Convalida dell'algoritmo RADIAL per la diagnosi dell'atassia cerebellare autosomica recessiva (RADIAL-VALID)
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Tranchant Christine, MD
- Numero di telefono: +33 3 88 12 85 31
- Email: christine.tranchant@chru-strasbourg.fr
Luoghi di studio
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Besançon, Francia
- Reclutamento
- CHU de Besancon- Neurology
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Investigatore principale:
- Bereau Matthieu, MD
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Contatto:
- Bereau Matthieu, MD
- Numero di telefono: +33381668166
- Email: mbereau@chu-besancon.fr
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Dijon, Francia
- Reclutamento
- CHU de Dijon- Neurology
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Contatto:
- Moreau Thibault, MD
- Numero di telefono: +33380471248
- Email: Thibault.moreau@chu-dijon.fr
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Investigatore principale:
- Quentin Thomas, MD
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Sub-investigatore:
- Christel Thauvin, MD PhD
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Sub-investigatore:
- Laurence Faivre, MD PhD
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Sub-investigatore:
- Gwendoline Dupont, MD
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Sub-investigatore:
- Vincent Schneider, MD
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Lille, Francia
- Non ancora reclutamento
- CHU Lille- Neurology
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Contatto:
- Devos David, MD
- Email: David.DEVOS@CHRU-LILLE.FR
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Investigatore principale:
- David Devos, MD
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Sub-investigatore:
- Eugénie MUTEZ, MD
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Marseille, Francia
- Reclutamento
- CHU Marseille- Neurology
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Contatto:
- Azulay Jean-Philippe, MD
- Numero di telefono: +33 491380000
- Email: jean-philippe.azulay@ap-hm.fr
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Investigatore principale:
- Azulay Jean-Philippe, MD
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Montpellier, Francia
- Reclutamento
- CHU Montpellier - Neurology
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Contatto:
- Marelli Cecilia, MD
- Numero di telefono: +33 467336733
- Email: cecilia.marelli@upmc.fr
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Investigatore principale:
- Marelli Cecilia, MD
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Sub-investigatore:
- Roubertie Agathe, MD
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Nancy, Francia
- Reclutamento
- CHU Nancy- Neurology
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Contatto:
- Renaud Mathilde, MD
- Numero di telefono: +33383154500
- Email: m.renaud@chru-nancy.fr
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Investigatore principale:
- Renaud Mathilde, MD
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Sub-investigatore:
- Fismand Solène, MD
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Strasbourg, Francia
- Reclutamento
- CHRU de Strasbourg - Neurology/Pediatrics
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Contatto:
- Tranchant Christine, MD
- Numero di telefono: +33388128531
- Email: christine.tranchant@chru-strasbourg.fr
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Contatto:
- Anheim Mathieu, MD
- Numero di telefono: +33388128535
- Email: mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr
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Sub-investigatore:
- Laugel Vincent, MD PhD
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Sub-investigatore:
- Spitz Marie Aude, MD
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Sub-investigatore:
- De Saint Martin Anne, MD
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Sub-investigatore:
- Abi Warde Marie Thérèse, MD
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Sub-investigatore:
- Iosif Andra Valentina, MD
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Sub-investigatore:
- Wirth Thomas, MD
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Investigatore principale:
- Tranchant Christine, MD PhD
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Sub-investigatore:
- Anheim Mathieu, MD PhD
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Toulouse, Francia
- Reclutamento
- CHU Toulouse- Neurology
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Investigatore principale:
- Ory-Magne Fabienne, MD
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Contatto:
- Ory-Magne Fabienne, MD
- Numero di telefono: +33 561772233
- Email: ory.f@chu-toulouse.fr
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Per i pazienti:
- Paziente, maschio o femmina, di età superiore a 5 anni (nessun limite massimo di età)
- Paziente con atassia cerebellare iniziata prima dei 40 anni
- Paziente con storia familiare compatibile con ereditarietà autosomica recessiva (caso sporadico, consanguineità, diversi casi tra fratelli)
- Paziente in cui è stata esclusa una causa acquisita di atassia cerebellare
- Paziente la cui diagnosi genetica è sconosciuta
Per i pazienti di età superiore ai 18 anni: paziente che parla e legge il francese, in grado di fornire un consenso informato firmato e datato alla partecipazione allo studio.
Pazienti che hanno raggiunto la maggiore età e il cui DNA è stato conservato da meno di 2 anni e che hanno firmato un modulo di consenso che autorizza il successivo utilizzo di questo DNA per scopi di ricerca, inclusa l'analisi genetica di atassie cerebellari o patologie associate, e per i quali la scheda informativa RADIAL può essere compilata per intero, sono ammissibili all'inclusione.
Per il paziente di età inferiore ai 18 anni: il tutor o la persona che esercita la potestà genitoriale deve parlare francese ed essere in grado di fornire un consenso informato firmato e datato per il paziente minorenne.
Pazienti minorenni, il cui DNA è conservato da meno di 2 anni e per i quali l'autorità parentale ha firmato un modulo di consenso che autorizza il successivo utilizzo di tale DNA per scopi di ricerca, inclusa l'analisi genetica di atassie cerebellari o patologie associate, e per cui la scheda informativa RADIAL può essere compilata per intero, sono ammissibili.
Paziente affiliato all'assicurazione sanitaria nazionale francese
- Per i parenti:
- Maschio o femmina, di età superiore ai 18 anni (nessun limite massimo di età)
- Padre o madre biologici di un paziente inserito nel protocollo di ricerca RADIAL-VALID
- Essere disponibile per una visita presso il centro aderente dove il bambino è seguito
- Parlare e leggere il francese, in grado di fornire un consenso informato firmato e datato per partecipare allo studio
- Soggetto affiliato all'assicurazione sanitaria nazionale francese
Criteri di esclusione:
Per pazienti e affini
- Persona privata della libertà per decisione amministrativa o giudiziaria
- Persona sottoposta a misura di protezione giuridica (tutela, tutela o ordine del tribunale)
- Soggetto in periodo di esclusione (determinato dallo studio precedente o in corso)
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: braccio sperimentale
L'analisi dei dati fenotipici in RADIAL e l'analisi del DNA (analisi del gene Friedreich ± pannello PMDA) saranno eseguite per tutti i pazienti al fine di soddisfare l'obiettivo principale e gli obiettivi secondari. Nello specifico per gli obiettivi secondari (N° 3, 4 e 5), verrà effettuata la randomizzazione tramite eCRF (electronic case report form) per l'interpretazione delle analisi genetiche (pannello PMDA) senza indurre alcun cambiamento per i pazienti. Tale randomizzazione, per blocco e per centro, consentirà l'attribuzione di uno dei due gruppi seguenti:
L'analisi del genoma (obiettivo secondario n° 6) verrà effettuata per tutti i pazienti rimasti senza diagnosi al termine della prima parte e per i quali è disponibile il DNA dei parenti. |
Campioni di sangue per lo studio del DNA
Compilazione scheda RADIAL (contiene dati clinici e biologici)
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Percentuale di pazienti per i quali la diagnosi genetica finale è tra le prime 3 diagnosi proposte dall'algoritmo RADIAL (corrispondenti alle malattie con i 3 punteggi più alti dati dall'algoritmo).
Lasso di tempo: Alla visita finale (a seconda dei risultati genetici da 2 a 24 mesi al massimo dopo la visita di inclusione)
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La diagnosi finale verrà stabilita dopo un'analisi genetica e un'interpretazione medica dei risultati da parte dei genetisti.
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Alla visita finale (a seconda dei risultati genetici da 2 a 24 mesi al massimo dopo la visita di inclusione)
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Percentuale di pazienti per i quali la diagnosi genetica finale è la prima diagnosi proposta dall'algoritmo RADIAL (corrispondente alla malattia con il punteggio più alto dato dall'algoritmo).
Lasso di tempo: Alla visita finale (a seconda dei risultati genetici da 2 a 24 mesi al massimo dopo la visita di inclusione)
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Alla visita finale (a seconda dei risultati genetici da 2 a 24 mesi al massimo dopo la visita di inclusione)
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Confronto dei tempi di interpretazione da parte dell'équipe clinico-genetica (dati genetici e clinici) con e senza l'ausilio dell'algoritmo RADIAL
Lasso di tempo: Alla visita finale (a seconda dei risultati genetici da 2 a 24 mesi al massimo dopo la visita di inclusione)
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La randomizzazione è un perfezionamento metodologico utile solo per questo endpoint secondario (non si riferisce all'endpoint primario). I dati clinici e paraclinici di tutti i pazienti saranno trattati allo stesso modo e la randomizzazione riguarda solo l'uso di RADIAL effettuato dal biologo esperto nell'elaborazione dei campioni. Non esiste quindi alcuna randomizzazione dei soggetti ma solo dei risultati genetici. Nella fase di studio genetico (pannello Panel PMDA), per il gruppo di pazienti randomizzati "con risultati RADIAL", l'interpretazione dei dati genetici (e in particolare delle diverse varianti riscontrate) sarà effettuata tenendo conto dei risultati forniti da RADIAL, e in nel gruppo randomizzato “senza risultati RADIAL”, l'analisi dei dati genetici verrà effettuata in assenza di conoscenza dei risultati forniti da RADIAL. |
Alla visita finale (a seconda dei risultati genetici da 2 a 24 mesi al massimo dopo la visita di inclusione)
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Confronto del punteggio di soddisfazione dato dal team clinico-genetico nell'interpretazione dei dati con e senza l'ausilio dell'algoritmo RADIAL
Lasso di tempo: Alla visita finale (a seconda dei risultati genetici da 2 a 24 mesi al massimo dopo la visita di inclusione)
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La randomizzazione è un perfezionamento metodologico utile solo per questo endpoint secondario (non si riferisce all'endpoint primario). I dati clinici e paraclinici di tutti i pazienti saranno trattati allo stesso modo e la randomizzazione riguarda solo l'uso di RADIAL effettuato dal biologo esperto nell'elaborazione dei campioni. Non esiste quindi alcuna randomizzazione dei soggetti ma solo dei risultati genetici. Nella fase di studio genetico (pannello Panel PMDA), per il gruppo di pazienti randomizzati "con risultati RADIAL", l'interpretazione dei dati genetici (e in particolare delle diverse varianti riscontrate) sarà effettuata tenendo conto dei risultati forniti da RADIAL, e in nel gruppo randomizzato “senza risultati RADIAL”, l'analisi dei dati genetici verrà effettuata in assenza di conoscenza dei risultati forniti da RADIAL. |
Alla visita finale (a seconda dei risultati genetici da 2 a 24 mesi al massimo dopo la visita di inclusione)
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Influenza di RADIAL sulla diagnosi genetica: percentuale di pazienti la cui diagnosi è stata rivista dopo che l'équipe clinico-genetica è venuta a conoscenza dei risultati proposti da RADIAL
Lasso di tempo: Alla visita finale (a seconda dei risultati genetici da 2 a 24 mesi al massimo dopo la visita di inclusione)
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La randomizzazione è un perfezionamento metodologico utile solo per questo endpoint secondario (non si riferisce all'endpoint primario). I dati clinici e paraclinici di tutti i pazienti saranno trattati allo stesso modo e la randomizzazione riguarda solo l'uso di RADIAL effettuato dal biologo esperto nell'elaborazione dei campioni. Non esiste quindi alcuna randomizzazione dei soggetti ma solo dei risultati genetici. Nella fase di studio genetico (pannello Panel PMDA), per il gruppo di pazienti randomizzati "con risultati RADIAL", l'interpretazione dei dati genetici (e in particolare delle diverse varianti riscontrate) sarà effettuata tenendo conto dei risultati forniti da RADIAL, e in nel gruppo randomizzato “senza risultati RADIAL”, l'analisi dei dati genetici verrà effettuata in assenza di conoscenza dei risultati forniti da RADIAL. |
Alla visita finale (a seconda dei risultati genetici da 2 a 24 mesi al massimo dopo la visita di inclusione)
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Percentuale di pazienti per i quali l'analisi del genoma avrà rilevato un nuovo gene.
Lasso di tempo: Alla visita finale (a seconda dei risultati genetici da 2 a 24 mesi al massimo dopo la visita di inclusione)
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Se dopo le analisi PMDA + RADIAL non viene stabilita alcuna diagnosi, verranno effettuate ulteriori analisi genetiche per il paziente e per i parenti (genoma).
Queste nuove analisi dovrebbero aiutare a definire la diagnosi del paziente.
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Alla visita finale (a seconda dei risultati genetici da 2 a 24 mesi al massimo dopo la visita di inclusione)
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Tranchant Christine, MD, CHRU Strasbourg
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 7346
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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