Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az autoszomális recesszív cerebelláris ataxia diagnosztizálására szolgáló RADIAL algoritmus validálása (RADIAL-VALID)

2025. augusztus 20. frissítette: University Hospital, Strasbourg, France
A RADIAL egy olyan algoritmus, amelyet a 67 autoszomális recesszív cerebelláris ataxia (ARCA) szakirodalmának áttekintése és a személyes klinikai tapasztalatok alapján fejlesztettek ki. Az egyes jellemzők gyakoriságát és specificitását minden egyes autoszomális recesszív cerebelláris ataxiára meghatároztuk, és a megfelelő előrejelzési pontszámokat hozzárendeltük. A betegek klinikai és paraklinikai jellemzőit beírják az algoritmusba, és minden egyes ARCA-ra kiszámítják a páciens összpontszámát, így rangsorolják a lehetséges diagnózisokat. Az algoritmus szenzitivitását és specificitását 834, molekulárisan igazolt autoszomális recesszív cerebelláris ataxiában szenvedő multinacionális kohorsz vak elemzésével értékelték. Az algoritmus teljesítményét az autoszomális recesszív cerebelláris ataxia szakértőiből álló vak panellel összehasonlítva értékelték. A helyes diagnózis az értékelt gének 84%-ánál, illetve 91%-ánál a legjobb 3 legmagasabb pontszámot elért diagnózis közé sorolták 90% feletti szenzitivitással és specificitással. A három legmagasabb pontszámot elért diagnózis átlagos szenzitivitása és specificitása 92%, illetve 95% volt. Célunk most az, hogy az ARCA leendő kohorszában validáljuk a RADIAL teljesítményét a helyes genetikai diagnózis előrejelzéséhez.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

400

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Besançon, Franciaország
        • Toborzás
        • CHU de Besancon- Neurology
        • Kutatásvezető:
          • Bereau Matthieu, MD
        • Kapcsolatba lépni:
      • Dijon, Franciaország
        • Toborzás
        • CHU de Dijon- Neurology
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Quentin Thomas, MD
        • Alkutató:
          • Christel Thauvin, MD PhD
        • Alkutató:
          • Laurence Faivre, MD PhD
        • Alkutató:
          • Gwendoline Dupont, MD
        • Alkutató:
          • Vincent Schneider, MD
      • Lille, Franciaország
        • Még nincs toborzás
        • CHU Lille- Neurology
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • David Devos, MD
        • Alkutató:
          • Eugénie MUTEZ, MD
      • Marseille, Franciaország
        • Toborzás
        • CHU Marseille- Neurology
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Azulay Jean-Philippe, MD
      • Montpellier, Franciaország
        • Toborzás
        • CHU Montpellier - Neurology
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Marelli Cecilia, MD
        • Alkutató:
          • Roubertie Agathe, MD
      • Nancy, Franciaország
        • Toborzás
        • CHU Nancy- Neurology
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Renaud Mathilde, MD
        • Alkutató:
          • Fismand Solène, MD
      • Strasbourg, Franciaország
        • Toborzás
        • CHRU de Strasbourg - Neurology/Pediatrics
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Laugel Vincent, MD PhD
        • Alkutató:
          • Spitz Marie Aude, MD
        • Alkutató:
          • De Saint Martin Anne, MD
        • Alkutató:
          • Abi Warde Marie Thérèse, MD
        • Alkutató:
          • Iosif Andra Valentina, MD
        • Alkutató:
          • Wirth Thomas, MD
        • Kutatásvezető:
          • Tranchant Christine, MD PhD
        • Alkutató:
          • Anheim Mathieu, MD PhD
      • Toulouse, Franciaország
        • Toborzás
        • CHU Toulouse- Neurology
        • Kutatásvezető:
          • Ory-Magne Fabienne, MD
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

5 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

Bevételi kritériumok:

- Betegeknek:

  1. Beteg, férfi vagy nő, 5 évesnél idősebb (nincs felső korhatár)
  2. Kisagyi ataxiában szenvedő beteg, aki 40 éves kora előtt kezdődött
  3. Beteg, akinek a családi anamnézisében autoszomális recesszív öröklődés kompatibilis (sporadikus eset, rokonság, több eset testvéreknél)
  4. Beteg, akinél a cerebelláris ataxia szerzett okát kizárták
  5. Beteg, akinek genetikai diagnózisa ismeretlen

  6. 18 év feletti betegek: franciául beszélő és olvasó beteg, aki aláírt és keltezett beleegyezését adhatja a vizsgálatban való részvételhez.

