Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Validering af RADIAL-algoritmen til diagnosticering af autosomal recessiv cerebellar ataksi (RADIAL-VALID)

20. august 2025 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France
RADIAL er en algoritme, som er udviklet efter en gennemgang af litteraturen om 67 autosomale recessive cerebellære ataksier (ARCA) og personlig klinisk erfaring. Frekvens og specificitet af hver funktion blev defineret for hver autosomal recessiv cerebellar ataksi, og tilsvarende forudsigelsesscore blev tildelt. Kliniske og parakliniske egenskaber for patienter indtastes i algoritmen, og en patients samlede score for hver ARCA beregnes, hvilket producerer en rangordning af mulige diagnoser. Algoritmens følsomhed og specificitet blev vurderet ved blindet analyse af en multinational kohorte på 834 patienter med molekylært bekræftet autosomal recessiv cerebellar ataksi. Algoritmens ydeevne blev vurderet i forhold til et blindet panel af autosomal recessiv cerebellar ataksi-eksperter. Den korrekte diagnose blev rangeret blandt de top 3 højest scorende diagnoser med en sensitivitet og specificitet på >90 % for henholdsvis 84 % og 91 % af de evaluerede gener. Gennemsnitlig sensitivitet og specificitet af de 3 højest scorende diagnoser var henholdsvis 92 % og 95 %. Vores mål er nu at validere i en potentiel kohorte af ARCA, ydeevnen af ​​RADIAL for at forudsige den korrekte genetiske diagnose.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

400

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Besançon, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU de Besancon- Neurology
        • Ledende efterforsker:
          • Bereau Matthieu, MD
        • Kontakt:
      • Dijon, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU de Dijon- Neurology
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Quentin Thomas, MD
        • Underforsker:
          • Christel Thauvin, MD PhD
        • Underforsker:
          • Laurence Faivre, MD PhD
        • Underforsker:
          • Gwendoline Dupont, MD
        • Underforsker:
          • Vincent Schneider, MD
      • Lille, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU Lille- Neurology
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • David Devos, MD
        • Underforsker:
          • Eugénie MUTEZ, MD
      • Marseille, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Marseille- Neurology
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Azulay Jean-Philippe, MD
      • Montpellier, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Montpellier - Neurology
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Marelli Cecilia, MD
        • Underforsker:
          • Roubertie Agathe, MD
      • Nancy, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Nancy- Neurology
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Renaud Mathilde, MD
        • Underforsker:
          • Fismand Solène, MD
      • Strasbourg, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHRU de Strasbourg - Neurology/Pediatrics
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Laugel Vincent, MD PhD
        • Underforsker:
          • Spitz Marie Aude, MD
        • Underforsker:
          • De Saint Martin Anne, MD
        • Underforsker:
          • Abi Warde Marie Thérèse, MD
        • Underforsker:
          • Iosif Andra Valentina, MD
        • Underforsker:
          • Wirth Thomas, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Tranchant Christine, MD PhD
        • Underforsker:
          • Anheim Mathieu, MD PhD
      • Toulouse, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Toulouse- Neurology
        • Ledende efterforsker:
          • Ory-Magne Fabienne, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

- Til patienter:

  1. Patient, mand eller kvinde, over 5 år (ingen øvre aldersgrænse)
  2. Patient med cerebellar ataksi, der startede før 40 års alderen
  3. Patient med en familiehistorie, der er kompatibel med autosomal recessiv arv (sporadisk tilfælde, slægtskab, flere tilfælde hos søskende)
  4. Patient, hvor en erhvervet årsag til cerebellar ataksi er blevet udelukket
  5. Patient, hvis genetiske diagnose er ukendt

  6. For patienter over 18 år: patient taler og læser fransk, i stand til at give et underskrevet og dateret informeret samtykke til at deltage i undersøgelsen.

    Patienter, som er myndige, og hvis DNA har været banket i mindre end 2 år, og som har underskrevet en samtykkeerklæring, der giver tilladelse til efterfølgende brug af dette DNA til forskningsformål, herunder genetisk analyse af cerebellare ataksier eller associerede patologier, og for hvem RADIAL-informationsarket kan udfyldes i sin helhed, er berettiget til optagelse.

  7. For patient under 18 år: Vejleder eller person med forældremyndighed skal tale fransk og kunne give et underskrevet og dateret informeret samtykke til den mindreårige patient.

    Patienter, som er mindreårige, hvis DNA har været deponeret i mindre end 2 år, og for hvem forældremyndigheden har underskrevet en samtykkeerklæring, der giver tilladelse til efterfølgende brug af dette DNA til forskningsformål, herunder genetisk analyse af cerebellare ataksier eller associerede patologier, og for hvem RADIAL-informationsarket kan udfyldes i sin helhed, er berettigede.

  8. Patient tilknyttet den franske nationale sygesikring

    - For pårørende:

  9. Mand eller kvinde, over 18 år (ingen øvre aldersgrænse)
  10. Biologisk far eller mor til en patient inkluderet i RADIAL-VALID forskningsprotokol
  11. At stå til rådighed for et besøg på det deltagende center, hvor barnet følges
  12. Taler og læser fransk, i stand til at give et underskrevet og dateret informeret samtykke til at deltage i undersøgelsen
  13. Person, der er tilsluttet den franske nationale sygesikring

Ekskluderingskriterier:

  • Til patienter og relaterede

    1. Person, der er berøvet friheden ved en administrativ eller retslig afgørelse
    2. Person under retsbeskyttelsesforanstaltning (værgemål, værgemål eller retskendelse)
    3. Emne i udelukkelsesperiode (bestemt af tidligere eller nuværende undersøgelse)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: eksperimentel arm

Analysen af ​​fænotypiske data i RADIAL og analysen af ​​DNA (analyse af Friedreich-genet ± PMDA-panelet) vil blive udført for alle patienter for at opfylde hovedformålet og de sekundære mål.

Specifikt for de sekundære mål (nr. 3, 4 og 5) vil randomisering via eCRF (elektronisk case report form) blive udført til fortolkning af genetiske analyser (PMDA panel) uden at inducere nogen ændring for patienterne. Denne randomisering, efter blok og efter center, vil tillade tilskrivning af en af ​​følgende to grupper:

  • Kontrolgruppe: tolkning af genetiske analyser uden brug af RADIAL;
  • Eksperimentel gruppe: fortolkning af genetiske analyser ved hjælp af RADIAL.

Genomanalyse (sekundær mål nr. 6) vil blive udført for alle de patienter, der forblev uden diagnose i slutningen af ​​første del, og for hvem slægtninges DNA er tilgængeligt.
Genetisk: Genetisk diagnose (PMDA panel)
Blodprøver til DNA-undersøgelse
Diagnostisk test: Brug af RADIAL algoritme
RADIAL-kortpåfyldning (indeholder kliniske og biologiske data)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Procentdel af patienter, for hvem den endelige genetiske diagnose er i top 3 af diagnoserne foreslået af RADIAL-algoritmen (svarende til sygdommene med den 3 højeste score givet af algoritmen).
Tidsramme: Ved sidste besøg (afhængigt af genetiske resultater fra 2 til 24 måneder maksimalt efter inklusionsbesøg)
Den endelige diagnose vil blive stillet efter en genetisk analyse og en medicinsk fortolkning af resultaterne af genetikere.
Ved sidste besøg (afhængigt af genetiske resultater fra 2 til 24 måneder maksimalt efter inklusionsbesøg)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Procentdel af patienter, for hvem den endelige genetiske diagnose er den første diagnose foreslået af RADIAL-algoritmen (svarende til sygdommen med den højeste score givet af algoritmen).
Tidsramme: Ved sidste besøg (afhængigt af genetiske resultater fra 2 til 24 måneder maksimalt efter inklusionsbesøg)
Ved sidste besøg (afhængigt af genetiske resultater fra 2 til 24 måneder maksimalt efter inklusionsbesøg)
Sammenligning af fortolkningstider af det klinisk-genetiske team (genetiske og kliniske data) med og uden hjælp fra RADIAL-algoritmen
Tidsramme: Ved sidste besøg (afhængigt af genetiske resultater fra 2 til 24 måneder maksimalt efter inklusionsbesøg)

Randomisering er en metodisk forfining, der kun er nyttig for dette sekundære endepunkt (relaterer ikke til det primære endepunkt). Alle patienters kliniske og parakliniske data vil blive behandlet på samme måde, og randomisering vedrører kun brugen af ​​RADIAL foretaget af databiologen i prøvebehandlingen. Der er derfor ingen randomisering af forsøgspersoner, men kun af genetiske resultater.

På den genetiske undersøgelsesfase (Panel PMDA panel), for patientgruppen randomiseret "med RADIAL resultater", vil fortolkningen af ​​genetiske data (og især af de forskellige fundne varianter) blive gjort opmærksom på resultaterne givet af RADIAL, og i den randomiserede gruppe "uden resultater RADIAL", vil analysen af ​​de genetiske data blive udført i mangel af viden om resultaterne leveret af RADIAL.
Ved sidste besøg (afhængigt af genetiske resultater fra 2 til 24 måneder maksimalt efter inklusionsbesøg)
Sammenligning af tilfredshedsscore givet af det klinisk-genetiske team i fortolkningen af ​​data med og uden hjælp fra RADIAL-algoritmen
Tidsramme: Ved sidste besøg (afhængigt af genetiske resultater fra 2 til 24 måneder maksimalt efter inklusionsbesøg)

Randomisering er en metodisk forfining, der kun er nyttig for dette sekundære endepunkt (relaterer ikke til det primære endepunkt). Alle patienters kliniske og parakliniske data vil blive behandlet på samme måde, og randomisering vedrører kun brugen af ​​RADIAL foretaget af databiologen i prøvebehandlingen. Der er derfor ingen randomisering af forsøgspersoner, men kun af genetiske resultater.

På den genetiske undersøgelsesfase (Panel PMDA panel), for patientgruppen randomiseret "med RADIAL resultater", vil fortolkningen af ​​genetiske data (og især af de forskellige fundne varianter) blive gjort opmærksom på resultaterne givet af RADIAL, og i den randomiserede gruppe "uden resultater RADIAL", vil analysen af ​​de genetiske data blive udført i mangel af viden om resultaterne leveret af RADIAL.
Ved sidste besøg (afhængigt af genetiske resultater fra 2 til 24 måneder maksimalt efter inklusionsbesøg)
Indflydelse af RADIAL på genetisk diagnose: procentdel af patienter, hvis diagnose er blevet gennemgået, efter at det klinisk-genetiske team har fået kendskab til resultaterne foreslået af RADIAL
Tidsramme: Ved sidste besøg (afhængigt af genetiske resultater fra 2 til 24 måneder maksimalt efter inklusionsbesøg)

Randomisering er en metodisk forfining, der kun er nyttig for dette sekundære endepunkt (relaterer ikke til det primære endepunkt). Alle patienters kliniske og parakliniske data vil blive behandlet på samme måde, og randomisering vedrører kun brugen af ​​RADIAL foretaget af databiologen i prøvebehandlingen. Der er derfor ingen randomisering af forsøgspersoner, men kun af genetiske resultater.

På den genetiske undersøgelsesfase (Panel PMDA panel), for patientgruppen randomiseret "med RADIAL resultater", vil fortolkningen af ​​genetiske data (og især af de forskellige fundne varianter) blive gjort opmærksom på resultaterne givet af RADIAL, og i den randomiserede gruppe "uden resultater RADIAL", vil analysen af ​​de genetiske data blive udført i mangel af viden om resultaterne leveret af RADIAL.
Ved sidste besøg (afhængigt af genetiske resultater fra 2 til 24 måneder maksimalt efter inklusionsbesøg)
Procentdel af patienter, for hvem genomanalysen vil have påvist et nyt gen.
Tidsramme: Ved sidste besøg (afhængigt af genetiske resultater fra 2 til 24 måneder maksimalt efter inklusionsbesøg)
Hvis der ikke stilles diagnose efter PMDA + RADIAL analyserne, vil der blive foretaget yderligere genetiske analyser for patient og for pårørende (genom). Disse nye analyser skal hjælpe med at definere patientens diagnose.
Ved sidste besøg (afhængigt af genetiske resultater fra 2 til 24 måneder maksimalt efter inklusionsbesøg)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Tranchant Christine, MD, CHRU Strasbourg

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. september 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2029

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. februar 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. februar 2020

Først opslået (Faktiske)

7. februar 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

27. august 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. august 2025

Sidst verificeret

1. august 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 7346

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Autosomal recessiv cerebellar ataksi

Kliniske forsøg med Genetisk diagnose (PMDA panel)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Lithuania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner