Validace RADIÁLNÍHO algoritmu pro diagnostiku autozomálně recesivní cerebelární ataxie (RADIAL-VALID)
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Tranchant Christine, MD
- Telefonní číslo: +33 3 88 12 85 31
- E-mail: christine.tranchant@chru-strasbourg.fr
Studijní místa
-
-
-
Besançon, Francie
- Nábor
- CHU de Besancon- Neurology
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Bereau Matthieu, MD
-
Kontakt:
- Bereau Matthieu, MD
- Telefonní číslo: +33381668166
- E-mail: mbereau@chu-besancon.fr
-
Dijon, Francie
- Nábor
- CHU de Dijon- Neurology
-
Kontakt:
- Moreau Thibault, MD
- Telefonní číslo: +33380471248
- E-mail: Thibault.moreau@chu-dijon.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Quentin Thomas, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Christel Thauvin, MD PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Laurence Faivre, MD PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Gwendoline Dupont, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Vincent Schneider, MD
-
Lille, Francie
- Zatím nenabíráme
- CHU Lille- Neurology
-
Kontakt:
- Devos David, MD
- E-mail: David.DEVOS@CHRU-LILLE.FR
-
Vrchní vyšetřovatel:
- David Devos, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Eugénie MUTEZ, MD
-
Marseille, Francie
- Nábor
- CHU Marseille- Neurology
-
Kontakt:
- Azulay Jean-Philippe, MD
- Telefonní číslo: +33 491380000
- E-mail: jean-philippe.azulay@ap-hm.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Azulay Jean-Philippe, MD
-
Montpellier, Francie
- Nábor
- CHU Montpellier - Neurology
-
Kontakt:
- Marelli Cecilia, MD
- Telefonní číslo: +33 467336733
- E-mail: cecilia.marelli@upmc.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Marelli Cecilia, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Roubertie Agathe, MD
-
Nancy, Francie
- Nábor
- CHU Nancy- Neurology
-
Kontakt:
- Renaud Mathilde, MD
- Telefonní číslo: +33383154500
- E-mail: m.renaud@chru-nancy.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Renaud Mathilde, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Fismand Solène, MD
-
Strasbourg, Francie
- Nábor
- CHRU de Strasbourg - Neurology/Pediatrics
-
Kontakt:
- Tranchant Christine, MD
- Telefonní číslo: +33388128531
- E-mail: christine.tranchant@chru-strasbourg.fr
-
Kontakt:
- Anheim Mathieu, MD
- Telefonní číslo: +33388128535
- E-mail: mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Laugel Vincent, MD PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Spitz Marie Aude, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- De Saint Martin Anne, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Abi Warde Marie Thérèse, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Iosif Andra Valentina, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Wirth Thomas, MD
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Tranchant Christine, MD PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Anheim Mathieu, MD PhD
-
Toulouse, Francie
- Nábor
- CHU Toulouse- Neurology
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Ory-Magne Fabienne, MD
-
Kontakt:
- Ory-Magne Fabienne, MD
- Telefonní číslo: +33 561772233
- E-mail: ory.f@chu-toulouse.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- pro pacienty:
- Pacient, muž nebo žena, starší 5 let (bez horní věkové hranice)
- Pacient s cerebelární ataxií, která začala před dosažením věku 40 let
- Pacient s rodinnou anamnézou kompatibilní s autozomálně recesivní dědičností (sporadický případ, pokrevní příbuzenství, několik případů u sourozenců)
- Pacient, u kterého byla vyloučena získaná příčina cerebelární ataxie
- Pacient, jehož genetická diagnóza není známa
Pro pacienty starší 18 let: pacient mluvící a čtený francouzsky, schopný dát podepsaný a datovaný informovaný souhlas s účastí ve studii.
Pacienti, kteří dosáhli plnoletosti a jejichž DNA byla uložena v bance méně než 2 roky a kteří podepsali formulář souhlasu povolující následné použití této DNA pro výzkumné účely, včetně genetické analýzy cerebelárních ataxií nebo souvisejících patologií, a pro které informační list RADIAL lze vyplnit v plném rozsahu a jsou způsobilé k zahrnutí.
Pro pacienta mladšího 18 let: Lektor nebo osoba s rodičovskou autoritou musí mluvit francouzsky a musí být schopen dát podepsaný a datovaný informovaný souhlas pro nezletilého pacienta.
Pacienti, kteří jsou nezletilí, jejichž DNA byla uložena do banky po dobu kratší než 2 roky a u nichž rodičovská autorita podepsala formulář souhlasu povolující následné použití této DNA pro výzkumné účely, včetně genetické analýzy cerebelárních ataxií nebo souvisejících patologií, a pro kteří mohou informační list RADIAL vyplnit celý, jsou způsobilí.
Pacient přidružený k francouzskému národnímu zdravotnímu pojištění
- Pro příbuzné:
- Muž nebo žena, starší 18 let (bez horní věkové hranice)
- Biologický otec nebo matka pacienta zařazeného do výzkumného protokolu RADIAL-VALID
- Být k dispozici pro návštěvu zúčastněného centra, kde je dítě sledováno
- Mluvit a číst francouzsky, schopen dát podepsaný a datovaný informovaný souhlas s účastí ve studii
- Subjekt přidružený k francouzskému národnímu zdravotnímu pojištění
Kritéria vyloučení:
Pro pacienty a příbuzné
- Osoba zbavená svobody správním nebo soudním rozhodnutím
- Osoba, na kterou se vztahuje opatření právní ochrany (poručenství, opatrovnictví nebo soudní příkaz)
- Předmět ve vyloučeném období (určeno předchozím nebo současným studiem)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: experimentální rameno
U všech pacientů bude provedena analýza fenotypových dat v RADIAL a analýza DNA (analýza Friedreich genu ± PMDA panel) tak, aby byl splněn hlavní cíl a cíle vedlejší. Speciálně pro sekundární cíle (č. 3, 4 a 5) bude provedena randomizace prostřednictvím eCRF (elektronický formulář kazuistiky) pro interpretaci genetických analýz (PMDA panel) bez vyvolání jakékoli změny pro pacienty. Tato randomizace, podle bloku a podle středu, umožní přiřazení jedné z následujících dvou skupin:
Analýza genomu (sekundární cíl č. 6) bude provedena u všech pacientů, kteří zůstali na konci první části bez diagnózy a pro které je k dispozici DNA příbuzných. |
Vzorky krve pro studium DNA
RADIAL náplň karty (obsahuje klinická a biologická data)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Procento pacientů, u kterých je konečná genetická diagnóza v prvních 3 diagnózách navržených algoritmem RADIAL (odpovídající nemocem s 3 nejvyšším skóre daným algoritmem).
Časové okno: Při závěrečné návštěvě (v závislosti na genetických výsledcích maximálně 2 až 24 měsíců po inkluzní návštěvě)
|
Konečná diagnóza bude stanovena po genetické analýze a lékařské interpretaci výsledků genetiky.
|
Při závěrečné návštěvě (v závislosti na genetických výsledcích maximálně 2 až 24 měsíců po inkluzní návštěvě)
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Procento pacientů, pro které je konečná genetická diagnóza první diagnózou navrženou algoritmem RADIAL (odpovídající onemocnění s nejvyšším skóre daným algoritmem).
Časové okno: Při závěrečné návštěvě (v závislosti na genetických výsledcích maximálně 2 až 24 měsíců po inkluzní návštěvě)
|
Při závěrečné návštěvě (v závislosti na genetických výsledcích maximálně 2 až 24 měsíců po inkluzní návštěvě)
|
|
|
Porovnání časů interpretace klinicko-genetickým týmem (genetická a klinická data) s pomocí a bez pomoci algoritmu RADIAL
Časové okno: Při závěrečné návštěvě (v závislosti na genetických výsledcích maximálně 2 až 24 měsíců po inkluzní návštěvě)
|
Randomizace je metodologické upřesnění, které je užitečné pouze pro tento sekundární cílový bod (nevztahuje se na primární cílový bod). S klinickými a paraklinickými údaji všech pacientů bude zacházeno stejným způsobem a randomizace se týká pouze použití RADIAL provedeného biologem dat při zpracování vzorků. Neexistuje tedy žádná randomizace subjektů, ale pouze genetické výsledky. Ve fázi genetické studie (panel PMDA) pro skupinu pacientů randomizovanou „s výsledky RADIAL“ bude interpretace genetických dat (a zejména různých nalezených variant) provedena s ohledem na výsledky poskytnuté RADIAL, a randomizovaná skupina "bez výsledků RADIAL", analýza genetických dat bude provedena v případě, že nebudou známy výsledky poskytnuté RADIAL. |
Při závěrečné návštěvě (v závislosti na genetických výsledcích maximálně 2 až 24 měsíců po inkluzní návštěvě)
|
|
Porovnání skóre spokojenosti daného klinicko-genetickým týmem při interpretaci dat s a bez pomoci algoritmu RADIAL
Časové okno: Při závěrečné návštěvě (v závislosti na genetických výsledcích maximálně 2 až 24 měsíců po inkluzní návštěvě)
|
Randomizace je metodologické upřesnění, které je užitečné pouze pro tento sekundární cílový bod (nevztahuje se na primární cílový bod). S klinickými a paraklinickými údaji všech pacientů bude zacházeno stejným způsobem a randomizace se týká pouze použití RADIAL provedeného biologem dat při zpracování vzorků. Neexistuje tedy žádná randomizace subjektů, ale pouze genetické výsledky. Ve fázi genetické studie (panel PMDA) pro skupinu pacientů randomizovanou „s výsledky RADIAL“ bude interpretace genetických dat (a zejména různých nalezených variant) provedena s ohledem na výsledky poskytnuté RADIAL, a randomizovaná skupina "bez výsledků RADIAL", analýza genetických dat bude provedena v případě, že nebudou známy výsledky poskytnuté RADIAL. |
Při závěrečné návštěvě (v závislosti na genetických výsledcích maximálně 2 až 24 měsíců po inkluzní návštěvě)
|
|
Vliv RADIAL na genetickou diagnózu: procento pacientů, jejichž diagnóza byla přezkoumána poté, co se klinicko-genetický tým dozvěděl o výsledcích navržených RADIAL
Časové okno: Při závěrečné návštěvě (v závislosti na genetických výsledcích maximálně 2 až 24 měsíců po inkluzní návštěvě)
|
Randomizace je metodologické upřesnění, které je užitečné pouze pro tento sekundární cílový bod (nevztahuje se na primární cílový bod). S klinickými a paraklinickými údaji všech pacientů bude zacházeno stejným způsobem a randomizace se týká pouze použití RADIAL provedeného biologem dat při zpracování vzorků. Neexistuje tedy žádná randomizace subjektů, ale pouze genetické výsledky. Ve fázi genetické studie (panel PMDA) pro skupinu pacientů randomizovanou „s výsledky RADIAL“ bude interpretace genetických dat (a zejména různých nalezených variant) provedena s ohledem na výsledky poskytnuté RADIAL, a randomizovaná skupina "bez výsledků RADIAL", analýza genetických dat bude provedena v případě, že nebudou známy výsledky poskytnuté RADIAL. |
Při závěrečné návštěvě (v závislosti na genetických výsledcích maximálně 2 až 24 měsíců po inkluzní návštěvě)
|
|
Procento pacientů, u kterých analýza genomu odhalí nový gen.
Časové okno: Při závěrečné návštěvě (v závislosti na genetických výsledcích maximálně 2 až 24 měsíců po inkluzní návštěvě)
|
Pokud po analýzách PMDA + RADIAL není stanovena žádná diagnóza, budou provedeny dodatečné genetické analýzy pro pacienta a pro příbuzné (genom).
Tyto nové analýzy by měly pomoci definovat diagnózu pacienta.
|
Při závěrečné návštěvě (v závislosti na genetických výsledcích maximálně 2 až 24 měsíců po inkluzní návštěvě)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Tranchant Christine, MD, CHRU Strasbourg
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 7346
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .