Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Umělá inteligence v diagnostice DFNA9 (DFNA9)

2. dubna 2020 aktualizováno: Jessa Hospital

Pozitivní prediktivní hodnota nástrojů strojového učení (Audiogene v4.0) pro diagnostiku DFNA9 ve velké sérii nosičů variant p.Pro51Ser v COCH.

Studovat pozitivní prediktivní hodnotu open source online nástroje strojového učení Audiogene v.4.0 při přesné predikci DFNA9 (DeaFNess autozomálně dominantní devátá) jako top 3 genových lokusů ve velké sérii geneticky potvrzených c.151C>T,p.Pro51Ser (str. .P51S) variantní nosiče v COCH (homologie koagulačního faktoru C).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

DFNA9 je autozomálně dominantně dědičná a progresivní senzorineurální ztráta sluchu u dospělých, která je spojena s vestibulárním zhoršením.

Umělá inteligence dnes hraje stále větší roli v diagnostice mendelovských sluchových ztrát a při montáži kochleárních implantátů. Aplikací tohoto druhu je open source program Audiogene v4.0, který byl vypracován Centrem pro bioinformatiku a výpočetní biologii, University of Iowa City, Iowa, USA. Tvar audiogramu (audioprofilu) je snadno rozpoznatelný u mnoha autozomálně dominantně dědičných sluchových ztrát. Softwarové nástroje založené na strojovém učení, jako je Audiogene v4.0, který byl původně vyvinut pro upřednostňování lokusů pro Sangerovo sekvenování, by mohly pomoci lékařům v časné diagnostice DFNA9. Tento nástroj potřebuje pouze věkové a sluchové prahy subjektů (decibelová ztráta sluchu (dB HL)) ve frekvenčním rozsahu 0,125 - 8 kHz (kiloHerz), levý, pravý nebo binaurální průměr, aby bylo možné předpovědět 3 top genové lokusy podle zadaných údajů. v programu.

Cíl: použít sluchová data velké série geneticky potvrzených přenašečů variant p.P51S způsobujících DFNA9, které byly dříve shromážděny pro korelační studii genotyp-fenotyp, která nedávno skončila.

Všechny individuální prahy slyšení pro levou a pravou stranu (v rozsahu od 0,125 do 8 kHz, s výjimkou 1,5 kHz) stejně jako binaurální zprůměrované prahy byly provedeny pomocí Audiogene v4.0.

Byly hodnoceny deskriptivní statistiky a byla provedena statistická analýza, aby se zkontrolovaly možné rozdíly mezi věkovými nebo sluchovými prahy mezi skupinou přenašečů s přesnou predikcí oproti skupině přenašečů s nepřesnou predikcí.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

111

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Belgie
      • Antwerpen, Belgie, 2650
        • University of Antwerp
    • Limburg
      • Hasselt, Limburg, Belgie, 3500
        • Jessa Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Velká kohorta 111 geneticky potvrzených přenašečů varianty p.P51S, z nichž byla shromážděna audiometrická data

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • minimálně 18 let
  • geneticky potvrzený c.151 C>T, nosič varianty p.Pro51Ser v genu COCH
  • není kontraindikací pro audiometrické vyšetření

Kritéria vyloučení:

  • žádný stav nosiče pro c.151C>T, p.Pro51Ser
  • nejsou k dispozici žádné sluchové údaje

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
sluchový práh
Časové okno: 1 hodina
audiometrie (čistý tón) úroveň sluchu v decibelech (dB HL) levé, pravé ucho, binaurální průměr
1 hodina
stáří
Časové okno: 1 hodina
let, věk v době audiometrie
1 hodina
lokus predikčního genu
Časové okno: 1 hodina
top 3 genové lokusy podle předpovědi nástroje strojového učení Audiogene v4.0
1 hodina

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Jessa Hospital

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Vincent Van Rompaey, MD,PhD, University Hospital, Antwerp

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2020

Primární dokončení (Aktuální)

28. března 2020

Dokončení studie (Aktuální)

28. března 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. března 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. března 2020

První zveřejněno (Aktuální)

2. dubna 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. dubna 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. dubna 2020

Naposledy ověřeno

1. dubna 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • JessaH-5-ORL

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Senzorineurální ztráta sluchu

Klinické studie na Čistá tónová audiometrie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mauritania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit