Mesterséges intelligencia a DFNA diagnosztizálásában9 (DFNA9)
A gépi tanulási eszközök (Audiogene v4.0) pozitív prediktív értéke a DFNA9 diagnosztizálására a COCH-ban található p.Pro51Ser-variáns hordozók nagy sorozatában.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A DFNA9 egy autoszomális domináns, örökletes felnőttkori és progresszív szenzorineurális hallásvesztés, amely a vestibularis romlásával jár.
Manapság a mesterséges intelligencia egyre nagyobb szerepet játszik a mendeli halláskárosodás diagnosztizálásában és a cochleáris implantátumok beillesztésében. Ilyen alkalmazás a nyílt forráskódú program, az Audiogene v4.0, amelyet a Bioinformatikai és Számítási Biológiai Központ (Center for Bioinformatics and Computational Biology, University of Iowa City, Iowa, USA) dolgozott ki. Az audiogram (audioprofil) alakja könnyen felismerhető számos autoszomálisan dominánsan öröklődő halláskárosodásban. A gépi tanuláson alapuló szoftvereszközök, mint például az Audiogene v4.0, amelyet eredetileg a Sanger-szekvenálás lókuszok prioritásainak meghatározására fejlesztettek ki, segíthetik a klinikusokat a DFNA9 korai diagnosztizálásában. Ennek az eszköznek csak az alanyok életkorára és hallásküszöbére van szüksége (decibel halláscsökkenés (dB HL)) 0,125-8 kHz (kiloHerz) frekvenciatartományban, balra, jobbra vagy binaurális átlagra, hogy a bevitt adatok alapján megjósolja a 3 legjobb génlókuszt. a programban.
Cél: a genetikailag igazolt, DFNA9-et okozó p.P51S variáns hordozók nagy sorozatának auditív adatainak felhasználása, amelyeket korábban a közelmúltban befejeződött genotípus-fenotípus korrelációs vizsgálathoz gyűjtöttek.
Minden egyéni bal és jobb oldali hallásküszöb (0,125 és 8 kHz között van, 1,5 kHz kivételével), valamint a binaurális átlagolt hallásküszöb az Audiogene v4.0-n keresztül futott.
Leíró statisztikát értékeltek, és statisztikai elemzést végeztek annak ellenőrzésére, hogy a pontos előrejelzéssel rendelkező hordozócsoport és a pontatlan előrejelzésű hordozócsoport között lehetséges-e különbség az életkor vagy a hallásküszöb között.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Antwerpen, Belgium, 2650
- University of Antwerp
-
-
Limburg
-
Hasselt, Limburg, Belgium, 3500
- Jessa Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- legalább 18 év
- genetikailag igazolt c.151 C>T, p.Pro51Ser variáns hordozó COCH génben
- nem ellenjavallat az audiometriai vizsgálatnak
Kizárási kritériumok:
- nincs szolgáltatói állapot a c.151C>T, p.Pro51Ser esetén
- nem állnak rendelkezésre hallási adatok
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Visszatekintő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
hallásküszöb
Időkeret: 1 óra
|
audiometria (tiszta hang) decibel hallásszint (dB HL) bal, jobb fül, binaurális átlag
|
1 óra
|
|
kor
Időkeret: 1 óra
|
év, életkor az audiometria időpontjában
|
1 óra
|
|
predikciós gén lókusz
Időkeret: 1 óra
|
Az Audiogene v4.0 gépi tanulási eszköz által megjósolt 3 legjobb génlókusz
|
1 óra
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Vincent Van Rompaey, MD,PhD, University Hospital, Antwerp
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- JessaH-5-ORL
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .