einschätzung des Prüfarztes ein Sicherheitsrisiko darstellt, macht den Patienten ungeeignet für Teilnahme an und/oder Unfähigkeit, die Studienverfahren abzuschließen.
  • Jede Laboranomalie, die nach Meinung des Prüfarztes die Sicherheit des Patienten beeinträchtigen, den Abschluss der Behandlung oder Nachsorge unwahrscheinlich machen oder die Bewertung des Studienergebnisses beeinträchtigen könnte
  • Jede aktive Infektion
  • Knochen-, Wirbelsäulen-, Blutungs- oder andere Erkrankungen, die den Patienten einem Verletzungsrisiko oder einer erfolglosen Lumbalpunktion aussetzen
  • Arzneimittel, die das Blutungsrisiko erhöhen (z. Heparin, Heparin mit niedrigem Molekulargewicht, Blutplättchenhemmer).
  • Verwendung eines beliebigen Prüf-Oligonukleotids in den letzten 6 Monaten (mit Ausnahme von GTX-102)
  • Jegliche frühere Anwendung einer Gentherapie
  • Verwendung von Prüfpräparaten in den letzten 6 Monaten (mit Ausnahme von GTX-102)
  • Jeder medizinische Zustand, der eine Intubation für das Anästhesieverfahren erfordern würde

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: GTX-102-Kohorte 1
3,3 mg Anfangsdosis, gefolgt von einer Dosiserhöhung innerhalb des Patienten auf bis zu 36 mg und dann einer Erhaltungsphase (bei US-amerikanischen Teilnehmern im Alter von 4 bis <17 Jahren)
Arzneimittel: GTX-102
Antisense-Oligonukleotid
Experimental: GTX-102-Kohorte 2
10 mg Anfangsdosis, gefolgt von einer Dosissteigerung innerhalb des Patienten auf bis zu 36 mg und dann einer Erhaltungsphase (bei US-amerikanischen Teilnehmern im Alter von 4 bis <17 Jahren)
Arzneimittel: GTX-102
Antisense-Oligonukleotid
Experimental: GTX-102-Kohorte 3
20 mg Anfangsdosis, gefolgt von einer Dosiserhöhung innerhalb des Patienten auf bis zu 55 mg und dann einer Erhaltungsphase (bei US-amerikanischen Teilnehmern im Alter von 4 bis <17 Jahren)
Arzneimittel: GTX-102
Antisense-Oligonukleotid
Experimental: GTX-102-Kohorte 4
3,3 mg Anfangsdosis, gefolgt von einer langsamen Dosissteigerung innerhalb des Patienten bis zu 5 mg und dann einer Erhaltungsphase (bei ehemaligen US-amerikanischen Teilnehmern im Alter von 4 bis <8 Jahren)
Arzneimittel: GTX-102
Antisense-Oligonukleotid
Experimental: GTX-102-Kohorte 5
5 mg Anfangsdosis, gefolgt von einer langsamen Dosissteigerung innerhalb des Patienten bis zu 7,5 mg und dann einer Erhaltungsphase (bei ehemaligen US-amerikanischen Teilnehmern im Alter von ≥ 8 bis 17 Jahren)
Arzneimittel: GTX-102
Antisense-Oligonukleotid
Experimental: GTX-102-Kohorte 6
7,5 mg Anfangsdosis, gefolgt von einer langsamen Dosissteigerung innerhalb des Patienten bis zu 10 mg und dann einer Erhaltungsphase (bei ehemaligen US-amerikanischen Teilnehmern im Alter von 4 bis <8 Jahren)
Arzneimittel: GTX-102
Antisense-Oligonukleotid
Experimental: GTX-102-Kohorte 7
10 mg Anfangsdosis, gefolgt von einer langsamen Dosissteigerung innerhalb des Patienten bis zu 12 mg und dann einer Erhaltungsphase (bei ehemaligen US-amerikanischen Teilnehmern im Alter von ≥ 8 bis 17 Jahren)
Arzneimittel: GTX-102
Antisense-Oligonukleotid
Experimental: GTX-102-Kohorte USA
2 mg für 4 monatliche Dosen, gefolgt von einer vierteljährlichen Erhaltungstherapie
Arzneimittel: GTX-102
Antisense-Oligonukleotid
Experimental: GTX-102 erweiterte Einschreibungskohorte A
Vom Sponsor ausgewählte Dosis, gefolgt von einer langsamen Dosissteigerung innerhalb des Patienten und anschließend einer Erhaltungsphase (bei ehemaligen US-amerikanischen Teilnehmern im Alter von 4 bis <8 Jahren)
Arzneimittel: GTX-102
Antisense-Oligonukleotid
Experimental: GTX-102 erweiterte Einschreibungskohorte B
Vom Sponsor ausgewählte Dosis, gefolgt von einer langsamen Dosissteigerung innerhalb des Patienten und anschließend einer Erhaltungsphase (bei ehemaligen US-amerikanischen Teilnehmern im Alter von ≥ 8 bis 17 Jahren)
Arzneimittel: GTX-102
Antisense-Oligonukleotid
Experimental: GTX-102 erweiterte Einschreibungskohorte C
Vom Sponsor ausgewählte Dosis, gefolgt von einer langsamen Dosissteigerung innerhalb des Patienten und anschließend einer Erhaltungsphase (bei US-amerikanischen Teilnehmern im Alter von 4 bis <8 Jahren)
Arzneimittel: GTX-102
Antisense-Oligonukleotid
Experimental: GTX-102 erweiterte Einschreibungskohorte D
Vom Sponsor ausgewählte Dosis, gefolgt von einer langsamen Dosissteigerung innerhalb des Patienten und anschließend einer Erhaltungsphase (bei US-amerikanischen Teilnehmern im Alter von ≥ 8 bis 17 Jahren)
Arzneimittel: GTX-102
Antisense-Oligonukleotid
Experimental: GTX-102 Kohorte E
Vom Sponsor ausgewählte Dosis, gefolgt von einer langsamen Dosiserhöhung innerhalb des Patienten und dann einer Erhaltungsphase (nur bei Teilnehmern, die von der GTX-102-US-Kohorte wechseln)
Arzneimittel: GTX-102
Antisense-Oligonukleotid

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer mit unerwünschten Ereignissen (UE), schwerwiegenden UE (SAE), unerwünschten Ereignissen von besonderem Interesse (AESI), UE, die zum Abbruch führen, und Schwere der UE
Zeitfenster: Bis Tag 337
Bis Tag 337

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Pharmakokinetik von GTX-102 im Zeitverlauf
Zeitfenster: Bis Tag 337
Maximale Wirkstoffkonzentration (Cmax)
Bis Tag 337

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Ermittler

  • Studienleiter: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

24. Februar 2020

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

8. Januar 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

8. Januar 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

31. Januar 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. Februar 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. Februar 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • GTX-102-001
  • 2021-001793-36 (EudraCT-Nummer)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Angelman-Syndrom

Klinische Studien zur GTX-102

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Belgium

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren