Inteligência Artificial no Diagnóstico de DFNA9 (DFNA9)
Valor preditivo positivo de ferramentas de aprendizado de máquina (Audiogene v4.0) para diagnosticar DFNA9 em uma grande série de portadores de variantes p.Pro51Ser em COCH.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
DFNA9 é uma perda auditiva neurossensorial progressiva, hereditária, autossômica dominante, que está associada à deterioração vestibular.
Hoje, a inteligência artificial desempenha um papel cada vez maior no diagnóstico de perdas auditivas mendelianas e na adaptação de implantes cocleares. Uma aplicação desse tipo é o programa de código aberto Audiogene v4.0, elaborado pelo Centro de Bioinformática e Biologia Computacional da Universidade de Iowa City, Iowa, EUA. A forma do audiograma (audioprofile) é facilmente reconhecível em muitas perdas auditivas hereditárias autossômicas dominantes. Ferramentas de software baseadas em aprendizado de máquina, como o Audiogene v4.0, que foi originalmente desenvolvido para priorizar loci para o sequenciamento de Sanger, podem ajudar os médicos no diagnóstico precoce de DFNA9. Esta ferramenta só precisa dos limiares auditivos e de idade dos indivíduos (perda auditiva em decibéis (dB HL)) na faixa de frequência de 0,125 - 8 kHz (kiloHerz), esquerda, direita ou média binaural para prever os 3 principais loci genéticos de acordo com os dados inseridos no programa.
Objetivo: usar dados auditivos de uma grande série de portadores de variante p.P51S geneticamente confirmados causando DFNA9, que foram previamente coletados para o estudo de correlação genótipo-fenótipo que terminou recentemente.
Todos os limiares auditivos individuais do lado esquerdo e direito (variando de 0,125 a 8 kHz, com exceção de 1,5 kHz), bem como os limiares médios biauriculares, foram executados através do Audiogene v4.0.
Estatísticas descritivas foram avaliadas e análises estatísticas foram realizadas para verificar possíveis diferenças entre idade ou limiares auditivos entre o grupo de portadores com predição precisa contra o grupo de portadores com predição imprecisa.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Antwerpen, Bélgica, 2650
- University of Antwerp
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Limburg
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Hasselt, Limburg, Bélgica, 3500
- Jessa Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- pelo menos 18 anos
- portador da variante c.151 C>T, p.Pro51Ser geneticamente confirmado no gene COCH
- não é contra-indicação para testes audiométricos
Critério de exclusão:
- sem status de operadora para c.151C>T, p.Pro51Ser
- sem dados auditivos disponíveis
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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limiar auditivo
Prazo: 1 hora
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audiometria (tom puro) nível de audição em decibéis (dB HL) orelha esquerda, direita, média binaural
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1 hora
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idade
Prazo: 1 hora
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anos, idade no momento da audiometria
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1 hora
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locus do gene da predição
Prazo: 1 hora
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3 principais loci de genes, conforme previsto pela ferramenta de aprendizado de máquina Audiogene v4.0
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1 hora
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Vincent Van Rompaey, MD,PhD, University Hospital, Antwerp
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- JessaH-5-ORL
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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