Искусственный интеллект в диагностике DFNA9 (DFNA9)

DFNA9 представляет собой аутосомно-доминантную наследственную прогрессирующую сенсоневральную тугоухость у взрослых, которая связана с вестибулярным ухудшением.

Сегодня искусственный интеллект играет все большую роль в диагностике менделевской тугоухости и установке кохлеарных имплантов. Одним из таких приложений является программа с открытым исходным кодом Audiogene v4.0, разработанная Центром биоинформатики и вычислительной биологии Университета Айова-Сити, штат Айова, США. Форма аудиограммы (аудиопрофиля) легко распознается при многих аутосомно-доминантных наследственных потерях слуха. Программные инструменты на основе машинного обучения, такие как Audiogene v4.0, который изначально был разработан для определения приоритетов локусов для секвенирования по Сэнгеру, могут помочь клиницистам в ранней диагностике DFNA9. Этому инструменту нужны только возраст и пороги слуха субъектов (потеря слуха в децибелах (дБ HL)) в диапазоне частот 0,125–8 кГц (килогерц), левое, правое или бинауральное среднее, чтобы предсказать 3 верхних локуса гена в соответствии с введенными данными. в программе.

Цель: использовать слуховые данные большой серии генетически подтвержденных носителей варианта p.P51S, вызывающих DFNA9, которые были ранее собраны для исследования корреляции генотип-фенотип, которое недавно было прекращено.

Все индивидуальные левые и правые пороги слышимости (в диапазоне от 0,125 до 8 кГц, за исключением 1,5 кГц), а также бинауральные усредненные пороги были просчитаны с помощью Audiogene v4.0.

Были оценены описательные статистические данные и проведен статистический анализ для проверки возможных различий между возрастом или порогами слуха между группой носителей с точным прогнозом и группой носителей с неточным прогнозом.