Walidacja algorytmu RADIAL do diagnozowania autosomalnej recesywnej ataksji móżdżkowej (RADIAL-VALID)
Przegląd badań
Status
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Tranchant Christine, MD
- Numer telefonu: +33 3 88 12 85 31
- E-mail: christine.tranchant@chru-strasbourg.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Besançon, Francja
- Rekrutacyjny
- CHU de Besancon- Neurology
-
Główny śledczy:
- Bereau Matthieu, MD
-
Kontakt:
- Bereau Matthieu, MD
- Numer telefonu: +33381668166
- E-mail: mbereau@chu-besancon.fr
-
Dijon, Francja
- Rekrutacyjny
- CHU de Dijon- Neurology
-
Kontakt:
- Moreau Thibault, MD
- Numer telefonu: +33380471248
- E-mail: Thibault.moreau@chu-dijon.fr
-
Główny śledczy:
- Quentin Thomas, MD
-
Pod-śledczy:
- Christel Thauvin, MD PhD
-
Pod-śledczy:
- Laurence Faivre, MD PhD
-
Pod-śledczy:
- Gwendoline Dupont, MD
-
Pod-śledczy:
- Vincent Schneider, MD
-
Lille, Francja
- Jeszcze nie rekrutacja
- CHU Lille- Neurology
-
Kontakt:
- Devos David, MD
- E-mail: David.DEVOS@CHRU-LILLE.FR
-
Główny śledczy:
- David Devos, MD
-
Pod-śledczy:
- Eugénie MUTEZ, MD
-
Marseille, Francja
- Rekrutacyjny
- CHU Marseille- Neurology
-
Kontakt:
- Azulay Jean-Philippe, MD
- Numer telefonu: +33 491380000
- E-mail: jean-philippe.azulay@ap-hm.fr
-
Główny śledczy:
- Azulay Jean-Philippe, MD
-
Montpellier, Francja
- Rekrutacyjny
- CHU Montpellier - Neurology
-
Kontakt:
- Marelli Cecilia, MD
- Numer telefonu: +33 467336733
- E-mail: cecilia.marelli@upmc.fr
-
Główny śledczy:
- Marelli Cecilia, MD
-
Pod-śledczy:
- Roubertie Agathe, MD
-
Nancy, Francja
- Rekrutacyjny
- CHU Nancy- Neurology
-
Kontakt:
- Renaud Mathilde, MD
- Numer telefonu: +33383154500
- E-mail: m.renaud@chru-nancy.fr
-
Główny śledczy:
- Renaud Mathilde, MD
-
Pod-śledczy:
- Fismand Solène, MD
-
Strasbourg, Francja
- Rekrutacyjny
- CHRU de Strasbourg - Neurology/Pediatrics
-
Kontakt:
- Tranchant Christine, MD
- Numer telefonu: +33388128531
- E-mail: christine.tranchant@chru-strasbourg.fr
-
Kontakt:
- Anheim Mathieu, MD
- Numer telefonu: +33388128535
- E-mail: mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr
-
Pod-śledczy:
- Laugel Vincent, MD PhD
-
Pod-śledczy:
- Spitz Marie Aude, MD
-
Pod-śledczy:
- De Saint Martin Anne, MD
-
Pod-śledczy:
- Abi Warde Marie Thérèse, MD
-
Pod-śledczy:
- Iosif Andra Valentina, MD
-
Pod-śledczy:
- Wirth Thomas, MD
-
Główny śledczy:
- Tranchant Christine, MD PhD
-
Pod-śledczy:
- Anheim Mathieu, MD PhD
-
Toulouse, Francja
- Rekrutacyjny
- CHU Toulouse- Neurology
-
Główny śledczy:
- Ory-Magne Fabienne, MD
-
Kontakt:
- Ory-Magne Fabienne, MD
- Numer telefonu: +33 561772233
- E-mail: ory.f@chu-toulouse.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dla pacjentów:
- Pacjent, mężczyzna lub kobieta, powyżej 5 lat (brak górnej granicy wieku)
- Pacjent z ataksją móżdżkową, która rozpoczęła się przed 40 rokiem życia
- Pacjent z wywiadem rodzinnym zgodnym z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym (przypadek sporadyczny, pokrewieństwo, kilka przypadków u rodzeństwa)
- Pacjent, u którego wykluczono nabytą przyczynę ataksji móżdżkowej
- Pacjent, u którego rozpoznanie genetyczne jest nieznane
Dla pacjentów w wieku powyżej 18 lat: pacjent mówiący i czytający po francusku, zdolny do wyrażenia świadomej zgody podpisanej i opatrzonej datą na udział w badaniu.
