상염색체 열성 소뇌실조증 진단을 위한 RADIAL 알고리즘의 검증 (RADIAL-VALID)
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Tranchant Christine, MD
- 전화번호: +33 3 88 12 85 31
- 이메일: christine.tranchant@chru-strasbourg.fr
연구 장소
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Besançon, 프랑스
- 모병
- CHU de Besancon- Neurology
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수석 연구원:
- Bereau Matthieu, MD
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연락하다:
- Bereau Matthieu, MD
- 전화번호: +33381668166
- 이메일: mbereau@chu-besancon.fr
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Dijon, 프랑스
- 모병
- CHU de Dijon- Neurology
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연락하다:
- Moreau Thibault, MD
- 전화번호: +33380471248
- 이메일: Thibault.moreau@chu-dijon.fr
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수석 연구원:
- Quentin Thomas, MD
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부수사관:
- Christel Thauvin, MD PhD
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부수사관:
- Laurence Faivre, MD PhD
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부수사관:
- Gwendoline Dupont, MD
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부수사관:
- Vincent Schneider, MD
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Lille, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- CHU Lille- Neurology
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연락하다:
- Devos David, MD
- 이메일: David.DEVOS@CHRU-LILLE.FR
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수석 연구원:
- David Devos, MD
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부수사관:
- Eugénie MUTEZ, MD
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Marseille, 프랑스
- 모병
- CHU Marseille- Neurology
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연락하다:
- Azulay Jean-Philippe, MD
- 전화번호: +33 491380000
- 이메일: jean-philippe.azulay@ap-hm.fr
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수석 연구원:
- Azulay Jean-Philippe, MD
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Montpellier, 프랑스
- 모병
- CHU Montpellier - Neurology
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연락하다:
- Marelli Cecilia, MD
- 전화번호: +33 467336733
- 이메일: cecilia.marelli@upmc.fr
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수석 연구원:
- Marelli Cecilia, MD
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부수사관:
- Roubertie Agathe, MD
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Nancy, 프랑스
- 모병
- CHU Nancy- Neurology
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연락하다:
- Renaud Mathilde, MD
- 전화번호: +33383154500
- 이메일: m.renaud@chru-nancy.fr
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수석 연구원:
- Renaud Mathilde, MD
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부수사관:
- Fismand Solène, MD
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Strasbourg, 프랑스
- 모병
- CHRU de Strasbourg - Neurology/Pediatrics
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연락하다:
- Tranchant Christine, MD
- 전화번호: +33388128531
- 이메일: christine.tranchant@chru-strasbourg.fr
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연락하다:
- Anheim Mathieu, MD
- 전화번호: +33388128535
- 이메일: mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr
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부수사관:
- Laugel Vincent, MD PhD
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부수사관:
- Spitz Marie Aude, MD
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부수사관:
- De Saint Martin Anne, MD
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부수사관:
- Abi Warde Marie Thérèse, MD
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부수사관:
- Iosif Andra Valentina, MD
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부수사관:
- Wirth Thomas, MD
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수석 연구원:
- Tranchant Christine, MD PhD
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부수사관:
- Anheim Mathieu, MD PhD
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Toulouse, 프랑스
- 모병
- CHU Toulouse- Neurology
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수석 연구원:
- Ory-Magne Fabienne, MD
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연락하다:
- Ory-Magne Fabienne, MD
- 전화번호: +33 561772233
- 이메일: ory.f@chu-toulouse.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 환자의 경우:
- 환자, 남성 또는 여성, 5세 이상(상한 연령 제한 없음)
- 40세 이전에 시작한 소뇌 운동실조 환자
- 상염색체 열성 유전과 양립할 수 있는 가족력이 있는 환자(산발성, 혈족, 형제자매에서 여러 경우)
- 소뇌 운동실조의 후천적 원인이 배제된 환자
- 유전적 진단이 알려지지 않은 환자
18세 이상의 환자: 환자가 프랑스어로 말하고 읽을 수 있으며 연구 참여에 대한 서명 및 날짜가 기재된 정보에 입각한 동의를 할 수 있습니다.
성년이 되었고 DNA를 보관한 지 2년 미만이며 소뇌 운동 실조 또는 관련 병리의 유전 분석을 포함하여 연구 목적으로 이 DNA를 차후에 사용하는 것을 승인하는 동의서에 서명한 환자. RADIAL 정보 시트를 완전히 작성할 수 있고 포함할 자격이 있습니다.
18세 미만 환자의 경우: 교사 또는 친권자가 프랑스어를 구사할 수 있어야 하며 미성년자 환자에 대해 서명 및 날짜가 기재된 동의서를 제공할 수 있어야 합니다.
DNA가 2년 미만 보관된 미성년자이며 친권자가 소뇌 운동 실조 또는 관련 병리의 유전 분석을 포함하여 연구 목적으로 이 DNA의 후속 사용을 승인하는 동의서에 서명한 환자 RADIAL 정보 시트를 완전히 작성할 수 있는 사람이 자격이 있습니다.
프랑스 국민건강보험에 가입된 환자
- 친척의 경우:
- 남녀, 만 18세 이상(연령 상한 없음)
- RADIAL-VALID 연구 프로토콜에 포함된 환자의 생물학적 아버지 또는 어머니
- 아동을 미행하는 참여 센터를 방문할 수 있도록
- 프랑스어로 말하고 읽을 수 있으며 연구 참여에 대한 서명 및 날짜가 있는 정보에 입각한 동의를 할 수 있습니다.
- 프랑스 국민건강보험 가입대상
제외 기준:
환자 및 관련자에게
- 행정적 또는 사법적 결정에 의해 자유를 박탈당한 자
- 법적 보호 조치(후견, 후견 또는 법원 명령)를 받고 있는 사람
- 제외 기간의 피험자(이전 또는 현재 연구에 의해 결정됨)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 실험용 팔
RADIAL의 표현형 데이터 분석과 DNA 분석(프리드라이히 유전자 분석 ± PMDA 패널 분석)은 주요 목표와 2차 목표를 달성하기 위해 모든 환자에 대해 수행됩니다. 특히 2차 목표(N ° 3, 4 및 5)의 경우, 환자에게 어떠한 변화도 유도하지 않고 유전자 분석(PMDA 패널)의 해석을 위해 eCRF(전자 증례 보고 양식)를 통한 무작위화가 수행됩니다. 블록 및 센터별 무작위화를 통해 다음 두 그룹 중 하나의 속성을 지정할 수 있습니다.
게놈 분석(2차 목표 n ° 6)은 첫 번째 부분이 끝날 때 진단 없이 남아 있고 친척의 DNA가 가능한 모든 환자를 대상으로 수행됩니다. |
DNA 연구를 위한 혈액 샘플
RADIAL 카드 작성(임상 및 생물학적 데이터 포함)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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최종 유전 진단이 RADIAL 알고리즘에서 제안한 진단 중 상위 3개에 포함된 환자의 비율(알고리즘에서 부여한 가장 높은 점수 3개 질병에 해당)
기간: 최종 방문 시(유전적 결과에 따라 포함 방문 후 최대 2~24개월)
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최종 진단은 유전자 분석과 유전학자의 의학적 해석을 거쳐 결정됩니다.
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최종 방문 시(유전적 결과에 따라 포함 방문 후 최대 2~24개월)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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최종 유전 진단이 RADIAL 알고리즘에 의해 제안된 첫 번째 진단인 환자의 비율입니다(알고리즘에 의해 주어진 가장 높은 점수를 받은 질병에 해당).
기간: 최종 방문 시(유전적 결과에 따라 포함 방문 후 최대 2~24개월)
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최종 방문 시(유전적 결과에 따라 포함 방문 후 최대 2~24개월)
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RADIAL 알고리즘의 도움을 받을 때와 사용하지 않을 때 임상-유전팀(유전 및 임상 데이터)의 해석 시간 비교
기간: 최종 방문 시(유전적 결과에 따라 포함 방문 후 최대 2~24개월)
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무작위화는 이 2차 평가변수에만 유용한 방법론적 개선입니다(1차 평가변수와 관련 없음). 모든 환자의 임상 및 준임상 데이터는 동일한 방식으로 처리되며 무작위 배정은 샘플 처리에서 데이터 생물학자가 만든 RADIAL의 사용에만 관련됩니다. 따라서 피험자의 무작위 배정은 없고 유전적 결과만 무작위로 배정됩니다. 유전자 연구 단계(패널 PMDA 패널)에서 "RADIAL 결과로" 무작위 배정된 환자 그룹의 경우 유전자 데이터(특히 발견된 다양한 변종)의 해석은 RADIAL에 의해 제공된 결과를 인식하여 수행됩니다. RADIAL 결과가 없는 무작위 그룹의 경우 RADIAL에서 제공한 결과에 대한 지식이 없는 상태에서 유전자 데이터 분석이 수행됩니다. |
최종 방문 시(유전적 결과에 따라 포함 방문 후 최대 2~24개월)
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RADIAL 알고리즘의 도움이 있는 경우와 없는 경우의 데이터 해석에서 임상 유전학 팀이 제공한 만족도 점수 비교
기간: 최종 방문 시(유전적 결과에 따라 포함 방문 후 최대 2~24개월)
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무작위화는 이 2차 평가변수에만 유용한 방법론적 개선입니다(1차 평가변수와 관련 없음). 모든 환자의 임상 및 준임상 데이터는 동일한 방식으로 처리되며 무작위 배정은 샘플 처리에서 데이터 생물학자가 만든 RADIAL의 사용에만 관련됩니다. 따라서 피험자의 무작위 배정은 없고 유전적 결과만 무작위로 배정됩니다. 유전자 연구 단계(패널 PMDA 패널)에서 "RADIAL 결과로" 무작위 배정된 환자 그룹의 경우 유전자 데이터(특히 발견된 다양한 변종)의 해석은 RADIAL에 의해 제공된 결과를 인식하여 수행됩니다. RADIAL 결과가 없는 무작위 그룹의 경우 RADIAL에서 제공한 결과에 대한 지식이 없는 상태에서 유전자 데이터 분석이 수행됩니다. |
최종 방문 시(유전적 결과에 따라 포함 방문 후 최대 2~24개월)
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RADIAL이 유전 진단에 미치는 영향: RADIAL이 제안한 결과를 임상-유전팀이 알게 된 후 진단이 검토된 환자의 비율
기간: 최종 방문 시(유전적 결과에 따라 포함 방문 후 최대 2~24개월)
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무작위화는 이 2차 평가변수에만 유용한 방법론적 개선입니다(1차 평가변수와 관련 없음). 모든 환자의 임상 및 준임상 데이터는 동일한 방식으로 처리되며 무작위 배정은 샘플 처리에서 데이터 생물학자가 만든 RADIAL의 사용에만 관련됩니다. 따라서 피험자의 무작위 배정은 없고 유전적 결과만 무작위로 배정됩니다. 유전자 연구 단계(패널 PMDA 패널)에서 "RADIAL 결과로" 무작위 배정된 환자 그룹의 경우 유전자 데이터(특히 발견된 다양한 변종)의 해석은 RADIAL에 의해 제공된 결과를 인식하여 수행됩니다. RADIAL 결과가 없는 무작위 그룹의 경우 RADIAL에서 제공한 결과에 대한 지식이 없는 상태에서 유전자 데이터 분석이 수행됩니다. |
최종 방문 시(유전적 결과에 따라 포함 방문 후 최대 2~24개월)
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게놈 분석을 통해 새로운 유전자가 발견된 환자의 비율입니다.
기간: 최종 방문 시(유전적 결과에 따라 포함 방문 후 최대 2~24개월)
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PMDA + RADIAL 분석 이후 진단이 확립되지 않은 경우, 환자 및 친족(게놈)에 대해 추가 유전자 분석이 수행됩니다.
이러한 새로운 분석은 환자의 진단을 정의하는 데 도움이 됩니다.
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최종 방문 시(유전적 결과에 따라 포함 방문 후 최대 2~24개월)
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Tranchant Christine, MD, CHRU Strasbourg
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
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