Kunstmatige intelligentie bij de diagnose van DFNA9 (DFNA9)

DFNA9 is een autosomaal dominant erfelijk beginnend en progressief perceptief gehoorverlies dat gepaard gaat met vestibulaire achteruitgang.

Tegenwoordig speelt kunstmatige intelligentie een steeds grotere rol bij de diagnose van Mendeliaanse gehoorverliezen en bij het plaatsen van cochleaire implantaten. Een dergelijke toepassing is het open source-programma Audiogene v4.0, ontwikkeld door het Center for Bioinformatics and Computational Biology, University of Iowa City, Iowa, USA. De vorm van het audiogram (audioprofiel) is gemakkelijk te herkennen bij veel autosomaal dominant erfelijke gehoorverliezen. Op machine learning gebaseerde softwaretools, zoals Audiogene v4.0, die oorspronkelijk was ontwikkeld voor het prioriteren van loci voor de Sanger-sequencing, zouden de clinici kunnen helpen bij een vroege diagnose van DFNA9. Deze tool heeft alleen de leeftijd en gehoordrempels van proefpersonen (decibel gehoorverlies (dB HL)) nodig bij een frequentiebereik van 0,125 - 8 kHz (kiloHerz), links, rechts of binauraal gemiddelde om de top 3 genloci te voorspellen op basis van de ingevoerde gegevens in het programma.

Doel: auditieve gegevens gebruiken van een grote reeks genetisch bevestigde dragers van de p.P51S-variant die DFNA9 veroorzaken, die eerder werden verzameld voor de genotype-fenotype-correlatiestudie die onlangs werd beëindigd.

Alle individuele linker- en rechtergehoordrempels (variërend van 0,125 tot 8kHz, met uitzondering van 1,5 kHz) evenals binaurale gemiddelde drempels werden door Audiogene v4.0 gehaald.

Beschrijvende statistieken werden beoordeeld en statistische analyse werd uitgevoerd om te controleren op mogelijke verschillen tussen leeftijd of gehoordrempels tussen de dragergroep met nauwkeurige voorspelling en de dragergroep met onnauwkeurige voorspelling.