Pacjenci, którzy osiągnęli pełnoletność i których DNA było przechowywane w banku krócej niż 2 lata i którzy podpisali formularz zgody zezwalający na późniejsze wykorzystanie tego DNA do celów badawczych, w tym do analizy genetycznej ataksji móżdżku lub związanych z nimi patologii, oraz dla których arkusz informacyjny RADIAL można wypełnić w całości, kwalifikują się do włączenia.
Dla pacjenta w wieku poniżej 18 lat: Opiekun lub osoba sprawująca władzę rodzicielską musi mówić po francusku i być w stanie wyrazić podpisaną i opatrzoną datą świadomą zgodę małoletniego pacjenta.
Pacjenci niepełnoletni, których DNA było przechowywane w banku krócej niż 2 lata i dla których władza rodzicielska podpisała formularz zgody zezwalający na późniejsze wykorzystanie tego DNA do celów badawczych, w tym do analizy genetycznej ataksji móżdżku lub związanych z nimi patologii oraz dla których arkusz informacyjny RADIAL można wypełnić w całości, kwalifikują się.
Pacjent należący do francuskiego krajowego ubezpieczenia zdrowotnego
- Dla bliskich:
- Mężczyzna lub kobieta, powyżej 18 lat (bez górnej granicy wieku)
- Biologiczny ojciec lub matka pacjenta objętego protokołem badania RADIAL-VALID
- Być dostępnym na wizytę w uczestniczącym ośrodku, w którym dziecko jest obserwowane
- Mówi i czyta po francusku, jest w stanie wyrazić podpisaną i opatrzoną datą świadomą zgodę na udział w badaniu
- Podmiot powiązany z francuskim narodowym ubezpieczeniem zdrowotnym
Kryteria wyłączenia:
Dla pacjentów i pokrewnych
- Osoba pozbawiona wolności decyzją administracyjną lub sądową
- Osoba objęta środkiem ochrony prawnej (opieka, kuratela lub nakaz sądowy)
- Osoba w okresie wykluczenia (określona na podstawie poprzedniego lub obecnego badania)
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: ramię eksperymentalne
Analiza danych fenotypowych w programie RADIAL oraz analiza DNA (analiza genu Friedreicha ± panel PMDA) zostanie przeprowadzona dla wszystkich pacjentów, aby osiągnąć cel główny i cele drugorzędne. W szczególności w przypadku celów drugorzędnych (nr 3, 4 i 5) zostanie przeprowadzona randomizacja za pomocą eCRF (elektroniczny formularz opisu przypadku) w celu interpretacji analiz genetycznych (panel PMDA) bez powodowania jakichkolwiek zmian dla pacjentów. Ta randomizacja, blokowo i centralnie, pozwoli na przypisanie jednej z dwóch następujących grup:
Analiza genomu (cel drugorzędny nr 6) zostanie przeprowadzona u wszystkich pacjentów, u których po zakończeniu pierwszej części badania nie postawiono diagnozy, a dla których dostępne jest DNA krewnych. |
Próbki krwi do badania DNA
Wypełnienie karty RADIALNE (zawiera dane kliniczne i biologiczne)
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Odsetek pacjentów, u których ostateczna diagnoza genetyczna znajduje się w pierwszej trójce rozpoznań zaproponowanych przez algorytm RADIAL (co odpowiada chorobom, które uzyskały 3 najwyższe oceny algorytmu).
Ramy czasowe: Podczas wizyty końcowej (w zależności od wyników genetycznych, maksymalnie od 2 do 24 miesięcy po wizycie włączenia)
|
Ostateczna diagnoza zostanie ustalona po przeprowadzeniu analizy genetycznej i medycznej interpretacji wyników przez genetyków.
|
Podczas wizyty końcowej (w zależności od wyników genetycznych, maksymalnie od 2 do 24 miesięcy po wizycie włączenia)
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Odsetek pacjentów, dla których ostateczna diagnoza genetyczna jest pierwszą diagnozą zaproponowaną przez algorytm RADIAL (odpowiadającą chorobie, która uzyskała najwyższą liczbę punktów przyznanych przez algorytm).
Ramy czasowe: Podczas wizyty końcowej (w zależności od wyników genetycznych, maksymalnie od 2 do 24 miesięcy po wizycie włączenia)
|
Podczas wizyty końcowej (w zależności od wyników genetycznych, maksymalnie od 2 do 24 miesięcy po wizycie włączenia)
|
|
|
Porównanie czasów interpretacji przez zespół kliniczno-genetyczny (dane genetyczne i kliniczne) z i bez pomocy algorytmu RADIAL
Ramy czasowe: Podczas wizyty końcowej (w zależności od wyników genetycznych, maksymalnie od 2 do 24 miesięcy po wizycie włączenia)
|
Randomizacja to udoskonalenie metodologiczne, które jest przydatne tylko w przypadku tego drugorzędowego punktu końcowego (nie dotyczy pierwszorzędowego punktu końcowego). Dane kliniczne i parakliniczne wszystkich pacjentów będą traktowane w ten sam sposób, a randomizacja dotyczy wyłącznie wykorzystania narzędzia RADIAL dokonanego przez biologa danych podczas przetwarzania próbki. Nie ma zatem miejsca randomizacja pacjentów, a jedynie wyniki genetyczne. Na etapie badania genetycznego (panel PMDA), w przypadku grupy pacjentów randomizowanej „z wynikami RADIAL”, interpretacja danych genetycznych (w szczególności różnych znalezionych wariantów) będzie dokonywana z uwzględnieniem wyników podanych przez RADIAL, a w w grupie randomizowanej „bez wyników RADIAL”, analiza danych genetycznych zostanie przeprowadzona w przypadku braku wiedzy o wynikach dostarczonych przez RADIAL. |
Podczas wizyty końcowej (w zależności od wyników genetycznych, maksymalnie od 2 do 24 miesięcy po wizycie włączenia)
|
|
Porównanie wyniku satysfakcji wydanego przez zespół kliniczno-genetyczny z interpretacji danych z i bez pomocy algorytmu RADIAL
Ramy czasowe: Podczas wizyty końcowej (w zależności od wyników genetycznych, maksymalnie od 2 do 24 miesięcy po wizycie włączenia)
|
Randomizacja to udoskonalenie metodologiczne, które jest przydatne tylko w przypadku tego drugorzędowego punktu końcowego (nie dotyczy pierwszorzędowego punktu końcowego). Dane kliniczne i parakliniczne wszystkich pacjentów będą traktowane w ten sam sposób, a randomizacja dotyczy wyłącznie wykorzystania narzędzia RADIAL dokonanego przez biologa danych podczas przetwarzania próbki. Nie ma zatem miejsca randomizacja pacjentów, a jedynie wyniki genetyczne. Na etapie badania genetycznego (panel PMDA), w przypadku grupy pacjentów randomizowanej „z wynikami RADIAL”, interpretacja danych genetycznych (w szczególności różnych znalezionych wariantów) będzie dokonywana z uwzględnieniem wyników podanych przez RADIAL, a w w grupie randomizowanej „bez wyników RADIAL”, analiza danych genetycznych zostanie przeprowadzona w przypadku braku wiedzy o wynikach dostarczonych przez RADIAL. |
Podczas wizyty końcowej (w zależności od wyników genetycznych, maksymalnie od 2 do 24 miesięcy po wizycie włączenia)
|
|
Wpływ badania RADIAL na diagnostykę genetyczną: odsetek pacjentów, których diagnoza została zweryfikowana po zapoznaniu się zespołu kliniczno-genetycznego z wynikami zaproponowanymi w badaniu RADIAL
Ramy czasowe: Podczas wizyty końcowej (w zależności od wyników genetycznych, maksymalnie od 2 do 24 miesięcy po wizycie włączenia)
|
Randomizacja to udoskonalenie metodologiczne, które jest przydatne tylko w przypadku tego drugorzędowego punktu końcowego (nie dotyczy pierwszorzędowego punktu końcowego). Dane kliniczne i parakliniczne wszystkich pacjentów będą traktowane w ten sam sposób, a randomizacja dotyczy wyłącznie wykorzystania narzędzia RADIAL dokonanego przez biologa danych podczas przetwarzania próbki. Nie ma zatem miejsca randomizacja pacjentów, a jedynie wyniki genetyczne. Na etapie badania genetycznego (panel PMDA), w przypadku grupy pacjentów randomizowanej „z wynikami RADIAL”, interpretacja danych genetycznych (w szczególności różnych znalezionych wariantów) będzie dokonywana z uwzględnieniem wyników podanych przez RADIAL, a w w grupie randomizowanej „bez wyników RADIAL”, analiza danych genetycznych zostanie przeprowadzona w przypadku braku wiedzy o wynikach dostarczonych przez RADIAL. |
Podczas wizyty końcowej (w zależności od wyników genetycznych, maksymalnie od 2 do 24 miesięcy po wizycie włączenia)
|
|
Odsetek pacjentów, u których analiza genomu wykryje nowy gen.
Ramy czasowe: Podczas wizyty końcowej (w zależności od wyników genetycznych, maksymalnie od 2 do 24 miesięcy po wizycie włączenia)
|
Jeżeli po analizach PMDA + RADIAL nie zostanie postawiona diagnoza, zostaną przeprowadzone dodatkowe analizy genetyczne pacjenta i jego bliskich (genom).
Te nowe analizy powinny pomóc w określeniu diagnozy pacjenta.
|
Podczas wizyty końcowej (w zależności od wyników genetycznych, maksymalnie od 2 do 24 miesięcy po wizycie włączenia)
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Tranchant Christine, MD, CHRU Strasbourg
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 7346
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .