Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tekoäly DFNA9:n diagnosoinnissa (DFNA9)

torstai 2. huhtikuuta 2020 päivittänyt: Jessa Hospital

Koneoppimistyökalujen (Audiogene v4.0) positiivinen ennakoiva arvo DFNA9:n diagnosoimiseksi suuressa sarjassa p.Pro51Ser-kantoaaltoja COCH:ssa.

Tutkia Audiogene v.4.0 avoimen lähdekoodin online-koneoppimistyökalun positiivista ennustusarvoa DFNA9:n (DeaFNess autosomaalisen dominantin yhdeksäs) ennustamisessa kolmeksi parhaaksi geenilokukseksi suuressa sarjassa geneettisesti vahvistettuja c.151C>T,p.Pro51Ser (p) .P51S) muunnelman kantajat COCH:ssa (koagulaatiotekijä C -homologia).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

DFNA9 on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen aikuisiällä alkava ja etenevä sensorineuraalinen kuulonalenema, joka liittyy vestibulaariseen heikkenemiseen.

Nykyään tekoälyllä on kasvava rooli Mendelin kuulonaleneman diagnosoinnissa ja sisäkorvaistutteiden asentamisessa. Tällainen sovellus on avoimen lähdekoodin ohjelma, Audiogene v4.0, jonka on kehittänyt Center for Bioinformatics and Computational Biology, University of Iowa City, Iowa, USA. Audiogrammin muoto (audioprofiili) on helposti tunnistettavissa monissa autosomaalisesti dominoivasti perinnöllisissä kuulonalenemissa. Koneoppimiseen perustuvat ohjelmistotyökalut, kuten Audiogene v4.0, joka alun perin kehitettiin lokusten priorisoimiseen Sanger-sekvensoinnissa, voisivat auttaa kliinikkoja DFNA9:n varhaisessa diagnosoinnissa. Tämä työkalu tarvitsee vain koehenkilöiden iän ja kuulokynnykset (desibelikuulovamma (dB HL)) taajuusalueella 0,125 - 8 kHz (kiloHerz), vasenta, oikeaa tai binauraalista keskiarvoa voidakseen ennustaa 3 parasta geenilokusta syötettyjen tietojen perusteella ohjelmassa.

Tavoite: käyttää auditiivista dataa suuresta sarjasta geneettisesti vahvistettuja DFNA9:ää aiheuttavia p.P51S-variantteja, jotka on kerätty aiemmin äskettäin päättyneeseen genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatiotutkimukseen.

Kaikki yksittäiset vasemman ja oikean puolen kuulokynnykset (välillä 0,125 - 8 kHz, 1,5 kHz lukuun ottamatta) sekä binauraaliset keskiarvoiset kynnykset suoritettiin Audiogene v4.0:n kautta.

Kuvaavia tilastoja arvioitiin ja tilastollinen analyysi suoritettiin mahdollisten erojen tarkistamiseksi iän tai kuulokynnyksen välillä kantajaryhmän välillä tarkalla ennusteella verrattuna kantajaryhmään, jolla oli epätarkka ennuste.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

111

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Belgia
      • Antwerpen, Belgia, 2650
        • University of Antwerp
    • Limburg
      • Hasselt, Limburg, Belgia, 3500
        • Jessa Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

14 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Suuri joukko 111 geneettisesti vahvistettua p.P51S-variantin kantajaa, joista audiometriset tiedot kerättiin

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • vähintään 18 vuotta
  • geneettisesti vahvistettu c.151 C>T, p.Pro51Ser-variantin kantaja COCH-geenissä
  • ei ole vasta-aihe audiometriseen testaukseen

Poissulkemiskriteerit:

  • ei operaattorin tilaa c.151C>T, p.Pro51Ser
  • kuulotietoja ei ole saatavilla

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Takautuva

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
kuulokynnys
Aikaikkuna: 1 tunti
audiometria (puhdas ääni) desibeli kuulotaso (dB HL) vasen, oikea korva, binauraalinen keskiarvo
1 tunti
ikä
Aikaikkuna: 1 tunti
vuotta, ikä audiometrian aikana
1 tunti
ennustusgeenin lokus
Aikaikkuna: 1 tunti
3 parasta geenilokusta Audiogene v4.0 -koneoppimistyökalun ennustamana
1 tunti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Jessa Hospital

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Vincent Van Rompaey, MD,PhD, University Hospital, Antwerp

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 1. helmikuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 28. maaliskuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 28. maaliskuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 31. maaliskuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 31. maaliskuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 2. huhtikuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 3. huhtikuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 2. huhtikuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • JessaH-5-ORL

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa