Kunstig intelligens ved diagnose av DFNA9 (DFNA9)

DFNA9 er et autosomalt dominant arvelig voksendebut og progressivt sensorineuralt hørselstap som er assosiert med vestibulær forverring.

I dag spiller kunstig intelligens en økende rolle i diagnostisering av Mendelske hørselstap og ved tilpasning av cochleaimplantater. En applikasjon av denne typen er åpen kildekode-programmet, Audiogene v4.0, som ble utviklet av Center for Bioinformatics and Computational Biology, University of Iowa City, Iowa, USA. Formen på audiogrammet (lydprofilen) er lett gjenkjennelig i mange autosomalt dominant arvelige hørselstap. Maskinlæringsbaserte programvareverktøy, som Audiogene v4.0, som opprinnelig ble utviklet for å prioritere loci for Sanger-sekvenseringen, kan hjelpe klinikerne med tidlig diagnose av DFNA9. Dette verktøyet trenger bare individers alder og hørselsterskler (desibel hørselstap (dB HL)) ved frekvensområdet 0,125 - 8 kHz (kiloHerz), venstre, høyre eller binauralt gjennomsnitt for å forutsi topp 3 genloci i henhold til dataene som er lagt inn i programmet.

Mål: å bruke auditive data fra en stor serie av genetisk bekreftede p.P51S-variantbærere som forårsaker DFNA9, som tidligere ble samlet inn for genotype-fenotype-korrelasjonsstudien som nylig ble avsluttet.

Alle individuelle venstre- og høyresidige hørselsterskler (som varierer fra 0,125 til 8kHz, med unntak av 1,5 kHz) samt binaurale gjennomsnittlige terskler ble kjørt gjennom Audiogene v4.0.

Beskrivende statistikk ble vurdert og statistisk analyse ble utført for å sjekke for mulige forskjeller mellom alders- eller hørselsterskler mellom bærergruppen med nøyaktig prediksjon mot bærergruppen med unøyaktig prediksjon.