    Nagykorúságot elért betegek, akiknek DNS-ét 2 évnél rövidebb ideig tárolták, és akik aláírtak egy beleegyezési nyilatkozatot, amely felhatalmazza e DNS későbbi kutatási célú felhasználását, beleértve a kisagyi ataxiák vagy kapcsolódó patológiák genetikai elemzését, és akik számára a RADIÁLIS tájékoztató teljes terjedelmében kitölthető, felvételre jogosultak.

  7. 18 éven aluli beteg esetén: Az oktatónak vagy szülői felhatalmazással rendelkező személynek franciául kell beszélnie, és képesnek kell lennie aláírt és keltezett beleegyező nyilatkozatot adnia a kiskorú beteg számára.

    Kiskorú betegek, akiknek DNS-ét 2 évnél rövidebb ideig tárolták, és akikre vonatkozóan a szülői hatóság beleegyező nyilatkozatot írt alá, amely felhatalmazza e DNS későbbi kutatási célú felhasználását, beleértve a kisagyi ataxiák vagy kapcsolódó patológiák genetikai elemzését, valamint akik a RADIÁLIS tájékoztatót hiánytalanul kitölthetik, jogosultak.

  8. A francia nemzeti egészségbiztosításhoz kötött beteg

    - Rokonoknak:

  9. Férfi vagy nő, 18 év felett (nincs felső korhatár)
  10. A RADIAL-VALID kutatási protokollban szereplő páciens biológiai apja vagy anyja
  11. Elérhető a résztvevő központ meglátogatására, ahol a gyermeket követik
  12. Beszél franciául és olvas, képes aláírt és keltezett beleegyező nyilatkozatot adni a vizsgálatban való részvételhez
  13. A francia nemzeti egészségbiztosításhoz kötődő alany

Kizárási kritériumok:

  • Betegeknek és hozzátartozóknak

    1. Közigazgatási vagy bírósági határozattal szabadságától megfosztott személy
    2. Jogvédelmi intézkedés alatt álló személy (gyámság, gondnokság vagy bírósági végzés)
    3. Alany a kizárási időszakban (a korábbi vagy a jelenlegi tanulmány határozza meg)

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: kísérleti kar

A RADIAL fenotípusos adatainak elemzése, valamint a DNS elemzése (Friedreich gén ± PMDA panel elemzése) minden betegnél elvégzésre kerül a fő cél és a másodlagos célkitűzések teljesítése érdekében.

Kifejezetten a másodlagos célokra (N° 3, 4 és 5) az eCRF-en (elektronikus esetjelentési űrlapon) keresztül történő randomizálást hajtanak végre a genetikai elemzések (PMDA panel) értelmezéséhez anélkül, hogy a betegekben változást idéznének elő. Ez a blokkok és központok szerinti véletlenszerűsítés lehetővé teszi a következő két csoport egyikének hozzárendelését:

  • Kontroll csoport: genetikai elemzések értelmezése RADIAL használata nélkül;
  • Kísérleti csoport: genetikai elemzések értelmezése RADIAL segítségével.

Genomanalízist (másodlagos 6. számú cél) minden olyan betegnél elvégeznek, akik az első rész végén diagnózis nélkül maradtak, és akiknél elérhető a hozzátartozóik DNS-e.
Genetikai: Genetikai diagnózis (PMDA panel)
Vérminták DNS-vizsgálathoz
Diagnosztikai vizsgálat: RADIAL algoritmus használata
RADIÁLIS kártya kitöltés (klinikai és biológiai adatokat tartalmaz)

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Azon betegek százalékos aránya, akiknél a végső genetikai diagnózis a RADIAL algoritmus által javasolt diagnózisok közül az első 3-ban van (az algoritmus által adott 3 legmagasabb pontszámot elérő betegségeknek megfelelően).
Időkeret: Utolsó látogatáskor (a genetikai eredményektől függően, legfeljebb 2-24 hónappal a befogadó látogatás után)
A végső diagnózist genetikai elemzés és az eredmények genetikusok általi orvosi értelmezése után állítják fel.
Utolsó látogatáskor (a genetikai eredményektől függően, legfeljebb 2-24 hónappal a befogadó látogatás után)

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Azon betegek százalékos aránya, akiknél a végső genetikai diagnózis a RADIAL algoritmus által javasolt első diagnózis (amely az algoritmus által legmagasabb pontszámot elérő betegségnek felel meg).
Időkeret: Utolsó látogatáskor (a genetikai eredményektől függően, legfeljebb 2-24 hónappal a befogadó látogatás után)
Utolsó látogatáskor (a genetikai eredményektől függően, legfeljebb 2-24 hónappal a befogadó látogatás után)
Az értelmezési idők összehasonlítása a klinikai-genetikai csapat által (genetikai és klinikai adatok) a RADIAL algoritmus segítségével és anélkül
Időkeret: Utolsó látogatáskor (a genetikai eredményektől függően, legfeljebb 2-24 hónappal a befogadó látogatás után)

A véletlenszerűsítés egy módszertani finomítás, amely csak ennél a másodlagos végpontnál hasznos (nem kapcsolódik az elsődleges végponthoz). Minden beteg klinikai és paraklinikai adatait egyformán kezeljük, a randomizálás csak az adatbiológus által a mintafeldolgozásban végzett RADIAL felhasználására vonatkozik. Ezért nincs véletlenszerű besorolás az alanyokról, csak a genetikai eredményekről.

A genetikai vizsgálat szakaszában (Panel PMDA panel) a "RADIAL eredményekkel" randomizált betegcsoport esetében a genetikai adatok (és különösen a talált különböző változatok) értelmezése a RADIAL által adott eredmények ismeretében történik, és a randomizált csoport "eredmények nélkül RADIAL", a genetikai adatok elemzése a RADIAL által szolgáltatott eredmények ismeretének hiányában történik.
Utolsó látogatáskor (a genetikai eredményektől függően, legfeljebb 2-24 hónappal a befogadó látogatás után)
A klinikai-genetikai csapat által adott elégedettségi pontszám összehasonlítása az adatok értelmezése során a RADIAL algoritmus segítségével és anélkül
Időkeret: Utolsó látogatáskor (a genetikai eredményektől függően, legfeljebb 2-24 hónappal a befogadó látogatás után)

A véletlenszerűsítés egy módszertani finomítás, amely csak ennél a másodlagos végpontnál hasznos (nem kapcsolódik az elsődleges végponthoz). Minden beteg klinikai és paraklinikai adatait egyformán kezeljük, a randomizálás csak az adatbiológus által a mintafeldolgozásban végzett RADIAL felhasználására vonatkozik. Ezért nincs véletlenszerű besorolás az alanyokról, csak a genetikai eredményekről.

A genetikai vizsgálat szakaszában (Panel PMDA panel) a "RADIAL eredményekkel" randomizált betegcsoport esetében a genetikai adatok (és különösen a talált különböző változatok) értelmezése a RADIAL által adott eredmények ismeretében történik, és a randomizált csoport "eredmények nélkül RADIAL", a genetikai adatok elemzése a RADIAL által szolgáltatott eredmények ismeretének hiányában történik.
Utolsó látogatáskor (a genetikai eredményektől függően, legfeljebb 2-24 hónappal a befogadó látogatás után)
A RADIAL hatása a genetikai diagnózisra: azon betegek százalékos aránya, akiknek a diagnózisát felülvizsgálták, miután a klinikai-genetikai csoport tudomást szerzett a RADIAL által javasolt eredményekről
Időkeret: Utolsó látogatáskor (a genetikai eredményektől függően, legfeljebb 2-24 hónappal a befogadó látogatás után)

A véletlenszerűsítés egy módszertani finomítás, amely csak ennél a másodlagos végpontnál hasznos (nem kapcsolódik az elsődleges végponthoz). Minden beteg klinikai és paraklinikai adatait egyformán kezeljük, a randomizálás csak az adatbiológus által a mintafeldolgozásban végzett RADIAL felhasználására vonatkozik. Ezért nincs véletlenszerű besorolás az alanyokról, csak a genetikai eredményekről.

A genetikai vizsgálat szakaszában (Panel PMDA panel) a "RADIAL eredményekkel" randomizált betegcsoport esetében a genetikai adatok (és különösen a talált különböző változatok) értelmezése a RADIAL által adott eredmények ismeretében történik, és a randomizált csoport "eredmények nélkül RADIAL", a genetikai adatok elemzése a RADIAL által szolgáltatott eredmények ismeretének hiányában történik.
Utolsó látogatáskor (a genetikai eredményektől függően, legfeljebb 2-24 hónappal a befogadó látogatás után)
Azon betegek százalékos aránya, akiknél a genomelemzés új gént mutatott ki.
Időkeret: Utolsó látogatáskor (a genetikai eredményektől függően, legfeljebb 2-24 hónappal a befogadó látogatás után)
Ha a PMDA + RADIAL elemzések után nem állapítanak meg diagnózist, további genetikai elemzéseket végeznek a beteg és hozzátartozói (genom) számára. Ezeknek az új elemzéseknek segíteniük kell a beteg diagnózisának meghatározásában.
Utolsó látogatáskor (a genetikai eredményektől függően, legfeljebb 2-24 hónappal a befogadó látogatás után)

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Strasbourg, France

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Tranchant Christine, MD, CHRU Strasbourg

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2021. szeptember 20.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2029. szeptember 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. szeptember 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. február 5.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. február 5.

Első közzététel (Tényleges)

2020. február 7.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2025. augusztus 27.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. augusztus 20.

Utolsó ellenőrzés

2025. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 7346

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel