Inteligencia artificial en el diagnóstico de DFNA9 (DFNA9)

La DFNA9 es una pérdida auditiva neurosensorial progresiva, hereditaria, autosómica dominante, de inicio en la edad adulta, que se asocia con deterioro vestibular.

Hoy en día, la inteligencia artificial juega un papel cada vez más importante en el diagnóstico de las pérdidas auditivas mendelianas y en la colocación de implantes cocleares. Una aplicación de este tipo es el programa de código abierto Audiogene v4.0, que fue elaborado por el Centro de Bioinformática y Biología Computacional de la Universidad de Iowa City, Iowa, EE. UU. La forma del audiograma (audioperfil) es fácilmente reconocible en muchas pérdidas auditivas de herencia autosómica dominante. Las herramientas de software basadas en aprendizaje automático, como Audiogene v4.0, que se desarrolló originalmente para priorizar loci para la secuenciación de Sanger, podrían ayudar a los médicos en el diagnóstico temprano de DFNA9. Esta herramienta solo necesita la edad de los sujetos y los umbrales de audición (pérdida de audición en decibelios (dB HL)) en un rango de frecuencia de 0,125 - 8 kHz (kiloHerz), promedio izquierdo, derecho o binaural para predecir los 3 principales loci genéticos de acuerdo con los datos ingresados en el programa.

Objetivo: utilizar datos auditivos de una gran serie de portadores de la variante p.P51S confirmada genéticamente que causan DFNA9, que se recopilaron previamente para el estudio de correlación genotipo-fenotipo que finalizó recientemente.

Todos los umbrales auditivos individuales del lado izquierdo y derecho (que van de 0,125 a 8 kHz, con la excepción de 1,5 kHz), así como los umbrales promediados binaurales, se ejecutaron a través de Audiogene v4.0.

Se evaluaron las estadísticas descriptivas y se llevó a cabo un análisis estadístico para comprobar las posibles diferencias entre la edad o los umbrales de audición entre el grupo de portadores con predicción precisa frente al grupo de portadores con predicción inexacta.