Validación del Algoritmo RADIAL para el Diagnóstico de Ataxia Cerebelosa Autosómica Recesiva (RADIAL-VALID)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Tranchant Christine, MD
- Número de teléfono: +33 3 88 12 85 31
- Correo electrónico: christine.tranchant@chru-strasbourg.fr
Ubicaciones de estudio
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Besançon, Francia
- Reclutamiento
- CHU de Besancon- Neurology
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Investigador principal:
- Bereau Matthieu, MD
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Contacto:
- Bereau Matthieu, MD
- Número de teléfono: +33381668166
- Correo electrónico: mbereau@chu-besancon.fr
-
Dijon, Francia
- Reclutamiento
- CHU de Dijon- Neurology
-
Contacto:
- Moreau Thibault, MD
- Número de teléfono: +33380471248
- Correo electrónico: Thibault.moreau@chu-dijon.fr
-
Investigador principal:
- Quentin Thomas, MD
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Sub-Investigador:
- Christel Thauvin, MD PhD
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Sub-Investigador:
- Laurence Faivre, MD PhD
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Sub-Investigador:
- Gwendoline Dupont, MD
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Sub-Investigador:
- Vincent Schneider, MD
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Lille, Francia
- Aún no reclutando
- CHU Lille- Neurology
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Contacto:
- Devos David, MD
- Correo electrónico: David.DEVOS@CHRU-LILLE.FR
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Investigador principal:
- David Devos, MD
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Sub-Investigador:
- Eugénie MUTEZ, MD
-
Marseille, Francia
- Reclutamiento
- CHU Marseille- Neurology
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Contacto:
- Azulay Jean-Philippe, MD
- Número de teléfono: +33 491380000
- Correo electrónico: jean-philippe.azulay@ap-hm.fr
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Investigador principal:
- Azulay Jean-Philippe, MD
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Montpellier, Francia
- Reclutamiento
- CHU Montpellier - Neurology
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Contacto:
- Marelli Cecilia, MD
- Número de teléfono: +33 467336733
- Correo electrónico: cecilia.marelli@upmc.fr
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Investigador principal:
- Marelli Cecilia, MD
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Sub-Investigador:
- Roubertie Agathe, MD
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Nancy, Francia
- Reclutamiento
- CHU Nancy- Neurology
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Contacto:
- Renaud Mathilde, MD
- Número de teléfono: +33383154500
- Correo electrónico: m.renaud@chru-nancy.fr
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Investigador principal:
- Renaud Mathilde, MD
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Sub-Investigador:
- Fismand Solène, MD
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Strasbourg, Francia
- Reclutamiento
- CHRU de Strasbourg - Neurology/Pediatrics
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Contacto:
- Tranchant Christine, MD
- Número de teléfono: +33388128531
- Correo electrónico: christine.tranchant@chru-strasbourg.fr
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Contacto:
- Anheim Mathieu, MD
- Número de teléfono: +33388128535
- Correo electrónico: mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr
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Sub-Investigador:
- Laugel Vincent, MD PhD
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Sub-Investigador:
- Spitz Marie Aude, MD
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Sub-Investigador:
- De Saint Martin Anne, MD
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Sub-Investigador:
- Abi Warde Marie Thérèse, MD
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Sub-Investigador:
- Iosif Andra Valentina, MD
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Sub-Investigador:
- Wirth Thomas, MD
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Investigador principal:
- Tranchant Christine, MD PhD
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Sub-Investigador:
- Anheim Mathieu, MD PhD
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Toulouse, Francia
- Reclutamiento
- CHU Toulouse- Neurology
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Investigador principal:
- Ory-Magne Fabienne, MD
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Contacto:
- Ory-Magne Fabienne, MD
- Número de teléfono: +33 561772233
- Correo electrónico: ory.f@chu-toulouse.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Para pacientes:
- Paciente, hombre o mujer, mayor de 5 años (sin límite de edad)
- Paciente con ataxia cerebelosa que comenzó antes de los 40 años
- Paciente con antecedentes familiares compatibles con herencia autosómica recesiva (caso esporádico, consanguinidad, varios casos en hermanos)
- Paciente en el que se ha excluido una causa adquirida de ataxia cerebelosa
- Paciente cuyo diagnóstico genético se desconoce
Para pacientes mayores de 18 años: paciente que habla y lee francés, capaz de dar un consentimiento informado firmado y fechado para participar en el estudio.
Pacientes que hayan alcanzado la mayoría de edad y cuyo ADN se haya almacenado en un banco durante menos de 2 años y que hayan firmado un consentimiento informado que autorice el uso posterior de este ADN con fines de investigación, incluido el análisis genético de ataxias cerebelosas o patologías asociadas, y para quienes la hoja de información RADIAL se puede completar en su totalidad, son elegibles para su inclusión.
Para paciente menor de 18 años: El tutor o persona con patria potestad debe hablar francés y ser capaz de dar un consentimiento informado firmado y fechado para el paciente menor.
Pacientes menores de edad, cuyo ADN haya sido almacenado durante menos de 2 años, y para quienes la patria potestad haya firmado un consentimiento informado autorizando el uso posterior de este ADN con fines de investigación, incluido el análisis genético de ataxias cerebelosas o patologías asociadas, y para quienes la hoja de información RADIAL se puede completar en su totalidad, son elegibles.
Paciente afiliado al seguro nacional de salud francés
- Para familiares:
- Hombre o mujer, mayor de 18 años (sin límite de edad)
- Padre o madre biológico de un paciente incluido en el protocolo de investigación RADIAL-VALID
- Estar disponible para una visita al centro participante donde el niño está siendo seguido
- Hablando y leyendo francés, capaz de dar un consentimiento informado firmado y fechado para participar en el estudio
- Sujeto afiliado al seguro nacional de salud francés
Criterio de exclusión:
Para pacientes y relacionados
- Persona privada de libertad por decisión administrativa o judicial
- Persona bajo medida legal de protección (tutela, curatela u orden judicial)
- Sujeto en periodo de exclusión (determinado por estudio previo o actual)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: brazo experimental
El análisis de datos fenotípicos en RADIAL y el análisis de ADN (análisis del gen Friedreich ± panel PMDA) se realizarán en todos los pacientes con el fin de cumplir con el objetivo principal y los objetivos secundarios. Específicamente para los objetivos secundarios (N ° 3, 4 y 5), se realizará aleatorización mediante eCRF (formulario electrónico de informe de caso) para la interpretación de análisis genéticos (panel PMDA) sin inducir ningún cambio para los pacientes. Esta aleatorización, por bloque y por centro, permitirá la atribución de uno de los dos grupos siguientes:
Se realizará el análisis del genoma (objetivo secundario n° 6) de todos los pacientes que quedaron sin diagnóstico al final de la primera parte, y de los que se dispone del ADN de familiares. |
Muestras de sangre para estudio de ADN
Llenado de tarjeta RADIAL (contiene datos clínicos y biológicos)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Porcentaje de pacientes cuyo diagnóstico genético final se encuentra en el top 3 de los diagnósticos propuestos por el algoritmo RADIAL (correspondiente a las enfermedades con la 3 puntuación más alta otorgada por el algoritmo).
Periodo de tiempo: En la visita final (dependiendo de los resultados genéticos de 2 a 24 meses como máximo después de la visita de inclusión)
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El diagnóstico final se establecerá tras un análisis genético y una interpretación médica de los resultados por parte de genetistas.
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En la visita final (dependiendo de los resultados genéticos de 2 a 24 meses como máximo después de la visita de inclusión)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Porcentaje de pacientes para los que el diagnóstico genético final es el primer diagnóstico propuesto por el algoritmo RADIAL (correspondiente a la enfermedad con mayor puntuación otorgada por el algoritmo).
Periodo de tiempo: En la visita final (dependiendo de los resultados genéticos de 2 a 24 meses como máximo después de la visita de inclusión)
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En la visita final (dependiendo de los resultados genéticos de 2 a 24 meses como máximo después de la visita de inclusión)
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Comparación de tiempos de interpretación por parte del equipo clínico-genético (datos genéticos y clínicos) con y sin ayuda del algoritmo RADIAL
Periodo de tiempo: En la visita final (dependiendo de los resultados genéticos de 2 a 24 meses como máximo después de la visita de inclusión)
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La aleatorización es un refinamiento metodológico que solo es útil para este criterio de valoración secundario (no se relaciona con el criterio de valoración principal). Los datos clínicos y paraclínicos de todos los pacientes se tratarán de la misma manera y la aleatorización se refiere únicamente al uso de RADIAL realizado por el biólogo de datos en el procesamiento de muestras. Por tanto, no hay aleatorización de los sujetos sino sólo de los resultados genéticos. En la fase de estudio genético (Panel PMDA panel), para el grupo de pacientes aleatorizados "con resultados RADIAL", la interpretación de los datos genéticos (y en particular de las diferentes variantes encontradas) se realizará teniendo en cuenta los resultados arrojados por RADIAL, y en el grupo aleatorizado "sin resultados RADIAL", el análisis de los datos genéticos se realizará en ausencia de conocimiento de los resultados proporcionados por RADIAL. |
En la visita final (dependiendo de los resultados genéticos de 2 a 24 meses como máximo después de la visita de inclusión)
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Comparación del puntaje de satisfacción otorgado por el equipo clínico-genético en la interpretación de datos con y sin ayuda del algoritmo RADIAL
Periodo de tiempo: En la visita final (dependiendo de los resultados genéticos de 2 a 24 meses como máximo después de la visita de inclusión)
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La aleatorización es un refinamiento metodológico que solo es útil para este criterio de valoración secundario (no se relaciona con el criterio de valoración principal). Los datos clínicos y paraclínicos de todos los pacientes se tratarán de la misma manera y la aleatorización se refiere únicamente al uso de RADIAL realizado por el biólogo de datos en el procesamiento de muestras. Por tanto, no hay aleatorización de los sujetos sino sólo de los resultados genéticos. En la fase de estudio genético (Panel PMDA panel), para el grupo de pacientes aleatorizados "con resultados RADIAL", la interpretación de los datos genéticos (y en particular de las diferentes variantes encontradas) se realizará teniendo en cuenta los resultados arrojados por RADIAL, y en el grupo aleatorizado "sin resultados RADIAL", el análisis de los datos genéticos se realizará en ausencia de conocimiento de los resultados proporcionados por RADIAL. |
En la visita final (dependiendo de los resultados genéticos de 2 a 24 meses como máximo después de la visita de inclusión)
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Influencia de RADIAL en el diagnóstico genético: porcentaje de pacientes cuyo diagnóstico ha sido revisado después de que el equipo clínico-genético haya conocido los resultados propuestos por RADIAL
Periodo de tiempo: En la visita final (dependiendo de los resultados genéticos de 2 a 24 meses como máximo después de la visita de inclusión)
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La aleatorización es un refinamiento metodológico que solo es útil para este criterio de valoración secundario (no se relaciona con el criterio de valoración principal). Los datos clínicos y paraclínicos de todos los pacientes se tratarán de la misma manera y la aleatorización se refiere únicamente al uso de RADIAL realizado por el biólogo de datos en el procesamiento de muestras. Por tanto, no hay aleatorización de los sujetos sino sólo de los resultados genéticos. En la fase de estudio genético (Panel PMDA panel), para el grupo de pacientes aleatorizados "con resultados RADIAL", la interpretación de los datos genéticos (y en particular de las diferentes variantes encontradas) se realizará teniendo en cuenta los resultados arrojados por RADIAL, y en el grupo aleatorizado "sin resultados RADIAL", el análisis de los datos genéticos se realizará en ausencia de conocimiento de los resultados proporcionados por RADIAL. |
En la visita final (dependiendo de los resultados genéticos de 2 a 24 meses como máximo después de la visita de inclusión)
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Porcentaje de pacientes en los que el análisis del genoma habrá detectado un nuevo gen.
Periodo de tiempo: En la visita final (dependiendo de los resultados genéticos de 2 a 24 meses como máximo después de la visita de inclusión)
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Si no se establece ningún diagnóstico tras los análisis PMDA + RADIAL, se realizarán análisis genéticos adicionales del paciente y de sus familiares (genoma).
Estos nuevos análisis deberían ayudar a definir el diagnóstico del paciente.
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En la visita final (dependiendo de los resultados genéticos de 2 a 24 meses como máximo después de la visita de inclusión)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Tranchant Christine, MD, CHRU Strasbourg
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
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Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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