Artificiell intelligens vid diagnos av DFNA9 (DFNA9)

DFNA9 är en autosomalt dominant ärftlig vuxen-debut och progressiv sensorineural hörselnedsättning som är associerad med vestibulär försämring.

Idag spelar artificiell intelligens en allt större roll vid diagnos av Mendelsk hörselnedsättning och vid anpassning av cochleaimplantat. En applikation av detta slag är programmet med öppen källkod, Audiogene v4.0, som utvecklats av Center for Bioinformatics and Computational Biology, University of Iowa City, Iowa, USA. Formen på audiogrammet (ljudprofilen) är lätt att känna igen i många autosomalt dominant ärftliga hörselnedsättningar. Maskininlärningsbaserade mjukvaruverktyg, som Audiogene v4.0, som ursprungligen utvecklades för att prioritera loci för Sanger-sekvenseringen, skulle kunna hjälpa klinikerna med tidig diagnos av DFNA9. Detta verktyg behöver bara försökspersoners ålder och hörseltrösklar (decibel hörselnedsättning (dB HL)) vid frekvensintervallet 0,125 - 8 kHz (kiloHerz), vänster, höger eller binauralt medelvärde för att förutsäga topp 3 genloci enligt inmatade data i programmet.

Mål: att använda auditiva data från en stor serie av genetiskt bekräftade p.P51S-variantbärare som orsakar DFNA9, som tidigare samlats in för genotyp-fenotypkorrelationsstudien som nyligen avslutades.

Alla individuella hörseltrösklar på vänster och höger sida (från 0,125 till 8 kHz, med undantag för 1,5 kHz) samt binaurala medelvärden kördes genom Audiogene v4.0.

Beskrivande statistik utvärderades och statistisk analys utfördes för att kontrollera eventuella skillnader mellan ålders- eller hörseltrösklar mellan bärargruppen med korrekt förutsägelse mot bärargruppen med felaktig förutsägelse.