L'intelligence artificielle dans le diagnostic de DFNA9 (DFNA9)

DFNA9 est une surdité neurosensorielle autosomique dominante héréditaire de l'adulte et progressive associée à une détérioration vestibulaire.

Aujourd'hui, l'intelligence artificielle joue un rôle croissant dans le diagnostic des surdités mendéliennes et dans la pose d'implants cochléaires. Une application de ce type est le programme open source, Audiogene v4.0, qui a été élaboré par le Center for Bioinformatics and Computational Biology, University of Iowa City, Iowa, USA. La forme de l'audiogramme (audioprofil) est facilement reconnaissable dans de nombreuses pertes auditives héréditaires autosomiques dominantes. Des outils logiciels basés sur l'apprentissage automatique, tels que Audiogene v4.0, qui a été initialement développé pour hiérarchiser les locus pour le séquençage Sanger, pourraient aider les cliniciens dans le diagnostic précoce de DFNA9. Cet outil n'a besoin que des seuils d'âge et d'audition des sujets (perte auditive en décibels (dB HL)) dans une plage de fréquences de 0,125 à 8 kHz (kiloHerz), gauche, droite ou moyenne binaurale afin de prédire les 3 principaux locus génétiques en fonction des données saisies dans le programme.

Objectif : utiliser les données auditives d'une grande série de porteurs du variant p.P51S génétiquement confirmés causant DFNA9, qui ont été précédemment collectées pour l'étude de corrélation génotype-phénotype qui s'est terminée récemment.

Tous les seuils auditifs individuels des côtés gauche et droit (allant de 0,125 à 8 kHz, à l'exception de 1,5 kHz) ainsi que les seuils moyens binauraux ont été exécutés via Audiogene v4.0.

Des statistiques descriptives ont été évaluées et une analyse statistique a été effectuée pour vérifier les éventuelles différences entre les seuils d'âge ou d'audition entre le groupe de porteurs avec une prédiction précise par rapport au groupe de porteurs avec une prédiction inexacte.