Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

RADIAL-algoritmin validointi autosomaalisen resessiivisen pikkuaivoataksian diagnosoimiseksi (RADIAL-VALID)

perjantai 20. lokakuuta 2023 päivittänyt: University Hospital, Strasbourg, France
RADIAL on algoritmi, joka on kehitetty 67 autosomaalista resessiivistä pikkuaivoataksiaa (ARCA) käsittelevän kirjallisuuden ja henkilökohtaisen kliinisen kokemuksen perusteella. Kunkin ominaisuuden esiintymistiheys ja spesifisyys määritettiin kullekin autosomaaliselle resessiiviselle pikkuaivoataksialle, ja vastaavat ennustepisteet määritettiin. Potilaiden kliiniset ja parakliiniset piirteet syötetään algoritmiin, ja potilaan kokonaispistemäärä jokaiselle ARCA:lle lasketaan, jolloin saadaan järjestys mahdollisista diagnooseista. Algoritmin herkkyys ja spesifisyys arvioitiin sokkoanalyysillä monikansallisesta kohortista, jossa oli 834 potilasta, joilla oli molekyylisesti vahvistettu autosomaalinen resessiivinen pikkuaivoataksia. Algoritmin suorituskykyä arvioitiin verrattuna sokeutuneeseen paneeliin autosomaalisia resessiivisiä pikkuaivoataksiaasiantuntijoita. Oikea diagnoosi sijoitettiin kolmen parhaan pistemäärän saaneen diagnoosin joukkoon herkkyydellä ja spesifisyydellä > 90 % 84 %:lla ja 91 %:lla arvioiduista geeneistä. Kolmen parhaan tuloksen saaneen diagnoosin keskimääräinen herkkyys ja spesifisyys olivat 92 % ja 95 %. Tavoitteemme on nyt validoida tulevassa ARCA-kohortissa RADIALin suorituskyky oikean geneettisen diagnoosin ennustamiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

400

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Besançon, Ranska
        • Rekrytointi
        • CHU de Besancon- Neurology
        • Päätutkija:
          • Bereau Matthieu, MD
        • Ottaa yhteyttä:
      • Dijon, Ranska
        • Rekrytointi
        • CHU de Dijon- Neurology
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Quentin Thomas, MD
        • Alatutkija:
          • Christel Thauvin, MD PhD
        • Alatutkija:
          • Laurence Faivre, MD PhD
        • Alatutkija:
          • Gwendoline Dupont, MD
        • Alatutkija:
          • Vincent Schneider, MD
      • Lille, Ranska
        • Ei vielä rekrytointia
        • CHU Lille- Neurology
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • David Devos, MD
        • Alatutkija:
          • Eugénie MUTEZ, MD
      • Marseille, Ranska
        • Rekrytointi
        • CHU Marseille- Neurology
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Azulay Jean-Philippe, MD
      • Montpellier, Ranska
        • Rekrytointi
        • CHU Montpellier - Neurology
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Marelli Cecilia, MD
        • Alatutkija:
          • Roubertie Agathe, MD
      • Nancy, Ranska
        • Rekrytointi
        • CHU Nancy- Neurology
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Renaud Mathilde, MD
        • Alatutkija:
          • Fismand Solène, MD
      • Strasbourg, Ranska
        • Rekrytointi
        • CHRU de Strasbourg - Neurology/Pediatrics
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Laugel Vincent, MD PhD
        • Alatutkija:
          • Spitz Marie Aude, MD
        • Alatutkija:
          • De Saint Martin Anne, MD
        • Alatutkija:
          • Abi Warde Marie Thérèse, MD
        • Alatutkija:
          • Iosif Andra Valentina, MD
        • Alatutkija:
          • Wirth Thomas, MD
        • Päätutkija:
          • Tranchant Christine, MD PhD
        • Alatutkija:
          • Anheim Mathieu, MD PhD
      • Toulouse, Ranska
        • Rekrytointi
        • CHU Toulouse- Neurology
        • Päätutkija:
          • Ory-Magne Fabienne, MD
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

5 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

- Potilaille:

  1. Potilas, mies tai nainen, yli 5-vuotias (ei yläikärajaa)
  2. Potilas, jolla on pikkuaivojen ataksia, joka alkoi ennen 40 vuoden ikää
  3. Potilas, jonka suvussa on yhteensopiva autosomaalisen resessiivisen perinnön kanssa (satunnainen tapaus, sukulaisuus, useita tapauksia sisaruksissa)
  4. Potilas, jonka hankinnainen syy pikkuaivojen ataksiaan on suljettu pois
  5. Potilas, jonka geneettistä diagnoosia ei tunneta

  6. Yli 18-vuotiaat potilaat: ranskaa puhuva ja lukeva potilas, joka voi antaa allekirjoitetun ja päivätyn tietoisen suostumuksen osallistua tutkimukseen.

    Potilaat, jotka ovat saavuttaneet täysi-ikäisyyden ja joiden DNA:ta on säilytetty alle 2 vuotta ja jotka ovat allekirjoittaneet suostumuslomakkeen, jolla valtuutetaan tämän DNA:n myöhempää käyttöä tutkimustarkoituksiin, mukaan lukien pikkuaivojen ataksian tai niihin liittyvien patologioiden geneettinen analyysi, ja joille RADIAL-tietolomake voidaan täyttää kokonaan, ovat oikeutettuja mukaan.

