Validação do Algoritmo RADIAL para Diagnóstico de Ataxia Cerebelar Autossômica Recessiva (RADIAL-VALID)

A análise dos dados fenotípicos em RADIAL e a análise de DNA (análise do gene Friedreich ± painel PMDA) serão realizadas para todos os pacientes a fim de atender ao objetivo principal e aos objetivos secundários.

Especificamente para os objetivos secundários (N° 3, 4 e 5), será realizada randomização via eCRF (formulário eletrônico de relato de caso) para interpretação das análises genéticas (painel PMDA) sem induzir qualquer alteração aos pacientes. Esta randomização, por bloco e por centro, permitirá a atribuição de um dos dois grupos seguintes:

• Grupo controle: interpretação de análises genéticas sem uso de RADIAL;
• Grupo experimental: interpretação de análises genéticas utilizando RADIAL.

A análise do genoma (objetivo secundário nº 6) será realizada para todos os pacientes que permaneceram sem diagnóstico ao final da primeira parte e para os quais esteja disponível DNA de familiares.

A randomização é um refinamento metodológico útil apenas para este desfecho secundário (não está relacionado ao desfecho primário). Os dados clínicos e paraclínicos de todos os pacientes serão tratados da mesma forma, e a randomização diz respeito apenas ao uso do RADIAL feito pelo biólogo de dados no processamento da amostra. Portanto, não há randomização de indivíduos, mas apenas de resultados genéticos.

Na fase de estudo genético (painel PMDA), para o grupo de pacientes randomizados "com resultados RADIAL", a interpretação dos dados genéticos (e em particular das diferentes variantes encontradas) será feita tendo em conta os resultados fornecidos pelo RADIAL, e em o grupo randomizado “sem resultados RADIAL”, a análise dos dados genéticos será feita na ausência de conhecimento dos resultados fornecidos pela RADIAL.

A randomização é um refinamento metodológico útil apenas para este desfecho secundário (não está relacionado ao desfecho primário). Os dados clínicos e paraclínicos de todos os pacientes serão tratados da mesma forma, e a randomização diz respeito apenas ao uso do RADIAL feito pelo biólogo de dados no processamento da amostra. Portanto, não há randomização de indivíduos, mas apenas de resultados genéticos.

Na fase de estudo genético (painel PMDA), para o grupo de pacientes randomizados "com resultados RADIAL", a interpretação dos dados genéticos (e em particular das diferentes variantes encontradas) será feita tendo em conta os resultados fornecidos pelo RADIAL, e em o grupo randomizado “sem resultados RADIAL”, a análise dos dados genéticos será feita na ausência de conhecimento dos resultados fornecidos pela RADIAL.

A randomização é um refinamento metodológico útil apenas para este desfecho secundário (não está relacionado ao desfecho primário). Os dados clínicos e paraclínicos de todos os pacientes serão tratados da mesma forma, e a randomização diz respeito apenas ao uso do RADIAL feito pelo biólogo de dados no processamento da amostra. Portanto, não há randomização de indivíduos, mas apenas de resultados genéticos.

Na fase de estudo genético (painel PMDA), para o grupo de pacientes randomizados "com resultados RADIAL", a interpretação dos dados genéticos (e em particular das diferentes variantes encontradas) será feita tendo em conta os resultados fornecidos pelo RADIAL, e em o grupo randomizado “sem resultados RADIAL”, a análise dos dados genéticos será feita na ausência de conhecimento dos resultados fornecidos pela RADIAL.