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DFNA9の診断における人工知能 (DFNA9)

2020年4月2日 更新者：Jessa Hospital

COCHのp.Pro51Serバリアントキャリアの大規模なシリーズでDFNA9を診断するための機械学習ツール（Audiogene v4.0）の正の予測値。

遺伝的に確認された c.151C>T,p.Pro51Ser (p. .P51S) COCH (凝固因子 C 相同性) におけるバリアント キャリア。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

DFNA9 は常染色体優性遺伝性の成人発症型で進行性の感音難聴であり、前庭機能の低下に関連しています。

今日、メンデル型難聴の診断や人工内耳のフィッティングにおいて、人工知能が果たす役割はますます大きくなっています。 この種のアプリケーションは、米国アイオワ州アイオワシティ大学のバイオインフォマティクスおよび計算生物学センターによって作成されたオープン ソース プログラム、Audiogene v4.0 です。 聴力図 (オーディオ プロファイル) の形状は、多くの常染色体優性遺伝性難聴で容易に認識できます。 もともとサンガー シーケンスの遺伝子座を優先するために開発された Audiogene v4.0 などの機械学習ベースのソフトウェア ツールは、臨床医が DFNA9 を早期に診断するのに役立ちます。 このツールは、入力されたデータに従って上位 3 つの遺伝子座を予測するために、0.125 ～ 8 kHz (キロヘルツ)、左、右、または両耳平均の周波数範囲で被験者の年齢と聴覚閾値 (デシベル難聴 (dB HL)) のみを必要とします。プログラムで。

目標: 最近終了した遺伝子型-表現型相関研究のために以前に収集された、DFNA9 を引き起こす遺伝的に確認された p.P51S バリアント キャリアの大規模なシリーズの聴覚データを使用すること。

個々の左右の聴覚閾値 (1.5 kHz を除いて 0.125 から 8 kHz の範囲) とバイノーラル平均閾値はすべて、Audiogene v4.0 で実行されました。

記述統計を評価し、予測が不正確な保因者グループに対する正確な予測をした保因者グループ間の年齢または聴力閾値の違いの可能性をチェックするために統計分析を実施しました。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

111

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • ベルギー
      • Antwerpen、ベルギー、2650
        • University of Antwerp
    • Limburg
      • Hasselt、Limburg、ベルギー、3500
        • Jessa Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

14年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

遺伝的に確認された 111 人の p.P51S バリアント キャリアの大規模なコホート。

説明

包含基準:

  • 少なくとも18年
  • 遺伝的に確認されたc.151 C>T、COCH遺伝子のp.Pro51Serバリアントキャリア
  • 聴力検査の禁忌ではない

除外基準:

  • c.151C>T、p.Pro51Ser のキャリア ステータスなし
  • 利用可能な聴覚データはありません

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：回顧

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
聴覚閾値
時間枠：1時間
聴力検査 (純音) デシベル聴力レベル (dB HL) 左耳、右耳、両耳平均
1時間
年
時間枠：1時間
年、聴力検査時の年齢
1時間
予測遺伝子座
時間枠：1時間
Audiogene v4.0 機械学習ツールによって予測された上位 3 つの遺伝子座
1時間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Jessa Hospital

捜査官

  • スタディディレクター：Vincent Van Rompaey, MD,PhD、University Hospital, Antwerp

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年2月1日

一次修了 (実際)

2020年3月28日

研究の完了 (実際)

2020年3月28日

試験登録日

最初に提出

2020年3月31日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年3月31日

最初の投稿 (実際)

2020年4月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2020年4月3日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2020年4月2日

最終確認日

2020年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • JessaH-5-ORL

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

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