  7. Alle 18-vuotiaille potilaille: Ohjaajan tai henkilön, jolla on vanhempien valtuutus, tulee puhua ranskaa ja kyettävä antamaan alaikäiselle potilaalle allekirjoitettu ja päivätty tietoinen suostumus.

    Alaikäiset potilaat, joiden DNA:ta on säilytetty alle 2 vuotta ja joille vanhempainviranomainen on allekirjoittanut suostumuslomakkeen, jolla valtuutetaan tämän DNA:n myöhempää käyttöä tutkimustarkoituksiin, mukaan lukien pikkuaivojen ataksian tai niihin liittyvien patologioiden geneettinen analyysi, sekä RADIAL-tietolomake voidaan täyttää kokonaisuudessaan.

  8. Potilas, joka kuuluu Ranskan sairausvakuutukseen

    - sukulaisille:

  9. Mies tai nainen, yli 18-vuotias (ei yläikärajaa)
  10. RADIAL-VALID -tutkimusprotokollaan kuuluvan potilaan biologinen isä tai äiti
  11. Olla käytettävissä osallistuvassa keskuksessa, jossa lasta seurataan
  12. Puhuu ja lukee ranskaa, pystyy antamaan allekirjoitetun ja päivätyn tietoisen suostumuksen osallistua tutkimukseen
  13. Kuuluu Ranskan kansalliseen sairausvakuutukseen

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaille ja läheisille

    1. Hallinnollisella tai oikeudella vapautettu henkilö
    2. Henkilö, jolla on oikeusturvatoimenpide (huoltajuus, edunvalvonta tai oikeuden määräys)
    3. Kohde poissulkemisjaksolla (määritetty aikaisemman tai nykyisen tutkimuksen perusteella)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: kokeellinen käsi

Fenotyyppitietojen analyysi RADIALissa ja DNA-analyysi (Friedreich-geenin analyysi ± PMDA-paneeli) suoritetaan kaikille potilaille päätavoitteen ja toissijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi.

Erityisesti toissijaisia ​​tavoitteita varten (N° 3, 4 ja 5) suoritetaan satunnaistaminen eCRF:n (sähköinen tapausraporttilomake) avulla geneettisten analyysien tulkitsemiseksi (PMDA-paneeli) aiheuttamatta potilaille mitään muutoksia. Tämä satunnaistaminen lohkon ja keskustan mukaan mahdollistaa yhden seuraavista kahdesta ryhmästä:

  • Kontrolliryhmä: geneettisten analyysien tulkinta ilman RADIALin käyttöä;
  • Koeryhmä: geneettisten analyysien tulkinta RADIALin avulla.

Genomianalyysi (toissijainen tavoite nro 6) suoritetaan kaikille potilaille, jotka jäivät ilman diagnoosia ensimmäisen osan lopussa ja joille on saatavilla omaisten DNA.
Geneettinen: Geneettinen diagnoosi (PMDA-paneeli)
Verinäytteet DNA-tutkimusta varten
Diagnostinen testi: RADIAL-algoritmin käyttö
RADIAL-kortin täyttö (sisältää kliiniset ja biologiset tiedot)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joiden lopullinen geneettinen diagnoosi on kolmen parhaan joukossa RADIAL-algoritmin ehdottamista diagnooseista (vastaa sairauksia, joilla on algoritmin antama 3 korkein pistemäärä).
Aikaikkuna: Viimeisellä käynnillä (riippuen geneettisistä tuloksista enintään 2–24 kuukauden kuluttua inkluusiokäynnistä)
Lopullinen diagnoosi vahvistetaan geneettisen analyysin ja geneetikkojen lääketieteellisen tulkinnan jälkeen.
Viimeisellä käynnillä (riippuen geneettisistä tuloksista enintään 2–24 kuukauden kuluttua inkluusiokäynnistä)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joille lopullinen geneettinen diagnoosi on ensimmäinen RADIAL-algoritmin ehdottama diagnoosi (vastaa sairautta, jolla on algoritmin antama korkein pistemäärä).
Aikaikkuna: Viimeisellä käynnillä (riippuen geneettisistä tuloksista enintään 2–24 kuukauden kuluttua inkluusiokäynnistä)
Viimeisellä käynnillä (riippuen geneettisistä tuloksista enintään 2–24 kuukauden kuluttua inkluusiokäynnistä)
Kliinis-geneettisen tiimin tulkintaaikojen vertailu (geneettiset ja kliiniset tiedot) RADIAL-algoritmin avulla ja ilman sitä
Aikaikkuna: Viimeisellä käynnillä (riippuen geneettisistä tuloksista enintään 2–24 kuukauden kuluttua inkluusiokäynnistä)

Satunnaistaminen on metodologinen parannus, joka on hyödyllinen vain tälle toissijaiselle päätetapahtumalle (ei liity ensisijaiseen päätetapahtumaan). Kaikkien potilaiden kliiniset ja parakliiniset tiedot käsitellään samalla tavalla ja satunnaistaminen koskee vain databiologin tekemää RADIALin käyttöä näytteiden käsittelyssä. Siksi koehenkilöitä ei satunnaisteta, vaan ainoastaan ​​geneettisiä tuloksia.

Geneettisen tutkimuksen vaiheessa (paneelin PMDA-paneeli) potilasryhmälle, joka on satunnaistettu "RADIAL-tuloksilla", geneettisten tietojen (ja erityisesti löydettyjen eri varianttien) tulkinta tehdään tietoisena RADIALin antamista tuloksista. satunnaistettu ryhmä "ilman tuloksia RADIAL", geneettisten tietojen analyysi tehdään, jos RADIALin toimittamia tuloksia ei tiedetä.
Viimeisellä käynnillä (riippuen geneettisistä tuloksista enintään 2–24 kuukauden kuluttua inkluusiokäynnistä)
Kliinis-geneettisen tiimin antamien tyytyväisyyspisteiden vertailu tietojen tulkinnassa RADIAL-algoritmin avulla ja ilman sitä
Aikaikkuna: Viimeisellä käynnillä (riippuen geneettisistä tuloksista enintään 2–24 kuukauden kuluttua inkluusiokäynnistä)

Satunnaistaminen on metodologinen parannus, joka on hyödyllinen vain tälle toissijaiselle päätetapahtumalle (ei liity ensisijaiseen päätetapahtumaan). Kaikkien potilaiden kliiniset ja parakliiniset tiedot käsitellään samalla tavalla ja satunnaistaminen koskee vain databiologin tekemää RADIALin käyttöä näytteiden käsittelyssä. Siksi koehenkilöitä ei satunnaisteta, vaan ainoastaan ​​geneettisiä tuloksia.

Geneettisen tutkimuksen vaiheessa (paneelin PMDA-paneeli) potilasryhmälle, joka on satunnaistettu "RADIAL-tuloksilla", geneettisten tietojen (ja erityisesti löydettyjen eri varianttien) tulkinta tehdään tietoisena RADIALin antamista tuloksista. satunnaistettu ryhmä "ilman tuloksia RADIAL", geneettisten tietojen analyysi tehdään, jos RADIALin toimittamia tuloksia ei tiedetä.
Viimeisellä käynnillä (riippuen geneettisistä tuloksista enintään 2–24 kuukauden kuluttua inkluusiokäynnistä)
RADIALin vaikutus geneettiseen diagnoosiin: niiden potilaiden prosenttiosuus, joiden diagnoosi on tarkistettu sen jälkeen, kun kliinis-geneettinen ryhmä on saanut tietää RADIALin ehdottamista tuloksista
Aikaikkuna: Viimeisellä käynnillä (riippuen geneettisistä tuloksista enintään 2–24 kuukauden kuluttua inkluusiokäynnistä)

Satunnaistaminen on metodologinen parannus, joka on hyödyllinen vain tälle toissijaiselle päätetapahtumalle (ei liity ensisijaiseen päätetapahtumaan). Kaikkien potilaiden kliiniset ja parakliiniset tiedot käsitellään samalla tavalla ja satunnaistaminen koskee vain databiologin tekemää RADIALin käyttöä näytteiden käsittelyssä. Siksi koehenkilöitä ei satunnaisteta, vaan ainoastaan ​​geneettisiä tuloksia.

Geneettisen tutkimuksen vaiheessa (paneelin PMDA-paneeli) potilasryhmälle, joka on satunnaistettu "RADIAL-tuloksilla", geneettisten tietojen (ja erityisesti löydettyjen eri varianttien) tulkinta tehdään tietoisena RADIALin antamista tuloksista. satunnaistettu ryhmä "ilman tuloksia RADIAL", geneettisten tietojen analyysi tehdään, jos RADIALin toimittamia tuloksia ei tiedetä.
Viimeisellä käynnillä (riippuen geneettisistä tuloksista enintään 2–24 kuukauden kuluttua inkluusiokäynnistä)
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joille genomianalyysi on löytänyt uuden geenin.
Aikaikkuna: Viimeisellä käynnillä (riippuen geneettisistä tuloksista enintään 2–24 kuukauden kuluttua inkluusiokäynnistä)
Jos diagnoosia ei tehdä PMDA + RADIAL -analyysien jälkeen, potilaalle ja sukulaisille (genomi) tehdään geneettisiä lisäanalyysejä. Näiden uusien analyysien pitäisi auttaa määrittämään potilaan diagnoosi.
Viimeisellä käynnillä (riippuen geneettisistä tuloksista enintään 2–24 kuukauden kuluttua inkluusiokäynnistä)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Strasbourg, France

Tutkijat

  • Päätutkija: Tranchant Christine, MD, CHRU Strasbourg

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 20. syyskuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. syyskuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. syyskuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 5. helmikuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 5. helmikuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 7. helmikuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 24. lokakuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 20. lokakuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. lokakuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 7346

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Geneettinen diagnoosi (PMDA-paneeli)

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Uganda

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa