Intelligenza artificiale nella diagnosi di DFNA9 (DFNA9)

DFNA9 è un'ipoacusia neurosensoriale progressiva, ereditaria, autosomica dominante, ad esordio in età adulta, associata a deterioramento vestibolare.

Oggi, l'intelligenza artificiale gioca un ruolo sempre più importante nella diagnosi delle ipoacusie mendeliane e nell'inserimento di impianti cocleari. Un'applicazione di questo tipo è il programma open source Audiogene v4.0, elaborato dal Center for Bioinformatics and Computational Biology, University of Iowa City, Iowa, USA. La forma dell'audiogramma (profilo audio) è facilmente riconoscibile in molte ipoacusie ereditarie autosomiche dominanti. Strumenti software basati sull'apprendimento automatico, come Audiogene v4.0, originariamente sviluppato per dare priorità ai loci per il sequenziamento di Sanger, potrebbero aiutare i medici nella diagnosi precoce di DFNA9. Questo strumento richiede solo l'età dei soggetti e le soglie uditive (perdita dell'udito in decibel (dB HL)) nell'intervallo di frequenza di 0,125 - 8 kHz (kiloHerz), sinistra, destra o media binaurale per prevedere i primi 3 loci genici in base ai dati inseriti nel programma.

Obiettivo: utilizzare i dati uditivi di un'ampia serie di portatori della variante p.P51S geneticamente confermati che causano DFNA9, precedentemente raccolti per lo studio di correlazione genotipo-fenotipo che si è recentemente concluso.

Tutte le singole soglie uditive del lato sinistro e destro (comprese tra 0,125 e 8 kHz, ad eccezione di 1,5 kHz) e le soglie medie binaurali sono state analizzate tramite Audiogene v4.0.

Sono state valutate statistiche descrittive ed è stata effettuata un'analisi statistica per verificare eventuali differenze tra età o soglie uditive tra il gruppo di portatori con previsione accurata rispetto al gruppo di portatori con previsione imprecisa.