用于诊断常染色体隐性小脑性共济失调的 RADIAL 算法的验证 (RADIAL-VALID)
研究概览
研究类型
注册 (估计的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Tranchant Christine, MD
- 电话号码：+33 3 88 12 85 31
- 邮箱：christine.tranchant@chru-strasbourg.fr
学习地点
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Besançon、法国
- 招聘中
- CHU de Besancon- Neurology
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首席研究员：
- Bereau Matthieu, MD
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接触：
- Bereau Matthieu, MD
- 电话号码：+33381668166
- 邮箱：mbereau@chu-besancon.fr
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Dijon、法国
- 招聘中
- CHU de Dijon- Neurology
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接触：
- Moreau Thibault, MD
- 电话号码：+33380471248
- 邮箱：Thibault.moreau@chu-dijon.fr
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首席研究员：
- Quentin Thomas, MD
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副研究员：
- Christel Thauvin, MD PhD
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副研究员：
- Laurence Faivre, MD PhD
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副研究员：
- Gwendoline Dupont, MD
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副研究员：
- Vincent Schneider, MD
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Lille、法国
- 尚未招聘
- CHU Lille- Neurology
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接触：
- Devos David, MD
- 邮箱：David.DEVOS@CHRU-LILLE.FR
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首席研究员：
- David Devos, MD
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副研究员：
- Eugénie MUTEZ, MD
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Marseille、法国
- 招聘中
- CHU Marseille- Neurology
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接触：
- Azulay Jean-Philippe, MD
- 电话号码：+33 491380000
- 邮箱：jean-philippe.azulay@ap-hm.fr
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首席研究员：
- Azulay Jean-Philippe, MD
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Montpellier、法国
- 招聘中
- CHU Montpellier - Neurology
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接触：
- Marelli Cecilia, MD
- 电话号码：+33 467336733
- 邮箱：cecilia.marelli@upmc.fr
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首席研究员：
- Marelli Cecilia, MD
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副研究员：
- Roubertie Agathe, MD
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Nancy、法国
- 招聘中
- CHU Nancy- Neurology
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接触：
- Renaud Mathilde, MD
- 电话号码：+33383154500
- 邮箱：m.renaud@chru-nancy.fr
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首席研究员：
- Renaud Mathilde, MD
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副研究员：
- Fismand Solène, MD
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Strasbourg、法国
- 招聘中
- CHRU de Strasbourg - Neurology/Pediatrics
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接触：
- Tranchant Christine, MD
- 电话号码：+33388128531
- 邮箱：christine.tranchant@chru-strasbourg.fr
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接触：
- Anheim Mathieu, MD
- 电话号码：+33388128535
- 邮箱：mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr
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副研究员：
- Laugel Vincent, MD PhD
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副研究员：
- Spitz Marie Aude, MD
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副研究员：
- De Saint Martin Anne, MD
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副研究员：
- Abi Warde Marie Thérèse, MD
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副研究员：
- Iosif Andra Valentina, MD
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副研究员：
- Wirth Thomas, MD
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首席研究员：
- Tranchant Christine, MD PhD
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副研究员：
- Anheim Mathieu, MD PhD
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Toulouse、法国
- 招聘中
- CHU Toulouse- Neurology
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首席研究员：
- Ory-Magne Fabienne, MD
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接触：
- Ory-Magne Fabienne, MD
- 电话号码：+33 561772233
- 邮箱：ory.f@chu-toulouse.fr
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
描述
纳入标准：
- 对于患者：
- 患者，男女不限，5岁以上（年龄不限）
- 40岁前开始的小脑性共济失调患者
- 具有符合常染色体隐性遗传的家族史的患者（散发病例、近亲血缘关系、兄弟姐妹数例）
- 已排除小脑性共济失调后天性病因的患者
- 基因诊断未知的患者
对于 18 岁以上的患者：患者会说和阅读法语，能够签署并注明日期的知情同意书以参与该研究。
已成年且 DNA 保存时间少于 2 年且已签署同意书授权随后将该 DNA 用于研究目的的患者，包括小脑性共济失调或相关病理的遗传分析，以及RADIAL 信息表可以完整填写，有资格被收录。
对于 18 岁以下的患者：导师或具有父母授权的人必须会说法语，并且能够为未成年患者提供签署并注明日期的知情同意书。
未成年人患者，其 DNA 存入银行的时间少于 2 年，并且父母当局已为其签署同意书，授权随后将此 DNA 用于研究目的，包括小脑性共济失调或相关病理的遗传分析，以及用于可以完整填写 RADIAL 信息表的人符合资格。
加入法国国民健康保险的患者
- 对于亲戚：
- 男女不限，18岁以上（不限年龄）
- RADIAL-VALID 研究方案中包含的患者的亲生父亲或母亲
- 可以参观孩子被跟踪的参与中心
- 说和读法语，能够签署并注明日期的知情同意书参与研究
- 加入法国国民健康保险的对象
排除标准：
对于患者及相关人员
- 被行政或司法决定剥夺自由的人
- 受法律保护措施（监护、监护或法院命令）的人
- 处于排除期的受试者（由之前或当前的研究确定）
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：实验臂
将对所有患者进行 RADIAL 中的表型数据分析和 DNA 分析（Friedreich 基因分析 ± PMDA 组），以满足主要目标和次要目标。 特别是对于次要目标（N°3、4 和 5），将通过 eCRF（电子病例报告表）进行随机化，以解释遗传分析（PMDA 小组），而不会给患者带来任何变化。 这种按块和按中心的随机化将允许以下两组之一的归属：
将对第一部分结束时仍未诊断且可获得亲属 DNA 的所有患者进行基因组分析（次要目标 n° 6）。 |
用于 DNA 研究的血液样本
RADIAL卡填写（包含临床和生物学数据）
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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最终基因诊断位于 RADIAL 算法提出的诊断中前 3 名的患者百分比（对应于算法给出的前 3 个最高评分的疾病）。
大体时间：最终访视时（取决于纳入访视后最多 2 至 24 个月的遗传结果）
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最终诊断将由遗传学家对结果进行遗传分析和医学解释后确定。
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最终访视时（取决于纳入访视后最多 2 至 24 个月的遗传结果）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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最终基因诊断是 RADIAL 算法首次诊断的患者百分比（对应于算法给出最高分数的疾病）。
大体时间：最终访视时（取决于纳入访视后最多 2 至 24 个月的遗传结果）
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最终访视时（取决于纳入访视后最多 2 至 24 个月的遗传结果）
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临床遗传学团队（遗传和临床数据）在使用和不使用 RADIAL 算法的帮助下的判读时间的比较
大体时间：最终访视时（取决于纳入访视后最多 2 至 24 个月的遗传结果）
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随机化是一种方法学改进，仅适用于此次要终点（与主要终点无关）。 所有患者的临床和临床旁数据将以相同的方式处理，随机化仅涉及数据生物学家在样本处理中使用RADIAL。 因此，受试者没有随机化，只有遗传结果的随机化。 在遗传研究阶段（PMDA 小组），对于“根据 RADIAL 结果”随机分组的患者组，遗传数据的解释（特别是发现的不同变异）将根据 RADIAL 给出的结果进行解释，并在随机分组“无 RADIAL 结果”，将在不了解 RADIAL 提供的结果的情况下进行遗传数据分析。 |
最终访视时（取决于纳入访视后最多 2 至 24 个月的遗传结果）
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临床遗传学团队在使用和不使用 RADIAL 算法的帮助下解释数据时给出的满意度评分的比较
大体时间：最终访视时（取决于纳入访视后最多 2 至 24 个月的遗传结果）
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随机化是一种方法学改进，仅适用于此次要终点（与主要终点无关）。 所有患者的临床和临床旁数据将以相同的方式处理，随机化仅涉及数据生物学家在样本处理中使用RADIAL。 因此，受试者没有随机化，只有遗传结果的随机化。 在遗传研究阶段（PMDA 小组），对于“根据 RADIAL 结果”随机分组的患者组，遗传数据的解释（特别是发现的不同变异）将根据 RADIAL 给出的结果进行解释，并在随机分组“无 RADIAL 结果”，将在不了解 RADIAL 提供的结果的情况下进行遗传数据分析。 |
最终访视时（取决于纳入访视后最多 2 至 24 个月的遗传结果）
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RADIAL 对基因诊断的影响：临床遗传学团队获悉 RADIAL 提出的结果后对其诊断进行审查的患者百分比
大体时间：最终访视时（取决于纳入访视后最多 2 至 24 个月的遗传结果）
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随机化是一种方法学改进，仅适用于此次要终点（与主要终点无关）。 所有患者的临床和临床旁数据将以相同的方式处理，随机化仅涉及数据生物学家在样本处理中使用RADIAL。 因此，受试者没有随机化，只有遗传结果的随机化。 在遗传研究阶段（PMDA 小组），对于“根据 RADIAL 结果”随机分组的患者组，遗传数据的解释（特别是发现的不同变异）将根据 RADIAL 给出的结果进行解释，并在随机分组“无 RADIAL 结果”，将在不了解 RADIAL 提供的结果的情况下进行遗传数据分析。 |
最终访视时（取决于纳入访视后最多 2 至 24 个月的遗传结果）
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基因组分析检测到新基因的患者百分比。
大体时间：最终访视时（取决于纳入访视后最多 2 至 24 个月的遗传结果）
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如果 PMDA + RADIAL 分析后仍未确诊，将对患者及其亲属（基因组）进行额外的遗传分析。
这些新的分析应该有助于确定患者的诊断。
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最终访视时（取决于纳入访视后最多 2 至 24 个月的遗传结果）
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Tranchant Christine, MD、CHRU Strasbourg
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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