Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Sztuczna inteligencja w diagnostyce DFNA9 (DFNA9)

2 kwietnia 2020 zaktualizowane przez: Jessa Hospital

Pozytywna wartość predykcyjna narzędzi uczenia maszynowego (Audiogene v4.0) do diagnozowania DFNA9 w dużej serii nośników wariantu p.Pro51Ser w COCH.

Aby zbadać pozytywną wartość predykcyjną otwartego narzędzia uczenia maszynowego online Audiogene v.4.0 w dokładnym przewidywaniu DFNA9 (dziewiąty autosomalny dominujący DeaFNess) jako 3 najlepsze loci genów w dużej serii genetycznie potwierdzonych c.151C> T, p.Pro51Ser (p .P51S) nośniki wariantów w COCH (homologia czynnika krzepnięcia C).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

DFNA9 jest autosomalną dominującą dziedziczną, rozpoczynającą się w wieku dorosłym i postępującą utratą słuchu czuciowo-nerwową, która jest związana z pogorszeniem funkcji przedsionkowej.

Obecnie sztuczna inteligencja odgrywa coraz większą rolę w diagnostyce mendlowskich ubytków słuchu oraz w dopasowywaniu implantów ślimakowych. Tego rodzaju aplikacją jest program open source Audiogene v4.0, który został opracowany przez Center for Bioinformatics and Computational Biology, University of Iowa City, Iowa, USA. Kształt audiogramu (profil audio) jest łatwo rozpoznawalny w przypadku wielu ubytków słuchu dziedziczonych autosomalnie dominująco. Narzędzia programowe oparte na uczeniu maszynowym, takie jak Audiogene v4.0, który został pierwotnie opracowany w celu ustalania priorytetów loci dla sekwencjonowania Sangera, mogą pomóc klinicystom we wczesnej diagnozie DFNA9. To narzędzie potrzebuje tylko wieku i progów słyszenia osób (ubytek słuchu w decybelach (dB HL)) w zakresie częstotliwości 0,125 - 8 kHz (kiloHerz), lewej, prawej lub obuusznej średniej, aby przewidzieć 3 najlepsze loci genów zgodnie z wprowadzonymi danymi w programie.

Cel: wykorzystanie danych słuchowych dużej serii potwierdzonych genetycznie nosicieli wariantów p.P51S powodujących DFNA9, które zostały wcześniej zebrane do niedawno zakończonego badania korelacji genotyp-fenotyp.

Wszystkie indywidualne progi słyszenia dla lewej i prawej strony (w zakresie od 0,125 do 8 kHz, z wyjątkiem 1,5 kHz), jak również uśrednione progi obuuszne zostały przebadane przez Audiogene v4.0.

Oceniono statystyki opisowe i przeprowadzono analizę statystyczną w celu sprawdzenia ewentualnych różnic między progami wieku lub słyszenia między grupą nosicieli z dokładnymi przewidywaniami a grupą nosicieli z niedokładnymi przewidywaniami.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

111

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Belgia
      • Antwerpen, Belgia, 2650
        • University of Antwerp
    • Limburg
      • Hasselt, Limburg, Belgia, 3500
        • Jessa Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

14 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Duża kohorta 111 genetycznie potwierdzonych nosicieli wariantów p.P51S, z których zebrano dane audiometryczne

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • co najmniej 18 lat
  • genetycznie potwierdzony nośnik wariantu c.151 C>T, p.Pro51Ser w genie COCH
  • nie jest przeciwwskazaniem do wykonania badania audiometrycznego

Kryteria wyłączenia:

  • brak statusu przewoźnika dla c.151C>T, p.Pro51Ser
  • brak danych dźwiękowych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
próg słyszenia
Ramy czasowe: 1 godzina
audiometria (czysty ton) poziom słyszalności w decybelach (dB HL) lewe, prawe ucho, średnia obuuszna
1 godzina
wiek
Ramy czasowe: 1 godzina
lat, wiek w momencie wykonania audiometrii
1 godzina
locus genu predykcyjnego
Ramy czasowe: 1 godzina
3 najlepsze loci genów zgodnie z przewidywaniami narzędzia uczenia maszynowego Audiogene v4.0
1 godzina

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Jessa Hospital

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Vincent Van Rompaey, MD,PhD, University Hospital, Antwerp

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

28 marca 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

28 marca 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 marca 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

31 marca 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 kwietnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 kwietnia 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 kwietnia 2020

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • JessaH-5-ORL

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Audiometria tonalna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in France

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj